Εύθραυστα οστά

Περιγραφή ατελή οστεογένεση

Εύθραυστα οστά (ΑΛΛΑ) – генетическая проблема, η παρουσία των οποίων μπορεί να σπάσει εύκολα οστά, συχνά δεν είναι πολύ προφανή λόγο. Υπάρχουν επί του παρόντος, στο Τουλάχιστον, οκτώ μορφές της νόσου. Αν υποψιάζεστε, ότι έχετε αυτή την ασθένεια, συμβουλευτείτε αμέσως ένα γιατρό. Όσο νωρίτερα η θεραπεία, αλλά και η αρχή, το πιο ευνοϊκό αποτέλεσμα.

Αιτίες της ατελή οστεογένεση

Αλλά είναι μια γενετική ασθένεια, είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Προκαλείται από μια ανωμαλία του κολλαγόνου.

Παράγοντες Κινδύνου ατελή οστεογένεση

Ένας παράγοντας κινδύνου είναι κάτι, πράγμα που αυξάνει την πιθανότητα της νόσου. Εάν έχετε μια οικογένεια άρρωστος, αλλά, ενημερώστε το γιατρό σας.

Τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης

Οι τέσσερις πιο κοινοί τύποι, αλλά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κατάγματα;
• Παραμορφώσεις των οστών;
• Μικρή αύξηση;
• Η εξασθένηση των αρθρώσεων και μυϊκή αδυναμία;
• Σκληρό χιτώνα (ασπράδι των ματιών) μπορεί να έχει ένα μπλε, μοβ ή γκρι απόχρωση;
• Τριγωνικό πρόσωπο;
• Η τάση προς καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης;
• Εύθραυστα δόντια;
• Απώλεια ακοής;
• Αναπνευστικά προβλήματα;
• Μώλωπες ή μώλωπες στο σώμα.

Η διάγνωση της ατελούς οστεογένεσης

Ο γιατρός θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και το ιατρικό ιστορικό, εκτελέσει μια φυσική εξέταση. Γιατρός, πιθανώς, να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό σε ασθένειες των οστών (ορθοπεδικός). Αν δεν έχετε, ο γιατρός μπορεί να κάνει μια διάγνωση με βάση την επιθεώρηση. Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βιοχημική ανάλυση του κολλαγόνου;
• Γενετική (DNA) δοκιμές, ότι μπορεί να απαιτήσει μια βιοψία δέρματος.

Ατελή οστεογένεση μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εμβρύου. Его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке беременности около 16 εβδομάδα. Επίσης για την προγεννητική διάγνωση της δειγματοληψίας χοριακής λάχνης μπορεί να χρησιμοποιηθεί.

Η θεραπεία για την ατελή οστεογένεση

Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν θεραπείες για NO, έτσι θεραπεία στοχεύει στην:

• Πρόληψη των προβλημάτων υγείας;
• Βελτιωμένη κινητικότητα;
• Η παραγωγή των οστών και τη μυϊκή δύναμη.

Εκτός, ασθενείς, αλλά μπορεί να χρησιμοποιηθεί χειρουργική διαδικασία, η οποία περιλαμβάνει την εισαγωγή από μεταλλικές ράβδους μέσα στα μακρά οστά, για να τους ενισχύσει και να αποτρέψει ή / και να διορθώσει την παραμόρφωση.

Πρόληψη της ατελή οστεογένεση

Αλλά προκαλείται μέσω ενός γενετικού ελαττώματος. Γενικά, Καθένας με ένα ΑΛΛΑ 50% η πιθανότητα μετάδοσης της νόσου στα παιδιά τους. Μέσω της γενετικής συμβουλευτικής, Αλλά η μεταφορά από τη μία γενιά στην άλλη μπορούν να προληφθούν.

Προβλήματα, Σχετικές αλλά μπορεί να μειωθεί ή να προληφθεί με έναν υγιή τρόπο ζωής, την άσκηση και την υγιεινή διατροφή. Αποφύγετε το κάπνισμα και η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, που μπορεί να οδηγήσει σε εξασθένηση του ιστού των οστών και αυξάνουν τον κίνδυνο κατάγματος.