Amiotrofia es el tratamiento de la enfermedad. Los síntomas y la prevención de la amiotrofia de la enfermedad

El concepto de "columna amiotrofii" une grupo de enfermedades, общая черта которых – гибель двигательных нервных клеток (neuronas) de la médula espinal. Esto se acompaña de debilidad en los músculos, así como el desarrollo de lo síntomas principales-amiotrofii (adelgazamiento de los músculos).

Amiotrofia-causas

Amiotrofii espinal son enfermedades genéticas. Como resultado del defecto genético se produce la pérdida de las neuronas motoras, finalmente lleva a una disminución en el tono muscular, la aparición y desarrollo de debilidad muscular.

Identificar los siguientes tipos de herencia de esta patología:

• autosómica recesiva;
• X-ligado.

Amiotrofia-síntomas

Amiotrofii espinal incluyen los siguientes síntomas:

• disminución del tono muscular;
• debilidad simétrica progresiva muscular y adelgazamiento de los músculos. Estos síntomas en formas de infancia, ante todo, se producen en los músculos de las piernas, pero después que se separa a los músculos del cinturón pélvico, Atrás, tronco (incluyendo los músculos respiratorios), Cuello, la faringe y la lengua. Cuando una forma adulta de la Faja de hombro los músculos sufren primero, после – все остальные;
• en el desarrollo de debilidad muscular al principio es difícil, pero después deambulación imposible, para caminar, Jefe de mantenimiento;
• aplanamiento del tórax como consecuencia de la debilidad de los músculos respiratorios;
• Músculos ventriculares de lengüeta, extremidades;
• violación de la postura como resultado del debilitamiento de los músculos de espalda;
• Desarrollo de debilidad de los músculos de la faringe tragar violación ocurre cuando;
• trastorno de la marcha, que se desarrollan como resultado de la debilidad de los lateralis de Vastus, Faja pélvica.

Diagnóstico Amotrofii

Diagnóstico incluye la anamnesis y las quejas del paciente. Necesariamente clarificado, Si síntomas similares en una persona de familiares, Cuál es la edad adecuada para iniciar marca reducen tono muscular, aparece debilidad de los músculos y observar su adelgazamiento.

También llevó a cabo la examinación neurológica: determinado, Si las fasciculaciones de la lengua, violaciones de la deglución; tono muscular evaluado, fuerza muscular; establece el número de involucrados en el proceso patológico de grupos musculares.

Pruebas bioquímicas de sangre detecta un aumento en la concentración de kretininfosfokinase (Este síntoma es característico para el colapso de las fibras musculares).

Electroneuromyography ayuda a identificar signos de degeneración y lesión de la neurona del motor (cambios de última hora) fibras musculares.

Usando radiografías puede detectar la curvatura de la columna (surge de las lesiones de los músculos de la espalda).

Также может выполняться генетическое обследование – генетическое тестирование, encaminadas a detectar cambios en un gen 5q11 2-13 3.

Amiotrofia es un tipo de enfermedad

Hay varias formas de amiotrofii espinal según el momento de su ocurrencia:

– детские:

• tipo 1 (Verdniga-Hoffmann): Esta forma evoluciona a seis meses de edad del niño y se caracteriza por pronóstico extremadamente desfavorable;
• tipo 2 (Provisional): Esta forma ocurre en los niños sobre 1,5 año, caracteriza por pronóstico desfavorable;
• tipo 3 (Enfermedad de Kugel'berga-Welander): Esta forma ocurre en niños 5-7 años, caracteriza por pronóstico más favorable y que fluye lento.

– взрослые:

• Amiotrofia espinal concatenar x Kennedy: ocurre en hombres de edad 40-60 años. Caracterizado por la debilitación de esofágico, debilidad y adelgazamiento de los músculos de la cintura escapular.

Acciones paciente amiotrofia

En el caso de síntomas característicos (debilidad muscular, su adelgazamiento), acudir al médico.

Tratamiento amiotrofii

Amiotrofii espinal son enfermedades genéticas. Completamente la curación es posible actualmente. Ralentizar el ritmo de desarrollo de la columna amiotrofii se logra con terapia.

Tratamiento de la amiotrofij espinal incluye medicamentos y vitaminas del grupo b, mejorar el trofismo (nutrición) нервной ткани – нейротрофиков. Incluirá en la terapia de esquemas terapéuticos complejos de entrenamiento físico especial de ejercicios ayuda lento adelgazamiento de los músculos inactivos. Además, el masaje se muestra.

El paciente con amiotrofiej espinal es necesario asegurar la racional y equitativa, energía, así como frecuentes y fraccional (5-6 cada día en pequeñas porciones).

Complicaciones de amotrofii

Complicaciones de la amiotrofij espinal incluyen neumonía estancada (desarrollan como resultado de la debilidad de los músculos respiratorios).

Cuando amiotrofia espinal allí es una alta probabilidad de muerte como consecuencia de las complicaciones infecciosas secundarias.

Prevención de la amiotrofia

Prevenir amiotrofii espinal no es posible, porque esta patología es genética (hereditaria).

Ahora es posible llevar a cabo asesoramiento genético médico matrimonios, Planificación de la concepción del niño.