Enfermedad de almacenamiento

Enfermedad de almacenamiento – un grupo de enfermedades caracterizado por elementos de macrófagos neleykemicheskih hiperplásicas de proliferación con acumulación simultánea de los lípidos en ellos sin metabolizar. Giperplaziya elementos del sistema de fagocitos mononucleares en el bazo, hígado, médula ósea, los ganglios linfáticos y otros órganos unidos a la naturaleza sistémica de las enfermedades. En las enfermedades de la acumulación descubierto una deficiencia de la enzima hereditaria, promover la utilización de lípidos.

Para las enfermedades de almacenamiento son la enfermedad de Gaucher, La enfermedad de Niemann-Pick y otros, enfermedad rara.

Gaucher Bolezny

La enfermedad es causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Se caracteriza por la presencia de elementos específicos - células de Gaucher de hasta 20-80 m. Dimensiones citoplasma prevalecen significativamente durante el tamaño del núcleo, es espumosa, vacuolado, steklovidno-tyaguchego o carácter fibrillyarno-ischerchennogo en rezulytate nakopleniya en nei glyukotserebrozidov. Las células bisagras o entre haces fibrilares son destacados del brillo de metales.

En el citoplasma de las células de Gaucher veces son encontrados bultos hemosiderina. La presencia de estas inclusiones indica la actividad fagocítica de células de Gaucher. Núcleos de las células de Gaucher alargadas, redonda u ovalada, estructura grubosetchatoy, compacto, situado en el centro y, y a lo largo de la periferia de las células. El número de núcleos en una célula varía de 1-2 para 20 y mas. A veces hay formación sincitial. Para células de Gaucher jóvenes se caracterizan por un citoplasma basófilo homogénea sin inclusiones. Por lo general punctates identificado como diversas formas degenerativas de células de Gaucher.

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher Puede ser que no establece sólo morfológicamente, y bioquímicamente - mediante la detección de deficiencia de glucocerebrosidasa y la acumulación de glucocerebrosidasa en las células.

La enfermedad de Gaucher se desarrolla más frecuentemente en niños, pero descrito los casos de la enfermedad y en individuos mayores de 80 años. Muy a menudo la mujer enferma.

La enfermedad es hereditaria familiar. Se han dado casos en presencia de varios miembros de su generación en generación de la familia (por ejemplo,, dos Hermanas). Agudo (subaguda) Dolores de opciones de Gaucher típico para la primera infancia. Opción crónica más a menudo visto en la mediana edad y mayores.

En la versión aguda de la enfermedad es difícil. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (hemorragias nasales, hemorragias en la piel) e infantilismo (retrasos del desarrollo, a veces el retraso del crecimiento, retraso de la menstruación en las niñas). En la versión crónica de la enfermedad también se inicia en la infancia, pero progresa muy lentamente. La duración de su 20 30 años. Bazo gruesa, lisa o irregular. En la forma crónica alcanza su masa 8 kg o más. Raros casos descritos, bazo tamaño cuando no cambiado o ligeramente mayor. El hígado se agranda, a veces de manera significativa. Con el desarrollo de la cirrosis puede causar ictericia y ascitis.

Los ganglios linfáticos crecen raras, a pesar de que casi siempre se detectaron células específicas punctates. A la luz de las infiltraciones detectadas radiográficamente, que clínicamente se manifiesta por bronconeumonía repetida. A menudo participan en el proceso de hueso. Otros órganos de la enfermedad de Gaucher son raramente afectados. En la radiografía reveló una significativa expansión del canal medular y adelgazamiento del hueso cortical desde el interior; La médula ósea aumento del volumen.

La estructura ósea de valor clara (osteoporosis). En casos severos, la glándula pineal es absorbida parcialmente, cartílago se mantiene sin cambios. Cráneo en la enfermedad de Gaucher normalmente no se ve afectada.

La piel de las manos y la cara se vuelve de color marrón, de color ocre-amarillo, que puede ser irregular o difusa. En el último período de la enfermedad de la piel se convierte en bronce, a desarrollar la hemocromatosis y la melanosis.

Los pacientes pueden ver la anemia de gravedad variable, a veces hemoglobina disminuido a 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), y las células rojas de la sangre - a 2,5 T 1 l. El número de leucocitos es normal, aumentado, pero más a menudo observado leucopenia (a 0,8 T en 1l). En ninguna anormalidad leucograma característica. El recuento de plaquetas se reduce a 80-90 siempre, incluso hasta 20-30 T en 1 l. En algunos casos, la sangre periférica se puede detectar células individuales de Gaucher.

El material básico para el diagnóstico, puntiforme bazo, donde las células de Gaucher se detectan de forma continua y en gran número. Estas células se pueden encontrar en el esternón puntiforme. De acuerdo con el predominio de uno u otro de los síntomas distinguir las siguientes variantes clínicas de la enfermedad de Gaucher:

• bazo, el hígado;
• hueso;
• pulmonar;
• hemorrágico.

NPD

La enfermedad se caracteriza por una deficiencia de la enzima esfingomielinasa. Como resultado de perturbaciones del metabolismo de los lípidos en el cuerpo se forman en una gran cantidad esfingolípidos, se depositan en forma de gotitas en células de macrófagos.

Las células de Niemann-Pick detectado en el bazo, hígado, médula ósea. Estas grandes tamaños, 30-40 micras de diámetro, forma poligonal o redondeada. Su amplia citoplasma brillante en forma nativa de la droga tiene un celular, porque está lleno de un montón de granos brillantes, parte de la cual da la doble refracción. Algunas células tienen un citoplasma homogéneo. Los núcleos de las células son pequeñas.

Muchos investigadores llaman las células de Niemann-Pick espumosa, ya que su fijación y tinción de citoplasma se convierte perforada, tracería (preparaciones tratadas con alcohol, sustancia que se disuelve lipoide).

Las células de Niemann-Pick, a diferencia del kletok Gaucher, manchado con Sudán III y osmio (tinción específica de la grasa). En todos los órganos del endotelio capilar y elementos de macrófagos, células transformadas, de Niemann-Pick, esfingolípidos saturados, lo que resulta en una fuerte células tsitolemmy distrofia y verter su contenido en el tejido circundante.

El diagnóstico de NPD Se puede confirmar mediante la detección de la actividad bioquímica esfingomielinasa fracaso en cultivos de fibroblastos.

NPD, como la enfermedad de Gaucher - patología constitucional familiar. Se manifiesta en la primera infancia (incluso en mama), Es más común en las niñas. Las ganancias en dos formas clínicas:

• Visceral:
• Hueso.

Enfermedad visceral de Niemann-Pick se desarrolla en la infancia y se caracteriza por todo maligno y de corriente rápida. La esperanza de vida de los niños de 1-3 años. Esta forma de la enfermedad caracterizada por hepato pronunciada- y esplenomegalia, anemia progresiva, trombocitopenia, enfermedad de los huesos y la distrofia general.

La enfermedad ósea de Niemann-Pick generalmente se desarrolla entre las edades de 5-b años. Color marrón característico de la piel, enfermedad ósea, especialmente la bóveda craneal (defectos óseos radiológicamente determinado). En las zonas de los huesos dañados son focos de proliferación de tejido conectivo identificados, en el que se detectan las células, de Niemann-Pick, contiene esfingolípidos.

Cuando la forma del hueso del bazo y los ganglios linfáticos están agrandados ligeramente, pero ellos, como el hueso, identificar las células específicas. Cuando lípidos NPD en el suero aumentaron 3.4 veces por encima de lo normal (5-6 G / l).