Enfermedad de Fabry – La deficiencia de alfa-galactosidasa

Descripción de la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético hereditario, causado por defectos en el gen. La enfermedad causa depósitos de grasa en diversos órganos del cuerpo.

Hombres, han heredado el gen defectuoso será expresada por los signos de la enfermedad. Mujer, que tienen una sola copia de genes, llamados "portadores", y la mayoría de ellos no tienen síntomas. Pero, Algunas mujeres tienen síntomas, y la severidad de estos síntomas puede variar ampliamente. En algunos casos, las mujeres tienen la enfermedad puede producirse el mismo disco, como los hombres.

Causas La enfermedad de Fabry

La enfermedad es causada por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa (melibiazy). Él trabaja, para derivar sustancia grasa, llamados glucoesfingolípidos del cuerpo. Pero, La enfermedad de Fabry, melibiazy ausencia provoca una sustancia grasa que se acumulan en la sangre y paredes de los vasos sanguíneos. Esto conduce a un estrechamiento de los vasos sanguíneos. Finalmente, Bajo flujo sanguíneo conduce a problemas de la piel, riñón, corazón y sistema nervioso.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo para la enfermedad de Fabry es la presencia en los portadores del gen de la familia de la enfermedad o pacientes it.

Los síntomas de la enfermedad de Fabry

Los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden comenzar en la infancia o en la adolescencia. Los síntomas generalmente incluyen:

• El dolor y sensación de ardor en las manos y pies, a menudo provocada por el ejercicio, fatiga, o fiebre;
• Manchado, lesiones de la piel de color rojo oscuro (angioqueratoma), que por lo general se encuentran en el área entre el ombligo y las rodillas (También se pueden encontrar en otros lugares);
• Incapacidad de sudar;
• Cambios en los ojos (Aglia, Catarata).

En los adultos,, Los hombres pueden experimentar los siguientes síntomas debido a la obstrucción del flujo sanguíneo:

• Problemas renales, a menudo requieren diálisis o trasplante;
• Riesgo de accidente cerebrovascular o ataque al corazón temprana;
• Dolor de pecho;
• Hipertensión;
• La insuficiencia cardíaca, Hipertrofia del ventrículo izquierdo;
• Prolapso de la válvula mitral;
• Movimientos intestinales frecuentes después de comer;
• Diarrea;
• Dolor de espalda;
• Zumbido en los oídos o mareos;
• Bronquitis crónica o falta de aliento;
• Osteoporosis;
• Retraso en la pubertad o retraso en el crecimiento.

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry

El diagnóstico generalmente se basa en los síntomas, vyshe.Test aparece para la medición de la enzima alfa-galactosidasa, o análisis de ADN puede confirmar la enfermedad de Fabry.

Tratamiento de la enfermedad de Fabry

No existe un tratamiento para la enfermedad de Fabry. Pero 2003 año fueron probados y aprobados para el uso de la droga “Faʙrazim” (Agalsidaza beta), para el tratamiento de la enfermedad de Fabry. Mientras que los efectos a largo plazo y los riesgos de este tratamiento aún no se conocen, tratamiento ahora se recomienda para todos los adultos con enfermedad de Fabry y para todas las mujeres adultas, que son su nostelyami. Actualmente, los tratamientos activos de investigación para la enfermedad de Fabry.

Actualmente, para el tratamiento de los síntomas de la enfermedad de Fabry, los siguientes medicamentos y procedimientos:

Para el tratamiento del dolor

• Carbamazepina (Tegretol). Atención!!! Según estudios, Los pacientes de origen asiático, que tienen un determinado gen, названный HLA-B * 1502, y tomar carbamazepina, riesgo de reacciones peligrosas o incluso mortales piel. Se recomienda hacerse la prueba para este gen, antes de tomar carbamazepina.
• Fenitoína (Dilantin);
• La gabapentina (Neurontin).

Tratamiento de la hiperactividad gástrica

• Lipisorb;
• Metoclopramida (Reglan);
• Los fármacos con pancreatina.

Para el tratamiento de ciertos trastornos cardíacos

• Antykoahulyantы

Tratamiento de la enfermedad renal

• Hemodiálisis;
• El trasplante de riñón.

Prevención de la enfermedad de Fabry

No hay métodos de prevención de la enfermedad de Fabry. En la presencia de genes que causan enfermedades en el organismo, o la presencia de la familia del paciente, Tenemos que examinar todos los riesgos, decida tener hijos.