La deficiencia de alfa-1-antitripsina – Del fracaso – La deficiencia de alfa-1 antiproteasa

Descripción de la deficiencia de la deficiencia de Alpha 1-antitripsina

Alfa-1-antitripsina (JSC) deficiencia es un trastorno genético poco común, lo que provoca una falta de la enzima AAT. Puede causar enfermedad pulmonar y hepática en niños y adultos.

Las causas de la deficiencia de alfa-1-antitripsina

Del fracaso – trastorno hereditario. Se transmite de padres a hijos. La deficiencia se produce, cuando el hígado no produce suficiente AAT. Proteína AAT es, que protege los pulmones y otros órganos de los daños. Cuando el nivel es demasiado bajo AAT, pueden surgir problemas con la luz.

Las personas con deficiencia de AAT también pueden desarrollar enfermedad hepática. La deficiencia de AAT es una causa importante de enfermedad hepática genética en niños. El hígado produce la versión incorrecta de la proteína AAT, que se acumula en ella. Esto puede resultar en el daño a las células hepáticas. En algunos casos, puede causar enfermedades graves.

Los factores de riesgo para la deficiencia de alfa-1-antitripsina

Si alguno de sus padres tienen la deficiencia de AAT gen, usted tiene el riesgo de esta enfermedad. Si ambos padres son portadores del gen, usted está en mayor riesgo de desarrollar.

Los síntomas de la deficiencia de AAT:

Los primeros síntomas de la enfermedad a menudo aparecen en la edad adulta por 20-50 años. Si usted tiene cualquiera de los siguientes síntomas, No creo, que se debe a la deficiencia de AAT. Estos síntomas pueden ser causados ​​por otras condiciones.

Los síntomas:

• Dificultad para respirar con poca actividad física;
• Tos (moco desde lo más profundo de los pulmones);
• La falta de aire;
• Pérdida de peso;
• Эmfizema (enfermedad pulmonar causada por la expansión de los espacios de aire bronquiolos distales);
• Paniculitis (manchas rojas en la piel);

Además, Cuando dañe el hígado en adultos, los siguientes síntomas pueden estar presentes:

• Picazón;
• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y / o esclerótica de los ojos);
• Vómitos;
• Estreñimiento;
• Dolor abdominal.

Los síntomas en los niños pueden ocurrir en las primeras semanas de vida o más tarde en la infancia. Si su hijo tiene alguno de estos síntomas, No creo, que se debe a la deficiencia de AAT. Estos síntomas pueden ser causados ​​por otras condiciones.

Síntomas de la deficiencia AAT en niños:

• Ictericia;
• Los retrasos en el desarrollo;
• Heces malolientes;
• Estreñimiento;
• Vómitos;
• Picazón.

Los niños mayores tienen:

• Fatiga;
• Poco apetito;
• Estreñimiento.

Diagnóstico de deficiencia de la deficiencia de Alpha 1-antitripsina

Es necesario hacer una inspección física. Su médico puede derivarlo a un especialista, que se especializa en los pulmones o el hígado, dependiendo de los síntomas, que obnaruzhatsya.

Es necesario hacer análisis, incluye la siguiente:

• Análisis de sangre, para determinar el nivel de AAT en la sangre;
• Fluorografıa, para detectar problemas con la luz;
• Las pruebas genéticas para identificar las causas genéticas de la AAT;
• La biopsia hepática, un pequeño pedazo del hígado se extrae y se examina para detectar la presencia de una inflamación o cicatrización.

La deficiencia de tratamiento Alfa-1-antitripsina

El tratamiento incluye los siguientes procedimientos:

• Tratamiento de enfermedades pulmonares;
• Recepción de los medicamentos necesarios.

Ellos pueden ser asignados a las drogas para mejorar AAT. Se están introduciendo semanalmente por inyección. Si usted tiene enfisema, Se le puede recetar esteroides inhalados y otros medicamentos para mejorar la respiración.

Dejar De Fumar

Si usted fuma, hay que tratar de deshacerse de él. Fumar puede afectar a los pulmones.

Tratamiento de hígado

No existe un tratamiento específico para la enfermedad hepática debido a la deficiencia de AAT. Simptomticheskoe para prevenir complicaciones Tratamiento. El tratamiento puede incluir:

• Suplementos Vitaminnыe (por ejemplo,, ES, D y K);
• Medicamentos contra la ictericia;
• Trasplante de asado (raramente).

Prevención de la deficiencia de alfa 1-antitripsina

No se puede prevenir la deficiencia de AAT, si es hereditaria. Pero, si usted tiene deficiencia de AAT, usted debe hacer lo siguiente, para reducir las posibilidades de desarrollar enfisema:

• Dejar de fumar;
• Evitar el tabaquismo pasivo;
• Evitar la exposición a contaminantes ambientales e irritantes;
• Usar ropa de protección cuando se expone a irritantes o toxinas en el trabajo.