Mыshechnaya δυστροφία Dyushenna – Κωδικοί

Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD; Pseudohypertrophic Μυϊκή Δυστροφία)

Ποια είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne?

Mыshechnaya δυστροφία Dyushenna (Κωδικοί) Είναι μια γενετική ασθένεια. Η κύρια ένδειξη της DMD είναι μυϊκή αδυναμία, η οποία επιδεινώνει την πάροδο του χρόνου. Σε ηλικία περίπου πέντε χρόνια, οι μύες των ποδιών, τα χέρια και τον κορμό να αρχίσουν να αποδυναμώσει. Αργότερα αποδυναμωθεί καρδιακών και αναπνευστικών μυών.

Προκαλεί μυϊκή δυστροφία Duchenne

DMD προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου, υπεύθυνες για την παραγωγή πρωτεϊνών, ονομάζεται δυστροφίνη. Αυτή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για το σχηματισμό του μυϊκού ιστού.

Οι παράγοντες κινδύνου για μυϊκή δυστροφία Duchenne

Παράγοντες, που αυξάνουν την πιθανότητα ενός παιδιού DMD:

• Οικογενειακό ιστορικό της νόσου;
• Παύλος: αρσενικός.

Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκή δυστροφία Duchenne:

• Το παιδί αρχίζει να περπατά πολύ αργά;
• Η αύξηση του μεγέθους των μυών της γαστροκνημίας;
• Συχνές πτώσεις;
• Αδεξιότητα όταν περπατάτε;
• Δυσκολία στην ανάβαση σκαλοπατιών;
• Προβλήματα με την ισορροπία;
• Προοδευτική μυϊκή αδυναμία.

Διάγνωση της μυϊκή δυστροφία Duchenne

Ο γιατρός θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και το ιατρικό ιστορικό του παιδιού, και να εκτελέσει μια φυσική εξέταση. Μπορεί επίσης να ρωτήσω κάτι σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό της νευρομυϊκής νόσου. Θα δοθεί έμφαση στους μύες του παιδιού. Ο γιατρός θα ψάξει για σημάδια αδυναμίας, πιθανώς, παραπέμψει το παιδί για περαιτέρω εξέταση με τον εμπειρογνώμονα.

Μπορεί να ανατεθεί να ερευνήσει τα υγρά και τους ιστούς του παιδιού, στην οποία μπορεί να εκχωρηθεί:

• Βιοψία mыshts;
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ.

Για να μελετήσουμε τη λειτουργία των νεύρων και των μυών του παιδιού μπορεί να ανατεθεί ηλεκτρομυογράφημα (DOH).

Θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Συμβουλευτείτε το γιατρό σας σχετικά με την καλύτερη μέθοδο θεραπείας του παιδιού. Νόσος επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Παιδί, ίσως, Απαιτεί έναν συνδυασμό διαφορετικών θεραπειών, όταν η νόσος αρχίζει να προχωρήσει. Μέθοδοι για τη μείωση των συμπτωμάτων της DMD περιλαμβάνουν τα ακόλουθα::

Φυσιοθεραπεία

Θεραπεία παίζει μεγάλο ρόλο στη θεραπεία DMD. Το παιδί θα συνεργαστεί με έναν θεραπευτή, για να προσπαθήσει να διατηρήσει τη μυϊκή δύναμη.

Η ασθένεια προκαλεί συσπάσεις – σύσπαση των μυών, η οποία παρεμποδίζει τη μετακίνηση. Η θεραπεία θα επικεντρωθεί στην πρόληψη των συσπάσεων, και την άσκηση για τη διατήρηση του εύρους κίνησης.

Οι ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne συχνά σκολίωση. Η άσκηση μπορεί να βοηθήσει να κρατήσει την πλάτη σας όσο το δυνατόν ευθεία.

Βοηθητικές συσκευές για τη θεραπεία της DMD

Μια ειδική συσκευή, για να κρατήσει τα πόδια ίσια και την πρόληψη συσπάσεις. Μπορεί να χρειαστούν Walker και αναπηρικών αμαξιδίων αργότερα, όταν οι μύες των ποδιών είναι πλέον πολύ αδύναμοι, και ο ασθενής δεν μπορεί να περπατήσει.

Φάρμακο στη μυϊκή δυστροφία Duchenne

Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα στεροειδές φάρμακο, π.χ., πρεδνιζολόνη. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της μυϊκής δύναμης και αργή μυϊκή εξασθένηση. Αλλά, Τα στεροειδή μπορεί να αποδυναμώσει τα οστά. Για να διατηρήσετε τα οστά υγιή, το παιδί πρέπει να λαμβάνουν βιταμίνη D και συμπληρώματα ασβεστίου. Εάν το παιδί σας έχει προβλήματα με την καρδιά, Μπορούν να ανατεθεί σε κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή.

Η αναπνευστική θεραπεία σε DMD

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μυς, υποστήριξη της αναπνοής, Μπορούν να χαλαρώσει, και το παιδί, ίσως, απαιτείται μηχανική υποστήριξη της αναπνοής. Ο αέρας παρέχεται μέσω μιας μάσκας, σωλήνας, και μερικές φορές μέσα από ένα άνοιγμα στην τραχεία, μετά την τραχειοτομή.

Λειτουργία σε DMD

Η χειρουργική επέμβαση είναι μερικές φορές χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της DMD. Σε περίπτωση σοβαρής συσπάσεις λειτουργία μπορεί να εκτελεστεί, να αποδυναμώσει τον τένοντα. Η σκολίωση μπορεί μερικές φορές να παρεμβαίνει με την αναπνοή του παιδιού. Σε αυτήν την περίπτωση, μπορεί να προγραμματιστεί για τη χειρουργική επέμβαση στην σπονδυλική στήλη.

Πρόληψη από μυϊκή δυστροφία Duchenne

Προς το παρόν, δεν υπάρχουν μέθοδοι, επιτρέποντας να αποφευχθεί αυτό προοδευτική μυϊκή νόσο.