Απροσδιόριστα γεννητικά όργανα: τι είναι αυτό, αίτια, συμπτώματα, Διάγνωση, θεραπεία, πρόληψη

Διφορούμενα γεννητικά όργανα; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, όταν τα γεννητικά όργανα (όργανα φύλων) ο άνθρωπος δεν μπορεί να ταξινομηθεί ως αρσενικό ή θηλυκό. Μπορεί να οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες, όπως γενετικές ασθένειες, ή περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η έκθεση σε ορμονικούς διαταράκτες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η κατάσταση απαιτεί εξειδικευμένη ιατρική εξέταση., συμπεριλαμβανομένων ορμονικών και γενετικών εξετάσεων, για να προσδιορίσετε την αιτία και να σχεδιάσετε τη θεραπεία. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση ή ορμονοθεραπεία.

Το γενετικό φύλο ενός παιδιού καθορίζεται κατά τη σύλληψη. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , και το σπέρμα του πατέρα περιέχει είτε Χ-, ή Υ-χρωμόσωμα. Αυτά τα Χ- και τα χρωμοσώματα Υ καθορίζουν το γενετικό φύλο ενός παιδιού.

Κανονικά, ένα βρέφος κληρονομεί 1 ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων, 1 Χ από μητέρες και 1 Χ ή ένα Υ από τον πατέρα. Ο πατέρας «καθορίζει» το γενετικό φύλο του παιδιού. Παιδί, ο οποίος κληρονομεί το χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα του, είναι γενετικό θηλυκό και έχει 2 Χ χρωμοσώματα. Παιδί, που κληρονομεί το χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα του, είναι γενετικό αρσενικό και έχει 1 Χ- και 1 Υ-χρωμόσωμα.

Τα αναπαραγωγικά όργανα και τα αναπαραγωγικά όργανα ανδρών και γυναικών προέρχονται από τον ίδιο εμβρυϊκό ιστό. Μπορεί να αναπτυχθούν ακαθόριστα γεννητικά όργανα, αν διακοπεί η διαδικασία, που κάνει αυτόν τον εμβρυϊκό ιστό να γίνει "αρσενικός" ή "θηλυκός". Αυτό καθιστά δύσκολη την εύκολη αναγνώριση ενός βρέφους ως αρσενικού ή θηλυκού.. Ο βαθμός ασάφειας ποικίλλει. Πολύ σπάνια, η φυσική εμφάνιση μπορεί να αναπτυχθεί πλήρως ως το αντίθετο του γενετικού φύλου.. Για Παράδειγμα, ένα γενετικό αρσενικό μπορεί να μοιάζει με ένα κανονικό θηλυκό.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ακαθόριστα γεννητικά όργανα σε γενετικά θηλυκά (παιδιά με 2 Χ-χρωμοσώματα) έχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Διευρυμένη κλειτορίδα, σαν μικρό πέος.
• άνοιγμα της ουρήθρας (από πού προέρχονται τα ούρα) μπορεί να βρίσκεται οπουδήποτε κατά μήκος, πάνω ή κάτω από την επιφάνεια της κλειτορίδας.
• Τα χείλη μπορεί να αναπτυχθούν μαζί και να μοιάζουν με όσχεο.
• Το μωρό μπορεί να εκληφθεί λανθασμένα με έναν άντρα με όρχεις που δεν έχουν κατέβει.
• Μερικές φορές ένα κομμάτι ιστού γίνεται αισθητό στα συντηγμένα χείλη, τι τους κάνει να μοιάζουν με όσχεο με όρχεις.

Σε ένα γενετικό αρσενικό (1 Χ και 1 χρωμοσώματα Υ) Τα διφορούμενα γεννητικά όργανα περιλαμβάνουν συχνότερα τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• μικρό πέος (λιγότερο από 2-3 εκατοστά), που μοιάζει με διευρυμένη κλειτορίδα (Η κλειτορίδα ενός νεογέννητου κοριτσιού είναι συνήθως κάπως διευρυμένη κατά τη γέννηση.).
• Το άνοιγμα της ουρήθρας μπορεί να βρίσκεται οπουδήποτε κατά μήκος της, πάνω ή κάτω από το πέος. Μπορεί να είναι τόσο χαμηλά, σαν καβάλο, τι κάνει ένα μωρό να μοιάζει περισσότερο με γυναίκα.
• Μπορεί να είναι ένα μικρό όσχεο, που είναι χωρισμένο και μοιάζει με χείλη.
• Οι μη κατεβασμένοι όρχεις βρίσκονται συνήθως με διπλά γεννητικά όργανα.

Απροσδιόριστα γεννητικά όργανα, με ελάχιστες εξαιρέσεις, τις περισσότερες φορές δεν είναι απειλητική για τη ζωή. Ωστόσο, αυτό μπορεί να δημιουργήσει κοινωνικά προβλήματα στο παιδί και την οικογένεια.. Για το λόγο αυτό, μια ομάδα έμπειρων επαγγελματιών θα εμπλακεί στη φροντίδα του παιδιού., συμπεριλαμβανομένων των νεογνολόγων, γενετιστές, ενδοκρινολόγοι, ψυχιάτρους ή κοινωνικούς λειτουργούς.

Λόγοι για την ανάπτυξη ακαθόριστων γεννητικών οργάνων

Οι αιτίες ακαθόριστων γεννητικών οργάνων περιλαμβάνουν:

• Ψευδοερμαφροδιτισμός. Γεννητικά όργανα του ίδιου φύλου, αλλά υπάρχουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά του άλλου φύλου.
• Αληθινός ερμαφροδιτισμός. Αυτή είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση., στο οποίο υπάρχει ιστός όπως οι ωοθήκες, και όρχεις. Το μωρό μπορεί να έχει εξαρτήματα όπως τα αντρικά, και τα γυναικεία γεννητικά όργανα.
• Μικτή γοναδική δυσγένεση (MGD). Είναι μια διαφυλική κατάσταση, στις οποίες υπάρχουν κάποιες ανδρικές δομές (γονάδες, όρχεις), καθώς και η μήτρα, κόλπο και σάλπιγγες.
• Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων . Αυτή η κατάσταση έχει διάφορες μορφές., αλλά η πιο κοινή μορφή κάνει το γενετικό θηλυκό να φαίνεται αρσενικό. Πολλές κλινικές δοκιμάζουν για αυτήν την δυνητικά απειλητική για τη ζωή κατάσταση κατά τη διάρκεια προληπτικών εξετάσεων νεογνών..
• Hromosomnыe ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Klinefelter (XX) και το σύνδρομο Turner (XO).
• Εάν η μητέρα λαμβάνει ορισμένα φάρμακα (π.χ., ανδρογόνα στεροειδή), μια γενετική γυναίκα μπορεί να μοιάζει περισσότερο με άντρα.
• Η έλλειψη παραγωγής ορισμένων ορμονών μπορεί να οδηγήσει σε, ότι το έμβρυο θα αναπτυχθεί με γυναικείο σωματότυπο, ανεξάρτητα από το γενετικό φύλο.
• Απουσία κυτταρικών υποδοχέων τεστοστερόνης . Ακόμα κι αν το σώμα παράγει ορμόνες, απαραίτητο για τη σωματική ανάπτυξη των ανδρών, το σώμα δεν μπορεί να ανταποκριθεί σε αυτές τις ορμόνες. Αυτό οδηγεί σε γυναικείο σωματότυπο, ακόμα κι αν το γενετικό φύλο είναι αρσενικό.

Φροντίδα κατ' οίκον για ακαθόριστα γεννητικά όργανα

Λόγω των πιθανών κοινωνικών και ψυχολογικών συνεπειών αυτής της κατάστασης, οι γονείς πρέπει να λάβουν μια απόφαση για το αν, αν θα μεγαλώσει ένα παιδί ως αγόρι ή κορίτσι, το συντομότερο δυνατό μετά τη διάγνωση. Το καλύτερο πράγμα, εάν αυτή η απόφαση ληφθεί εντός των πρώτων ημερών της ζωής. Ωστόσο, αυτή είναι μια σημαντική απόφαση., οπότε οι γονείς δεν πρέπει να βιαστούν.

Πότε πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν ένα παιδί έχει ακαθόριστα γεννητικά όργανα

Επικοινωνήστε με το γιατρό σας, εάν ανησυχείτε για την εμφάνιση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του παιδιού ή εάν αντιμετωπίζετε κάποιο από τα παρακάτω:

• Χρειάζομαι περισσότερο 2 εβδομάδα, για να ανακτήσετε το βάρος γέννησής σας
• Εμετός
• Το παιδί φαίνεται αφυδατωμένο (ξηροστομία, έλλειψη δακρύων όταν κλαίει, μείον 4 βρεγμένες πάνες την ημέρα, τα μάτια φαίνονται βυθισμένα)
• Έχει μειωμένη όρεξη
• Έχει κρίσεις αναπνοής (σύντομες περιόδους, όταν μειωμένη ποσότητα αίματος εισέρχεται στους πνεύμονες)
• Αναπνευστικά προβλήματα

Όλα αυτά μπορεί να είναι σημάδι συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. .

Απροσδιόριστα γεννητικά όργανα μπορεί να ανιχνευθούν κατά την πρώτη εξέταση του παιδιού .

Τι να περιμένετε όταν επισκέπτεστε έναν γιατρό

Ο υγειονομικός λειτουργός θα πραγματοποιήσει ιατρική εξέταση, που μπορεί να αποκαλύψει τα γεννητικά όργανα, που δεν είναι "τυπικό αρσενικό" ή "τυπικό θηλυκό", αλλά είναι κάπου στη μέση.

Ο γιατρός θα κάνει ερωτήσεις σχετικά με το ιατρικό ιστορικό, για την ανίχνευση τυχόν χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Οι ερωτήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αποβολής?
• Υπάρχουν περιπτώσεις θνησιγένειας στην οικογένεια?
• Υπάρχουν περιπτώσεις πρόωρου θανάτου στην οικογένεια?
• Είχε κάποιο από τα μέλη της οικογένειας μωρά, που πέθανε τις πρώτες εβδομάδες της ζωής ή που είχε ακαθόριστα γεννητικά όργανα?
• Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό οποιασδήποτε διαταραχής, προκαλώντας απροσδιόριστα γεννητικά όργανα?
• Ποια φάρμακα έπαιρνε η μητέρα πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης; (ιδιαίτερα τα στεροειδή)?
• Ποια άλλα συμπτώματα υπάρχουν?

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει, είτε το παιδί είναι γενετικό αρσενικό ή θηλυκό. Συχνά, ένα μικρό δείγμα κυττάρων από το μάγουλο ενός παιδιού μπορεί να ληφθεί για αυτήν την εξέταση.. Η μελέτη αυτών των κυττάρων είναι συχνά επαρκής για τον προσδιορισμό του γενετικού φύλου ενός βρέφους.. Η χρωμοσωμική ανάλυση είναι μια πιο εκτεταμένη εξέταση, που μπορεί να απαιτηθεί σε πιο αμφίβολες περιπτώσεις.

Για τον προσδιορισμό της παρουσίας ή απουσίας εσωτερικών γεννητικών οργάνων (π.χ., μη κατεβασμένοι όρχεις) μπορεί να χρειαστεί ενδοσκόπηση, Ακτίνες Χ της κοιλιακής κοιλότητας, Υπερηχογράφημα κοιλίας ή λεκάνης και παρόμοιες εξετάσεις.

Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό, πόσο καλά λειτουργούν τα αναπαραγωγικά όργανα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει εξετάσεις για στεροειδή των επινεφριδίων και των γονάδων..

Σε ορισμένες περιπτώσεις, λαπαροσκόπηση, Μπορεί να απαιτηθεί διερευνητική λαπαροτομία ή βιοψία γονάδων για την επιβεβαίωση ανωμαλιών, που μπορεί να προκαλέσει ασαφή γεννητικά όργανα.

Ανάλογα με την αιτία, χρησιμοποιείται χειρουργική επέμβαση, λήψη ορμονών ή άλλων θεραπειών για τη θεραπεία καταστάσεων, που μπορεί να προκαλέσει απροσδιόριστα γεννητικά όργανα.

Μερικές φορές οι γονείς πρέπει να επιλέξουν, μεγαλώσει ένα παιδί ως άντρας ή γυναίκα (ανεξάρτητα από τα χρωμοσώματα του παιδιού). Αυτή η επιλογή μπορεί να έχει μεγάλο κοινωνικό και ψυχολογικό αντίκτυπο στο παιδί., ως εκ τούτου η συμβουλευτική συνιστάται συχνότερα.

Συχνά είναι τεχνικά πιο εύκολο να χειριστείς ένα παιδί (και, Συνεπώς, μορφώστε τον) σαν κορίτσι. Αυτό είναι, ότι είναι ευκολότερο για έναν χειρουργό να φτιάξει γυναικεία γεννητικά όργανα, παρά των ανδρών. Έτσι μερικές φορές συνιστάται, ακόμα κι αν το παιδί είναι γενετικά αρσενικό. Ωστόσο, αυτή είναι μια δύσκολη απόφαση.. Θα πρέπει να το συζητήσετε με την οικογένειά σας, γιατρός, χειρουργός, παιδικός ενδοκρινολόγος και άλλοι ιατροί.

Χρησιμοποιημένες πηγές και βιβλιογραφία

προτού, josso n. Διάγνωση και θεραπεία διαταραχών της σεξουαλικής ανάπτυξης. Σε: Jameson JL, Ο μεγάλος LJ, οι Κύκλοι DM, et al, eds. Ενδοκρινολογία: Ενηλίκων και Παιδιατρικών. 7th ed. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016:σκάσιμο 119.

Λευκό Η/Υ. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων και σχετικές διαταραχές. Σε: Kliegman RM, Αγ. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020:σκάσιμο 594.

Λευκό Η/Υ. Σεξουαλική ανάπτυξη και ταυτότητα. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020:σκάσιμο 220.

Το RN σας, Diamond DA. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης: αιτιολογία, εκτίμηση, και ιατρική διαχείριση. Σε: Κόμμα AW, Dmochowski RR, Καβούσι LR, Peters CA, eds. Ουρολογία Campbell-Walsh-Wein. 12th ed. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2021:σκάσιμο 48.