Anemia, relacionados con la violación de la síntesis de ADN y ARN - anemia megaloblástica

Anemia, relacionados con la violación de la síntesis de ADN y ARN - un gran grupo de enfermedades hereditarias y adquiridas. Una característica común de estas anemias es presencia en megaloblast de médula ósea - glóbulos rojos serie, caracterizado por un valor grande, delicada estructura, un arreglo inusual de la cromatina en el núcleo y la diferenciación asíncrona de núcleo y el citoplasma.

Violación de la síntesis de ADN deficiencia observada de ácido fólico, en algunas enfermedades hereditarias raras, relacionada o en violación de la actividad enzimática, involucrado en la formación de forma de coenzima de ácido fólico, o en violación de la utilización de ácido orótico (aciduria orótico).

En condiciones normales, etiquetado ácido orótico y uridina incorporada en la molécula de ADN, deficiencia en la cobalamina cuerpo o ácido fólico reduce significativamente su inclusión. En la deficiencia de enzima hereditaria, implicada en la síntesis de ácido orótico, uracilo, incluso en molécula de ADN roto etiquetada ácido orótico; incorporación de uridina no se viola. Y tanto la deficiencia de cobalamina, ácido fólico, y cuando aciduria orótico permanece inclusión normal en una molécula de ADN de timidina marcada.