Arachnodactyly, “spider fingers”: what is this, causes, symptoms, diagnostics, treatment, prevention
Arachnodactyly; Dolichostenomelia; Spider fingers; Achromachia
Arachnodactyly, also known as one of the features of the genetic disorder in Marfan syndrome, is a genetic disorder, affecting connective tissue in the body. This disorder can affect various parts of the body., including skeleton, eyes, heart and blood vessels.
Description of arachnodactyly
Arachnodactyly is characterized by long, thin fingers and toes., as well as other skeletal anomalies, like long arms, legs and fingers. Люди с этим расстройством также, usually, имеют высокое арочное небо и удлиненное лицо. Besides, у них также может быть искривление позвоночника, гипермобильность суставов и сколиоз. У людей с синдромом Марфана также могут быть серьезные сердечно-сосудистые осложнения, такие как аневризма аорты, пролапс митрального клапана и стеноз аортального клапана.
Причины возникновения арахнодактилии
Арахнодактилия вызывается мутацией в гене фибриллина-1. Этот ген отвечает за производство белка, который помогает формировать соединительную ткань в организме. Когда ген фибриллина-1 мутирует, это приводит к аномальному образованию соединительной ткани, что приводит к скелетным и сердечно-сосудистым аномалиям, associated with this disease.
Диагностика арахнодактилии
Диагноз арахнодактилии основывается на сочетании физического осмотра, семейного анамнеза и генетического тестирования. Your doctor may also order imaging tests., такие как рентген или эхокардиограмма, для оценки структуры и функции сердца и кровеносных сосудов.
Домашний уход при арахнодактилии
Домашний уход за арахнодактилией может включать изменения образа жизни, such as regular exercise, smoking cessation and limiting alcohol consumption, and taking medications as prescribed. People with this disorder should also be under close medical supervision., to monitor for any complications.
When to see a doctor if you have arachnodactyly
People with arachnodactyly should see a doctor, if they experience such symptoms, like shortness of breath, chest pain or heart palpitations. They should also see a doctor, если у них есть семейная история этого расстройства или если они замечают какие-либо необычные физические особенности, такие как длинные пальцы рук или ног.
Чего ждать от врача
When visiting a doctor for arachnodactyly, the doctor will perform a physical exam and ask about the patient's symptoms and family history. They may also order imaging and genetic tests to confirm the diagnosis.. The doctor will also discuss treatment options and the need for ongoing monitoring and follow-up care..
Prevention of arachnodactyly
There is currently no known way to prevent arachnodactyly.. However, early diagnosis and treatment can help prevent or delay the progression of the disease and its complications.. Лица с семейной историей арахнодактилии должны знать об этом расстройстве и поговорить со своим врачом о необходимости генетического тестирования и регулярных обследований.
