Albinismo – Gipopigmentatsiya – Albinismo oculocutáneo – El albinismo ocular

Descripción de albinismo

Albinismo se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias raras, que están presentes desde el nacimiento. El albinismo afecta la cantidad de pigmento, que está contenida en la piel, cabello y los ojos. Las personas con albinismo por lo general tienen poco o nulo pigmento en los ojos, piel y el cabello, pero el grado de pérdida de pigmento puede ser bastante variable. Hay cuatro tipos de albinismo:

• Albinismo oculocutáneo
  • Tipo 1 – completa falta de pigmento. La piel, el pelo y los ojos del pigmento faltan desde el nacimiento. Las pecas y lunares no aparecen durante toda la vida. Esta banda se divide en varios subtipos dependiendo de las características;
  • Tipo 2 – reducida cantidad de pigmento, pero, posible aparición de pecas y lunares. Esta forma de albinismo es más común entre las personas de ascendencia africana;
    • Tipo Albinismo 1 y Tipo 2 generalmente asociado con problemas visuales, incluyendo nistagmo (movimientos de saltos anormales de los ojos) y disminución de la agudeza visual, que a menudo no está totalmente mejorado con anteojos o lentes de contacto;
  • Tipo 3 – piel de color marrón rojizo, el pelo rojo y ojos marrones, normalmente,común en los negros sudafricanos;
  • Tipo 4 – por analogía con el tipo 2, ocurre principalmente en japonés;
• Albinismo ligada al cromosoma X – problemas de la vista sin cambios en el color de la piel o el cabello;
• Síndrome de Hermansky-Pudlak – Además de albinismo, Los pacientes también tienen problemas pulmonares, intestino, y trastornos, asociado con sangrado;
• Síndrome de Chediak-Higashi (Chediak-Higashi) – Además de albinismo, Los pacientes también tienen problemas con defectos inmunes en las células blancas de la sangre (leucocitos).

Causas de albinismo

Albinismo ocurre como un resultado de los cambios en el gen. En la mayoría de los casos, el gen se hereda de los padres. La aparición del gen puede ser un autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.

Herencia autosómica recesiva es la causa de la mayoría de los casos de albinismo. Significa, que ambos padres son portadores de una copia del gen anormal, pero no tienen síntomas o señales de albinismo. Los niños se convierten en víctimas, sólo si heredan el gen de cada progenitor albinismo. En esta forma de herencia, cada hijo tiene una posibilidad entre cuatro de mala albinismo. Gen anormal reduce (o elimina), la capacidad del cuerpo para producir el pigmento melanina. Existen varias docenas de diferentes subtipos genéticos de albinismo. Una persona puede tener ausencia total o parcial de melanina, que afecta el color del ojo, cabello y la piel.

La probabilidad de heredar un gen ligado al cromosoma X es anormal, Se variará dependiendo del sexo del niño. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un Y. Si sólo uno de los padres es portador, la hija tendrá un cromosoma X anormal y normal. La hija será un portador, pero no tiene signos o síntomas de albinismo. Hijo, Sin embargo, Sólo tiene un cromosoma X. Si el cromosoma X, el hijo que hereda, patógenos, el niño tendrá el albinismo.

Factores de riesgo

Albinismo – enfermedad hereditaria. Por lo tanto, el riesgo de albinismo tienen los siguientes grupos:

• Los hijos de padres, que tienen albinismo;
• Los hijos de padres, que tienen albinismo, pero son genes modificados, que causan una violación;
• La presencia de parientes cercanos, con albinismo.

Albinismo – enfermedad rekoe. En Europa, alrededor de cada persona 17000a tiene alguna forma de albinismo. Tipo 1 Es más común en blanco, y Tipo 2 en los afroamericanos. La mayoría de niños con albinismo nacen de padres con el pelo normal y color de la piel para su procedencia étnica.

Los síntomas de albinismo

Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo. Algunos tipos de influencia en la piel, cabello y ojos. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo a la piel.

Los síntomas pueden incluir:

• Problemas en los ojos, como:
  • El estrabismo o cruzado, ojos vagando;
  • Problemas de visión (que las gafas por lo general no puede ser completamente ajustados o lentes de contacto);
  • En algunos casos, ceguera funcional;
  • Nistagmo o irregular, movimiento rápido de ojos;
  • Ambliopía u ojo "perezoso";
  • Fotofobia, sensibilidad a las luces brillantes o resplandor;
• Problemas de la piel, Incluyendo:
  • Slabaya o otsutstvuyushtaya pigmentación (como resultado, la piel se vuelve demasiado claro o blanco);
  • Áreas de baja pigmentación (causando manchas aparecen piel demasiado clara o blanca);
  • Sensibilidad extrema a quemaduras de sol;
  • Muy alta susceptibilidad al cáncer de piel;
• Problemas con el pelo, Incluyendo:
  • El crecimiento de pelo blanco;
  • Crecimiento de piezas blancas de pelo (menudo golpea);
• Algunos tipos raros de albinismo, tales como el síndrome de Hermansky-Pudlak , puede causar otros síntomas, Incluyendo:
  • Sangrado;
  • Enfermedad pulmonar;
  • Enfermedad intestinal;
  • Infección;
  • Pérdida de la audición;
  • Trastornos del sistema nervioso;
  • Los formularios estándar de albinismo, Tipo 1 y 2 No estamos asociados con estos síntomas más graves.

Albinismo Diagnóstico

En muchos tipos de albinismo enfermedad se puede diagnosticar con poco o ningún pigmentación del pelo, Piel y Ojos. Si es necesario,, El análisis químico del cabello puede proporcionar la confirmación del diagnóstico. Porque la mayoría de tipos de albinismo afectan los ojos, algunas pruebas oculares (incluyendo electrorretinograma) se utilizan para confirmar el diagnóstico. Para algunos tipos de albinismo para confirmar el diagnóstico también puede ser utilizado en pruebas genéticas de ADN.

Mientras trastorno congénito albinismo, puede ser tan leve, que las víctimas pueden no ser conscientes de su diagnóstico, si no se desarrollan los movimientos oculares anormales o trastorno de la visión.

Albinismo Tratamiento

No hay cura albinismo. El tratamiento está dirigido a prevenir o limitar los síntomas. En algunos casos, es necesario un tratamiento especial para algunos de los síntomas.

Tratamiento preventivo de albinismo

El tratamiento profiláctico puede incluir:

Protección de la piel:

• El riesgo de quemaduras solares y cáncer de piel se puede reducir, evitar el sol tanto como sea posible;
• Aplicar protector solar con un FPS alto – de 30 o mejor protección contra los rayos UVA y UVB;
• Cerrar ropa de piel, cuando se expone al sol;

Protección Para Los Ojos:

• Use gafas de sol con protección UV, cuando se expone al sol;
• Gafas de sol (Protección UV) pueden aliviar la fotofobia.

El tratamiento específico de síntomas de albinismo

El tratamiento específico de síntomas de albinismo puede incluir:

Para los ojos:

• Gafas, lentes de contacto y / o dispositivos ópticos, para ayudar a mejorar la visión;
• Cirugía, para corregir determinados problemas oculares, incluyendo estrabismo, o “perezoso” ojo;

Para la piel:

• Cirugía para tratar y / o remoción de cáncer de piel, en caso de necesidad.

Estudios en ratones con formas genéticas de albinismo sugieren, que la transferencia de genes puede prevenir alteraciones visuales. Si estos resultados algún día se puedan aplicar en la práctica, las personas con albinismo, Aún está por verse.

Pronóstico del desarrollo de albinismo

• Las personas con las formas más comunes de albinismo Tipo 1, Tipo 2 y albinismo ocular vida normal;
• Existe un mayor riesgo de cáncer de piel. Monitoreo y pruebas periódicas para minimizar el riesgo. Dado que el cáncer de piel puede ocurrir sin pigmentación característica, análisis oportuno ayudar a garantizar el diagnóstico precoz;
• Si ambos cónyuges no se ven afectados por los niños albinismo, normalmente no tienen este trastorno;
• El albinismo no causa un retraso del desarrollo o discapacidad intelectual.

Prevención de albinismo

No hay forma conocida de prevenir el albinismo. Las pruebas genéticas pueden mostrar la probabilidad de tener un hijo con albinismo.