Axondroplazija – Enanismo

Descripción enanismo

Axondroplazija – Es una enfermedad genética, que causa enanismo (ligero aumento). Con esta enfermedad, hueso y cartílago crecen adecuadamente. Este es el más causa común de enanismo.

Si usted tiene un paciente acondroplasia crecimiento no exceda 130 cm. La mayoría retraso del crecimiento se produce en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla). También podrá reunirse hipoplasia facial.

La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Se encuentra en un caso, 26000 – 40000 Nacimientos.

Razones para la acondroplasia

La acondroplasia es un trastorno genético. Es causada por mutaciones en el FGFR3, y se almacena en el cuarto cromosoma. Al mismo tiempo que inhibe el crecimiento de cartílago. FGFR3 codifica la proteína, llamada factor de crecimiento de fibroblastos 3. Esta proteína es responsable del crecimiento óseo del organismo. FGFR3 en la acondroplasia no puede actuar correctamente, y el crecimiento óseo, cartílago disminuye. Esto conduce a huesos más cortos, forma anormal de los huesos, y bajo crecimiento.

Acondroplasia gen puede transmitirse de una generación a otra. Si un padre tiene el trastorno, Existe 50% la probabilidad de transferencia de genes a la descendencia acondroplasia. En la mayoría de los casos (80% -90%) La acondroplasia es el resultado de una mutación espontánea (defecto genético repentino), Se produce en los embriones en desarrollo.

Factores de riesgo enanismo

Factores, que aumentan la probabilidad de que la acondroplasia:

Tengo la acondroplasia de un padre;

• Niños, en el que el gen FGFR3 mutado;
• La edad del padre adulto también puede causar mutaciones espontáneas.

Los síntomas de la acondroplasia

Los síntomas de la acondroplasia pueden tomar la forma de:

• Un pequeño aumento, miembros cortos, que son perceptibles desde el nacimiento;
• Los adultos por lo general alcanzan una altura 1-1,3 m;
• Una cabeza grande y la frente prominente;
• Partes de la cara pueden ser subdesarrollada;
• Al nacer, las piernas parecen recta, pero, cuando el niño comienza a caminar, desarrolla deformidad de la rodilla o la flexión de las piernas;
• Brazos y piernas son normales, pero sus dedos son cortos;
• Doblar el brazo en el codo puede estar restringido, pero por lo general restringe los pacientes con acondroplasia de hacer algo;
• Los niños pueden desarrollar curvatura de la espalda baja y toddle caminar;
• Los problemas dentales.

Otros síntomas incluyen:

• Los problemas de peso;
• Piernas torcidas;
• La inflamación del oído medio, especialmente en los niños. Si usted no toma las medidas adecuadas, esto puede conducir a la pérdida de la audición;
• Los problemas dentales;
• Gidrocefaliя (agua en el cerebro);
• Las enfermedades neurológicas y enfermedades de las vías respiratorias;
• Fatiga, dolor y entumecimiento en:
• Espalda Baja;
• Problemas con la columna vertebral.

Pacientes, que tienen dos copias del gen mutado (por ejemplo,, uno de cada padre, también conocido como homocigotos) generalmente mueren unas pocas semanas o meses después del nacimiento. Ellos, que tienen sólo una copia (por ejemplo,, de un solo padre, heterocigóticos) tienen una esperanza de vida normal y la inteligencia, aunque el desarrollo de las habilidades motoras en los niños a menudo toma más tiempo y hay un mayor riesgo de muerte durante el primer año de vida debido a problemas con el sistema respiratorio. En la edad adulta, ellos, normalmente, independientes en sus actividades y la vida cotidiana.

Diagnóstico de la acondroplasia

El diagnóstico incluye:

• Evaluación clínica;
• Radiografías.

Se puede utilizar una prueba genética molecular, para detectar mutaciones en el gen FGFR3. Tales pruebas 99% probabilidad revela problemas y disponible en laboratorios clínicos modernos. Un médico puede diagnosticar trastornos en el recién nacido durante la observación de síntomas físicos. Asegurarse, que el enanismo es causado por acondroplasia, Pueden ser necesarios rayos X.

Es importante asegurar, que el paciente no desarrolla estenosis espinal . El médico evalúa el grado de control de la vejiga. La debilidad y la pérdida de control de la vejiga – síntomas de estenosis espinal.

Tratamiento

Desafortunadamente, actualmente no existen métodos, que puede curar la acondroplasia. Como se sabe ahora, que la acondroplasia es causada por la ausencia de crecimiento FGFR3 receptor del factor, científicos están explorando maneras para crear factores de crecimiento adicionales, que puede pasar por alto el receptor que falta y conducir a un crecimiento normal de los huesos. Este método de tratamiento puede, aparecerá en el futuro.

Medicación

Tratamiento de la hormona de crecimiento humana se ha utilizado durante más de una década y aumenta ligeramente la tasa de crecimiento de los huesos, al menos el primer año de vida. Varios estudios, en el cual los niños, recibir el tratamiento con hormona de crecimiento alcanzado más (o normal) crecimiento.

Cirugía

La cirugía es a veces necesario, para corregir cierta deformación esquelética.

La fusión de las vértebras – operación, permitiendo conectar las vértebras individuales. La cirugía está indicada en pacientes con cifosis espinal importante.
Laminectomía – disección de la cirugía canal espinal, para aliviar la presión de presión sobre la médula espinal de la estenosis espinal. Estenosis espinal, estrechamiento del canal espinal, Es la complicación más grave de la acondroplasia.
Osteotomía – huesos de la pierna se cortan y se sujetan en la posición anatómica correcta. El procedimiento está indicado para pacientes con deformación severa de la rodilla o patas curvas.

Mientras osteotomía principalmente usados, para corregir la deformación, En los últimos años, los procedimientos de los huesos de alargamiento para los niños con baja estatura, incluyendo pacientes con acondroplasia. Los procedimientos son largos y traumáticos. Las complicaciones más frecuentes, a veces muy graves. En combinación con la hormona del crecimiento, estos procedimientos pueden aumentar algo el crecimiento.