Πολυκυστικούς νόσο των νεφρών – PKP – Αυτοσωματικό κυρίαρχο πολυκυστική νόσο των νεφρών – Πολυκυστικών νεφρών δεύτερος τύπος

Περιγραφή της πολυκυστικής νόσου των νεφρών

Η λέξη πολυκυστικών σημαίνει πολλά κύστεις. Πολυκυστικούς νόσο των νεφρών (PKP) Είναι μια κληρονομική νόσος, όπου ένα νεφρό σε σχήμα πολλαπλές κύστεις.

Οι κύστες είναι σάκοι, υγρό γεμάτο, που αναπτύσσονται στα νεφρά, αναγκάζοντάς τους να μεγαλώνουν σε μέγεθος. Ο αριθμός των κύστεων μπορεί να κυμαίνεται από μερικές δεκάδες έως. Το μέγεθος μπορεί να ποικίλλει από μια μικρή, η οποία είναι δύσκολο να εντοπιστεί, με το μέγεθος, μεγαλύτερο από το νεφρό.

Πολυκυστική νόσος των νεφρών μπορεί να προκαλέσει πόνο, και να παρεμβαίνει με την κανονική λειτουργία των νεφρών. Οι συνέπειες θα μπορούσαν να είναι μόλυνση, πέτρες στα νεφρά, υψηλή πίεση του αίματος, και, στο τέλος, ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ.

Λόγοι για την πολυκυστική νόσο των νεφρών

Πολυκυστική νόσος των νεφρών προκαλείται από μια κληρονομική γονίδιο. Αυτό – Μία από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες. Τα παιδιά έχουν μια πιθανότητα 50% της ομάδας ελέγχου, Εάν ο ένας γονέας έχει το γονίδιο. Εάν ένα άτομο είναι μια ομάδα γονιδίων, θα έχουν κάποια μορφή της νόσου στη διάρκεια μιας ζωής. Η νόσος μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα σε μέλη της οικογένειας.

Υπάρχει επίσης μια σπάνια μορφή της πολυκυστικής νόσου των νεφρών, ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο πολυκυστική νόσο των νεφρών, η οποία επηρεάζει νεογέννητα, μωρά, και τα παιδιά. Αυτή η μορφή του πίνακα ελέγχου μπορεί να προκαλέσει το θάνατο κατά τον πρώτο μήνα της ζωής.

Οι παράγοντες κινδύνου της πολυκυστικής νόσου των νεφρών

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου, που επηρεάζουν την εμφάνιση της νόσου πολυκυστικού νεφρού είναι η παρουσία των γονέων με την ασθένεια. Η ασθένεια αναπτύσσεται σε 50 % παιδιά, που γεννήθηκαν από γονείς με πάνελ των γονιδίων. Γύρω 10% των περιπτώσεων η νόσος δεν είναι κληρονομική γονιδιακή, αλλά μεταλλάσσεται. Πολυκυστική νόσος των νεφρών επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου.

Τα συμπτώματα της νόσου πολυκυστικού νεφρού

Κατά τα πρώτα στάδια του πάνελ είναι συχνά υπάρχουν εμφανή συμπτώματα. Τα περισσότερα συμπτώματα εμφανίζονται στη μέση ηλικία.

Συχνά, το πρώτο σύμπτωμα – πόνο στην πλάτη ή στο πλάι. Άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν πολυκυστική νόσο των νεφρών:

• Υψηλή πίεση του αίματος;
• Αίμα στα ούρα;
• Λοίμωξη του ουροποιητικού;
• Πέτρες στα νεφρά;

Επιπλέον, λιγότερο ορατά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Παθήσεις των νυχιών;
• Επώδυνη εμμηνόρροια;
• Πόνος στις αρθρώσεις;
• Υπνηλία.

Τα παραπάνω συμπτώματα μπορεί να προκαλούνται από άλλες ασθένειες. Για μια ακριβή διάγνωση, ζητήστε ιατρική συμβουλή.

Διάγνωση πολυκυστική νόσος των νεφρών

Διάγνωση πίνακα, ο γιατρός μπορεί να αρχίσει να ψάξετε για τα συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της παρουσίας της υψηλής αρτηριακής πίεσης, αυξάνοντας το μέγεθος των νεφρών, ηπατομεγαλία ή αίμα στα ούρα.

Κοιλιακό υπερηχογράφημα – συνήθως η πρώτη ανάλυση να βρει κύστεις στα νεφρά. Εάν οι κύστεις είναι πολύ μικρές, να ανιχνευθεί με υπερήχους, και ακόμη είναι ύποπτο πολυκυστική νόσος των νεφρών, εκτελείται κοιλιακή αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία.

Αν η διάγνωση παραμένει ανεπιβεβαίωτη, Μπορούν να ανατεθούν πρόσθετες εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένου:

• Γονιδιακή Μελέτη – εξέταση αίματος, η οποία ελέγχει το DNA του ασθενούς και της οικογένειάς του με την παρουσία του πάνελ των γονιδίων;
• Απευθείας ανάλυση DNA – DNA του ασθενούς ελέγχεται για τον πίνακα γονίδιο.

Σε δέκα – σαράντα τοις εκατό των ασθενών με σύνδρομο πολυκυστικών νεφροπάθεια έχουν επίσης ένα ανεύρυσμα (χαλάρωση στο τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων) εγκέφαλος.

Θεραπεία της πολυκυστικής νόσου των νεφρών

Οι περισσότερες θεραπείες για τον πίνακα ελέγχου αντιμετωπίζει τα συμπτώματα της ασθένειας ή την πρόληψη των επιπλοκών. Μερικές από τις επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης – για τη μείωση της πίεσης του αίματος, Συχνά συνταγογραφείται αντιυπερτασικά φάρμακα.
• Παυσίπονα – Θα πρέπει να χρησιμοποιείται με προσοχή, καθώς ορισμένοι από αυτούς μπορεί να προκαλέσει περαιτέρω βλάβη στα νεφρά;
• Αντιβιοτικά – στην περίπτωση των λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος, επιθετική θεραπεία με αντιβιοτικά βοηθά στην πρόληψη περαιτέρω βλάβη στα νεφρά;
• Χειρουργική επέμβαση – Οι κύστεις μπορεί να αποστραγγίζεται μέσω της χειρουργικής επέμβασης, να απαλύνει τον πόνο, αφαιρέστε λοίμωξη ή αιμορραγία. Εξυγίανση της κύστης μπορεί επίσης προσωρινά μείωση της αρτηριακής πίεσης;
• Μερικές φορές, αν η ασθένεια έχει πάρει μια σοβαρή μορφή, ένας ή και οι δύο νεφρούς μπορεί να αφαιρεθεί. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται νεφρεκτομή;
• Διατροφή – δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες μπορεί να μειώσει την επιβάρυνση των νεφρών. Πρόσληψη Όριο αλατιού μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της φυσιολογικής πίεσης του αίματος, και η χρήση μεγάλων ποσοτήτων νερού μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο των λίθων των νεφρών;
• Αιμοκάθαρση e transplantatsiya – περισσότερο από το ήμισυ των ασθενών PKP άρρωστος νεφρική ανεπάρκεια και απαιτούν αιμοκάθαρση. Αιμοκάθαρση ispolizuyetsya, για να καθαρίσει το αίμα, δεδομένου ότι οι νεφροί δεν μπορούν να εκτελέσουν αυτή τη λειτουργία. Εάν μια μεταμόσχευση νεφρού από ένα δότη δεν μπορεί να εκτελεστεί, θα πρέπει να κάνει αιμοκάθαρση για τη ζωή.

Πρόσφατη έρευνα έχει οδηγήσει σε διάφορα φάρμακα, ότι μπορεί να εμποδίσει την ανάπτυξη των κύστεων. Για Παράδειγμα, σωματοστατίνης, η οποία βρίσκεται στο τελικό της μελέτης, και μπορεί σύντομα να είναι διαθέσιμα σε ασθενείς με πολυκυστική νόσο των νεφρών.

Πρόληψη της πολυκυστικής νόσου των νεφρών

Πρόληψη της πολυκυστικής νόσου των νεφρών δεν είναι διαθέσιμη. Με βάση τις γενετικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν μια προδιάθεση για τη νόσο.