Porfiria eritropoyética

Eritropoyética uroporfiriya – Porfiria congénita – Porfiria Günther)

Eritropoyética uroporfiriya (Porfiria congénita, Porfiria Günther) -pesado, enfermedad rara, caracterizado por la lesiones de la piel, anemia hemolítica con hemólisis intracelular, deposición en la piel, en eritrocitos y excreción urinaria del isómero I de uroporfirina.

Etiología y patogenia de la uroporfiria eritropoyética

Eritropoyética uroporfiriya - Una enfermedad hereditaria, tipo recesivo heredado, autosómico. Observado en una generación, a veces varios niños. Padres: los portadores heterocigotos del gen patológico no tienen manifestaciones clínicas de la enfermedad., aunque a veces se encuentra un ligero aumento de porfirinas en la orina.

En la patogenia de la uroporfiria eritropoyética son importantes, Lo más probable, dos factores:

• Primero, aumento de la actividad de la enzima para la síntesis de ácido δ-aminolevulínico, que puede estar asociado con una alteración de la represión de la síntesis de enzimas;
• En segundo lugar, una ligera disminución de la actividad de la enzima cosyntasa uroporfirinógeno III, resultando en la formación del isómero I de uroporfirinógeno a partir de una cantidad en exceso de porfobilinógeno, que no se puede utilizar en el cuerpo para más transformaciones.

La cantidad de isómero III formador de uroporfirinógeno es suficiente para la síntesis de hemo, por lo tanto, los pacientes no tienen anemia hipocrómica con alto contenido de hierro.. El depósito excesivo de uroporfirina en los glóbulos rojos conduce a una disminución de la vida útil de los glóbulos rojos., aumento de la hemólisis. Al mismo tiempo, los eritrocitos liberan una gran cantidad de uroporfirinógeno., que se oxida a uroporfirina y se deposita en la piel, causando fotosensibilización.

Manifestaciones clínicas de la uroporfiria eritropoyética.

Los primeros signos de la enfermedad son orina roja., hipersensibilidad de la piel a la exposición al sol - puede ocurrir en recién nacidos.

Unas semanas o meses después del nacimiento, aparecen burbujas en diferentes partes del cuerpo del bebé con un diámetro de 1 a 10 mm, que a menudo se ulceran, resultando en úlceras que cicatrizan mal, se une una infección secundaria. En el futuro, con el uso de antibióticos, las úlceras quedan cicatrizadas., aparecen áreas de piel esclerosada, cicatrices atróficas. Estas cicatrices conducen a la desfiguración del niño., puede causar contractura de varias articulaciones, ceguera. No es raro que un niño no tenga cabello., uñas. Aparecen cambios similares a los de la esclerodermia en la piel de la cara. Caracterizado por un oscurecimiento significativo de los dientes., su resplandor rojizo se nota en la radiación ultravioleta. Casi todos los pacientes tienen agrandamiento del bazo..

Indicadores de laboratorio para la uroporfiria eritropoyética

Se encuentran signos típicos de anemia hemolítica., proceder con hemólisis intracelular:

• aumento de los niveles de bilirrubina indirecta, contenido de reticulocitos;
• irritación del brote rojo de la médula ósea en ausencia de un aumento en el contenido de hemoglobina plasmática libre y la ausencia de hemosiderina en la orina.

La resistencia osmótica de los eritrocitos suele estar disminuida.. Hay una disminución en la vida útil de los eritrocitos.. En algunos casos, se observa trombocitopenia..

Un estudio bioquímico en orina revela una gran cantidad de isómero I de uroporfirina y, en mucho menor grado, de isómero I de coproporfirina.. En los eritrocitos de los pacientes, también se determina una gran cantidad de isómero I de uroporfirina., en luz ultravioleta, los eritrocitos brillan en rojo.

Uroporfirio eritropoyéticoSoy una enfermedad grave, que conduce a una discapacidad profunda y, a menudo, a la muerte en la primera infancia. Antes de que se usaran los antibióticos, la muerte se producía antes del año de edad..

Muy a menudo, los niños murieron de sepsis., asociado con la supuración de úlceras y la propagación de una infección bacteriana. Actualmente, el pronóstico sigue siendo bastante serio.

Protoporfiria eritropoyética

La protoporfiria eritropoyética es una enfermedad hereditaria, caracterizado por una mayor sensibilidad a la radiación solar.

Etiología y patogenia de la protoporfiria eritropoyética

La enfermedad se hereda de manera dominante., autosómico.

El mecanismo de desarrollo de la enfermedad está asociado con una violación de la síntesis de hemo a partir de protoporfirina., Lo más probable, en términos de eritrocariocitos. La presencia de anemia hipocrómica moderadamente pronunciada indica que, que en la mayoría de los eritrocariocitos, esta síntesis todavía ocurre. Además, ocurre, aparentemente, aumento de la síntesis de ácido σ-aminolevulínico. La deposición de protoporfirina en la piel conduce a ciertos trastornos., Sin embargo, el grado de efecto tóxico de la protoporfirina en la piel es menor., que el isómero I de la uroporfirina.

Manifestaciones clínicas de la protoporfiria eritropoyética.

Después de unos minutos de estar en un lugar iluminado por el sol, aparece un edema cutáneo en áreas abiertas del cuerpo., picazón, hiperemia. Después de un tiempo, la temperatura corporal a menudo aumenta.. Con la exposición prolongada al sol, aparecen erupciones hemorrágicas.. Ocasionalmente, aparecen ampollas en los sitios de las quemaduras., que se ulceran y se cubren en el futuro con pequeñas cicatrices. La quemadura se puede recibir a través del vidrio de la ventana., ropa interior sintética, ya que los rayos de la sección principal (380 nm) espectro, causando quemaduras en tales pacientes, penetran libremente el vidrio y las fibras sintéticas.

Protoporfiria eritropoyética, a diferencia de la uroporfiria eritropoyética en la mayoría de los casos, enfermedad benigna. Una de sus complicaciones es la anemia hipocrómica con alto contenido de hierro en el organismo.. También puede haber una tendencia a formar cálculos en la vesícula biliar.. En casos muy raros de la enfermedad, una gran cantidad de porfirinas se depositan en el hígado con el desarrollo de su insuficiencia..

Indicadores de laboratorio para protoporfiria eritropoyética

De los signos bioquímicos, la protoporfiria eritropoyética se caracteriza por un aumento significativo de (en 20-100 veces) contenido en eritrocitos de protoporfirina IX, mientras que con anemia ferropénica, varias formas de anemia hemolítica, intoxicación por plomo, su nivel aumenta solo 2-3 veces.

El contenido de uroporfirina y coproporfirina en los eritrocitos aumenta., ya que la protoporfiria no entra en la orina. Hay un aumento significativo en la cantidad de protoporfirina y coproporfirina en las heces., aunque este síntoma no se detecta en todos los pacientes.