Enfermedad de cadena pesada
Enfermedad de cadena pesada (BTC) - Una enfermedad rara. Pensar, que se basa en la síntesis de inmunoglobulina anomalía, causada por una mutación somática de las células con la pérdida de parte de sus genes estructurales, responsable para la síntesis de las cadenas pesadas. Como resultado, sólo fragmentos secretados cadenas pesadas de diferentes clases BTC pertenecen al grupo de B-linfoproliferativo enfermedad tumoral con diversas manifestaciones clínicas y morfológicas. Različaût BTC-γ, -la, -m и -S.
Cadena pesada enfermedad-γ
Esta forma de la enfermedad ha sido descrita en Franklin 1963 ciudad, por lo que también se llama Enfermedad de Franklin. Ocurre en personas menores de 40 años.
El cuadro clínico de la enfermedad recuerda procesos linfoproliferativos malignos. El síntoma más común es localizada o linfadenopatía generalizada, bazo, hígado.
Además de la anemia progresiva, observado en pacientes con trombocitopenia y leucopenia con linfocitosis relativa. Entre los linfocitos hay formas atípicas, y células plasmáticas. A Menudo (acerca de 30 % casos) eosinofilia observada. Se describen dos casos BTC-γ con una foto de la leucemia de células plasmáticas.
La proliferación del tumor en la médula ósea se observa raramente. Cuando está presente, la mayor parte de las células comprenden linfocitos y células plasmáticas, pero también puede detectar granulocitos eosinófilos y células reticulares. ESR normal o aumentada. Suero gradiente M reveló changeably. Contenido suero de cerdo ligeramente. Cadenas ligeras libres (ʙelok-Benz Dƶonsa) se encuentran ni en el suero, de audio en la orina. La enfermedad puede ocurrir lentamente, con remissiяmi spontannыmi (forma benigna). La duración de hasta 5 años.
Cadena pesada enfermedad-α
Los niños enfermos y las personas menores de 40 años.
La enfermedad se caracteriza por lesiones de la lámina propia (lámina propia) la mucosa del intestino delgado y la linfa abdominal nodos plasmocitos de infiltración como masivas, células reticulares linfáticos inmaduros, immunoʙlastami, macrófagos y basófilos tisulares con síntomas de malabsorción severa (diarrea, enfermedad celíaca, hipocalcemia, kaliopenia). La médula ósea no se ve afectada. M-pendiente y sin proteinuria.
Esta enfermedad afecta a las células secretoras de IgA del sistema. También se describe versión intestinal y pulmonar de BTC-α, que es muy raro y ocurre con los ganglios linfáticos del mediastino y broncopulmonares.
Hay dos fases de BTC-α:
- Benigno, en el que el sustrato de células contiene linfocitos maduros y células plasmáticas;
- fase, procede con atipia composición celular y el crecimiento progresivo del tumor.
Cadena pesada enfermedad-μ
Enfermedad de cadena pesada es raro-μ.
De acuerdo con cuadro clínico y hematológico se asemeja a la leucemia linfocítica crónica, que fluye sin aumentar los ganglios linfáticos periféricos, pero con hepatoesplenomegalia. A veces los pacientes pueden aparecer lesiones osteolíticas y fracturas patológicas. En la médula ósea, excepto la infiltración linfoide, células plasmáticas vacuoladas se encuentran.
Electroforesis de suero puede detectar hipogammaglobulinemia, y en la orina - proteína de Bence-Jones.
En varias realizaciones, la electroforesis sérica enfermedad cadena pesada revela la misma difusa γ- zona de desenfoque, a-глобулинов.
Se detecta la proteína de Bence-Jones en la orina sólo cuando una forma rara μ. Por lo tanto, para el diagnóstico de diversas formas de BTC utilizado inmunoelectroforesis suero (o concentrada urinaria) proteínas con antisuero monoespecífico contra la pesada (y-, la-, m-) y la luz (X-, lambda) cadenas.
Cuando las proteínas BTC estudiaron no reaccionan con antisueros contra las cadenas ligeras, desde BTC-α y BTC-γ en las células tumorales de la síntesis de la cadena ligera offline, y cuando se sintetizan cadenas ligeras en forma de μ-, pero no se une a H-cadenas de residuos.
