Síndrome Aarskoga
Descripción del síndrome de la enfermedad Aarskoga
Síndrome Aarskoga – extremadamente una rara enfermedad genética. Este síndrome Esto conduce a un cambio tamaño y forma algunos huesos y cartílagos cuerpo. A Menudo
Причины заболевания синдрома Аарскога
Síndrome Aarskoga Es hereditaria trastorno. Eso causado mutación del gen el cromosoma X. Se puede transmitir Madre-to- niños varones.
Факторы риска синдрома Аарскога
Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.
Признаки синдрома Аарскога
Основными симптомами синдрома Аарскога являются:
Непропорционально маленький рост;
Отклонения формы головы и лица, Incluyendo:
- Округлое лицо;
- Ojos muy separados;
- Чуть раскосые глаза;
- Опущенные веки;
- Маленький нос;
- Фронтальные ноздри;
- Неразвитость средней части лица;
- Широкая борозда над верхней губой;
- Складка ниже нижней губы;
- Свернутая верхняя часть уха;
- Задержка роста зубов;
- En algunos casos, заячья губа или расщелина неба;
Otros síntomas pueden incluir:
- Видоизмененная мошонка;
- Los testículos no descendidos;
- Pequeño, широкие руки и ноги;
- Короткие пальцы рук и ног;
- В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
- Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
- Выступающий пупок;
- Hernia inguinal;
- Problemas, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
- Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);
Диагностика синдрома Аарскога
Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.
Лечение синдрома Аарскога
Actualmente, no hay método no se conoce una cura completa Síndrome Aarskoga. Tratamiento limitado cirugía tratamiento estados, causado trastorno. Tal tratamiento a menudo trae buenos resultados. Los estudios han establecido, que el síndrome Aarskoga causa disrupción génica FGD1. Las pruebas genéticas para mutaciones del gen puede identificar la predisposición a la enfermedad.
El tratamiento incluye:
Intervención quirúrgica, Indicaciones para el tratamiento de estos trastornos:
- Los testículos no descendidos;
- Hernia inguinal;
- El labio leporino y paladar hendido.
Ortodoncia
En algunos casos, El tratamiento de ortodoncia puede Ayuda cuando anonomaliyah persona y dental anomalijax.
Apoyo para Pacientes
Apoyo típicamente incluye Ayuda para la depresión, sufrimiento mental trastornos. Los padres de los niños, pacientes con síndrome Aarskoga además a menudo requieren asesoramiento y apoyo psicológico.
La prevención de la enfermedad
No hay manera de prevenir el síndrome de la enfermedad Aarskoga. Los estudios genéticos sólo pueden identificar una predisposición a la enfermedad.
