Κληρονομική stomatotsitoz – Αναιμία, σχετίζονται με αυξημένο krovorazrusheniem
Κληρονομική stomatotsitoz – αυτοσωματικό επικρατούντα κληρονόμησε διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων του αίματος ή μια ομάδα των ανωμαλιών, που σχετίζονται με ελαττωματικά πρωτεΐνες μπλοκάρει μεμβράνης. Σε ορισμένα από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης που συνοδεύεται από αιμολυτική αναιμία με ενδείξεις αιμόλυσης με την επικρατούσα ενδοκυτταρική καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και τη σπλήνα με το χαρακτηριστικό σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Η αιτιολογία και η παθογένεση της κληρονομικής stomatotsitoza
Πιθανότατα, όταν stomatotsitoze, όπως στην microspherocytosis, παραβίαση της δομής της πρωτεΐνης μεμβράνης, οδηγεί σε παραβίαση της διαπερατότητας του για μονοσθενή ιόντα (κάλιο και νάτριο) κατά τη διάρκεια της κανονικής διαπερατότητας του δισθενούς.
Ίσως, Μια stomatotsitoza σύμπτωμα συνδυάζει αρκετές κλινικές οντότητες. Αυτή τη στιγμή, δεν είναι ακόμη σαφές, stomatotsitoz γιατί σε ορισμένες περιπτώσεις δίνει τις κλινικές εκδηλώσεις, ενώ άλλοι είναι ασυμπτωματικοί.
Οι κλινικές εκδηλώσεις της ανωμαλίες στους περισσότερους ασθενείς δεν. Ασθενείς stomatotsitozom με συμπτώματα αιμολυτική αναιμία κλινική μοιάζει με το microspherocytosis νόσο. Υπήρξαν σημάδια της ενδοκυτταρικής αιμόλυση (αυξημένη χολερυθρίνη, σπληνομεγαλία, έλλειψη αιμοσιδιρίνη στα ούρα.
Εργαστηριακά ευρήματα
Η αύξηση της περιεκτικότητας του δικτυοερυθροκυττάρων, έχει ενόχληση κόκκινο βλαστάρι του μυελού των οστών. Η αιμοσφαιρίνη περίοδο αιμολυτική κρίση είναι 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), κατά τη διάρκεια της κρίσης σημαντικά μειωμένη, και το επίπεδο των έμμεσων αυξήσεις της χολερυθρίνης. Ακριβώς όπως με microspherocytosis, υπάρχει μια τάση να σχηματίσουν πέτρες. Οι παρατηρούμενες αλλαγές στο σκελετό.
Η διάγνωση της κληρονομικής stomatotsitoza βασίζεται στην ανιχνεύεται σε ένα επίχρισμα αίματος stomatocytes.
Αναζήτηση Παπανικολάου θα πρέπει να είναι στις πιο ευαίσθητες περιοχές, Αυτός πρέπει να είναι καλά στερεωμένο στο αποφυγή τεχνούργημα. Εάν κάποια ανωμαλία θα πρέπει να είναι αρκετές φορές για να πάρει δείγματα αίματος των ασθενών, να επαληθεύουν την ακρίβεια της διάγνωσης. Αν υποψιάζεστε ότι μια μελέτη stomatotsitoz επιθυμητή περιεκτικότητα σε ερυθρά αιμοσφαίρια, νάτριο και κάλιο. Για stomatotsitoza χαρακτηρίζεται από μια απότομη μείωση της περιεκτικότητας σε κάλιο στα ερυθρά κύτταρα του αίματος και να αυξήσει την περιεκτικότητα σε νάτριο.
