Описание болезни Баттена

Болезнь Баттена является наиболее распространенной формой группы редких расстройств известных как нейронные восковидные липофусцинозы (Nvl). Enfermedad de Batten – genética hereditaria enfermedad, которое вызывает наращивание липопигментов в тканях организма. Болезнь Баттена относится к начальной форме НВЛ, но другие формы НВЛ также могут быть диагностированы как болезнь Баттена. Sobre 2-4 из каждых 100000 родившихся страдают данным заболеваниям. Формы включают в себя:

• Липофусциноз новорожденных;
• Поздняя инфантильная форма НВЛ;
• Детская форма НВЛ;
• Взрослая форма НВЛ.

Причины болезни Баттена

Болезнь Баттена вызывается нарушениями в генах, которые связаны с выработкой и использованием определенных белков организма. Болезнь приводит к накоплению жиров и белков, называемых липопигменты в клетках головного мозга, ojo, кожи и в других тканях.

Исследователи добились прогресса в определении дефектных ферментов и мутировавших генов, лежащих в основе этих нарушений, но еще не известно, el cual un gen mutado hace que el lipopigmentov acumulación.

factores de riesgo La enfermedad de Batten

Factores, aumentar la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Batten:

• La presencia de la enfermedad de Batten en los padres;
• Los hijos de padres, которые не болеют болезнью Баттона, но несут дефектный ген.

Симптомы болезни Баттена

Симптомы болезни Баттена включают следующее:

• La pérdida de la vista (ранний признак) и слепота;
• Несогласованность мышц;
• La deficiencia mental o debilitamiento de la función mental;
• trastornos emocionales;
• Convulsiones;
• Espasmos musculares;
• El deterioro del tono muscular;
• Problemas con el movimiento.

Симптомы болезни Баттена схожи по каждому виду заболевания. No obstante, время появления, тяжесть и скорость прогрессирования симптомов может варьироваться в зависимости от типа заболевания:

• Липофусциноз новорожденных (синдром Santavuori-Haltia) – симптомы начинают появляться в возрасте от шести месяцев до двух лет, и быстро прогрессируют. Дети с этим типом болезни обычно живут до середины детства (около пяти лет), aunque algunos sobreviven en un estado vegetativo desde hace varios años largos.
• Поздняя инфантильная форма НВЛ (enfermedad de Jansky Bielschowsky-) – Los síntomas aparecen entre las edades 2-4 años y progresando rápidamente. Дети с этим типом обычно живут до возраста 8-12 años.
• Детская форма НВЛ (болезнь Шпильмейера-Фогта-Баттена) – симптомы начинают появляться в возрасте 5-8 лет и прогрессируют не так быстро. Больные как правило, живут до позднего подросткового или до начала 20-ти лет, y en algunos casos, в до 30-ти.
• Взрослая форма НВЛ (Болезнь Куфса) – симптомы обычно появляются в возрасте до 40 años. Симптомы прогрессируют медленно и, normalmente, Suave. No obstante, Esta forma de la enfermedad acorta la vida.

El diagnóstico de la enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten es a menudo difícil de diagnosticar, ya que es bastante raro. Проблемы со зрением часто – первые симптомы. Поэтому начальный диагноз может быть поставлен при глазном осмотре. Para confirmar el diagnóstico выполняются анализы:

• Тестирование, для поиска признаков наращивания липопигментов:
  • Análisis de sangre;
  • Orina;
  • Биопсия тканей (кожа и ректальная) для исследования под электронным микроскопом;

• Фотографирование, para buscar ciertas anomalías cerebrales:
  • Imagen de resonancia magnética – prueba, que utiliza ondas magnéticas, para tomar imágenes del interior del cuerpo;
  • TC – tipo de examen de rayos X, en el que se utiliza el ordenador, para tomar imágenes del interior del cuerpo;
  • Electroencefalograma (EEG) – prueba, lo que permite registrar la actividad cerebral al medir la corriente eléctrica, que pasa a través del cerebro;

• métodos electrofisiológicos de la investigación del ojo – чтобы искать проблемы со зрением, связанные с болезнью;
• Análisis de ADN – для поиска отклонений, которые могут вызвать заболевание.

Лечение болезни Баттена

No hay tratamiento, которые в состоянии остановить прогрессирование или возникновение осложнений болезни Баттена. Поэтому лечение направлено на уменьшение симптомов.

Paciente, которые подвержены припадкам, могут быть назначены противосудорожные препараты, para controlar las convulsiones. Además, физические и/или трудовая терапия может помочь больным продолжать функционировать в течение более длительного периода времени.

Один из методов экспериментальной терапии – прием витаминов С и Е в сочетании с диетой с низким содержанием витамина А. Это может замедлить развитие заболевания у детей, Sin embargo, нет никаких доказательств того, что прогрессирование болезни прекратится. Es necesario consultar a un médico, прежде чем применять эту терапию.

Очень ранние начало лечения стволовыми клетками для инфантильной и детской формы сейчас находится в стадии исследования. Есть надежда, что они или другие формы генотерапий могут быть эффективными при лечении болезней Баттена и Бильшовского-Янского.

Профилактика болезни Баттена

Не существует известных способов предотвратить болезнь Баттена. При наличии болезни Баттена или дефектных генов можно проконсультироваться с генетиком при принятии решения иметь детей.