Porfiriy Èritropoètičeskie

Èritropoètičeskaâ uroporfiriâ – Εκ γενετής πορφυρία – Πορφυρία Günther)

Èritropoètičeskaâ uroporfiriâ (εκ γενετής πορφυρία, Πορφυρία Günther) -βαρύ, σπάνια ασθένεια, χαρακτηρίζεται από δερματική αλλοίωση, αιμολυτική αναιμία με ενδοκυττάρια αιμόλυση, εναπόθεση του δέρματος, στα ερυθροκύτταρα και επιλογή με το ισομερές ούρων uroporphyrin.

Αιτιολογία και παθογένεια της ερυθροποιητική uroporfirii

Èritropoètičeskaâ uroporfiriâ -κληρονομική ασθένεια, κληρονόμησε από τον τύπο της νόσου, αυτοσωματικό. Υπάρχει μία γενιά, Μερικές φορές πολλά παιδιά. Οι γονείς έχουν ένα ετερόζυγο μεταφορείς από το παθολογικό γονίδιο κλινικές εκδηλώσεις της νόσου δεν, Αν και μερικές φορές στα ούρα εντόπισε μια μικρή αύξηση της πορφυρίνης.

Στην παθογένεια της ερυθροποιητική uroporfirii έχουν την αξία, πιθανότατα, δύο παράγοντες:

• Αρχικά, αυξημένη δραστηριότητα της το ένζυμο δ-αμινολεβουλινικό οξύ συνθέσεις, που μπορεί να συνδέονται με την παραβίαση της καταστολής της σύνθεσης του ενζύμου;
• κατά δεύτερο λόγο, μια ελαφρά μείωση στην ενζυμική δραστηριότητα kosintazy uroporfirinogena ΙΙΙ, φέρνοντας έξω υπερβολικές ποσότητες porfobilinogena ισομερές είναι αυτό σχηματίζεται uroporfirinogena, που δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί στο σώμα για περαιτέρω μετασχηματισμοί.

Ο αριθμός των συστατικών ισομερή ΙΙΙ uroporfirinogena αρκετά για τη σύνθεση της αίμης, Ως εκ τούτου, οι ασθενείς με καμία gipohromnoj αναιμία με υψηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο. Υπερβολική εναπόθεση uroporphyrin στα ερυθροκύτταρα οδηγεί σε μείωση του προσδόκιμου ζωής των ερυθροκυττάρων, μια αυξημένη αιμόλυση. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι κυκλοφορήσει ένα μεγάλο αριθμό των uroporfirinogena, οποία είναι οξειδώνεται σε uroporfirin και να κατατεθεί στο δέρμα, τον προσδιορισμό fotosensibilizaciû.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της uroporfirii ερυθροποιητική

Τα πρώτα σημάδια της νόσου — κόκκινα ούρα, αυξημένη ευαισθησία του δέρματος στην ηλιακή ακτινοβολία — μπορεί να εμφανιστεί σε νεογνά.

Μετά από μερικές εβδομάδες ή μήνες μετά τη γέννησή τους σε διάφορα μέρη του σώματος του παιδιού διάμετρο φυσαλίδες από 1 να 10 mm, συχνά ΛΗΣΤΕΙΑΣ, με αποτέλεσμα την κακή επούλωση ελκών, συσχετιστεί με δευτερογενή λοίμωξη. Στο μέλλον κατά την εφαρμογή αντιβιοτικών rubcuûtsâ έλκος, sklerozirovannoj τοποθεσίες εμφανίζονται δέρματος, ατροφικές ουλές. Αυτές οι ουλές προκαλούν παραμόρφωση του παιδιού, μπορεί να προκαλέσει σύσπαση των διαφόρων αρθρώσεων, τύφλωση. Συχνά το παιδί έχει καμία τρίχα, καρφιά. Sklerodermopodobnye οι αλλαγές εμφανίζονται στο δέρμα του προσώπου. Χαρακτηρίζεται από σημαντική σκουρόχρωμα δόντια, κοκκινωπή λάμψη τους σημειώσεις σε υπεριώδη ακτινοβολία. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς προσδιορίζονται αυξημένη σπλήνα.

Εργαστηριακές παράμετροι στην ερυθροποιητική uroporfirii

Ανιχνεύονται τυπικά συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας, ρέει με ενδοκυττάρια αιμόλυση:

• αύξηση του επιπέδου της έμμεσης χολερυθρίνης, περιεχόμενο των Ηωσινόφιλων;
• κόκκινο μυελό των οστών φύτρο ερεθισμό αν υπάρχει καμία αύξηση του πλάσματος δωρεάν περιεκτικότητα αιμοσφαιρίνης και απουσία αιμοσιδηρίνη στα ούρα.

Ωσμωτική αντίσταση èrtirocitov συχνά μείωσε. Μείωση υπολογιζόμενη διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων. Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει θρομβοπενία.

Όταν η βιοχημική μελέτη στα ούρα εντοπιστεί ένα μεγάλο ποσό του ισομερούς μου uroporphyrin και σε πολύ μικρότερο βαθμό, ισομερές μου koproporfirina. Στα ερυθροκύτταρα των ασθενών είναι πάρα πολύ καθορίζεται από ένα μεγάλο αριθμό ισομερές uroporphyrin, σε υπεριώδη ακτινοβολία ερυθροκύτταρα κόκκινη λάμψη.

Èritropoètičeskaâ uroporfiriΕίναι μια βαριά ασθένεια, που προκύπτει σε αναπηρία βαθιά και συχνά οδηγούν σε θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία. Πριν από τη χρήση των αντιβιοτικών θανάτου ήρθε κάτω του ενός έτους.

Πιο συχνά τα παιδιά που πέθαναν από σήψη, που σχετίζονται με απαρχαιωμένης και την εξάπλωση της βακτηριακής λοίμωξης. Επί του παρόντος, το Outlook παραμένει αρκετά σοβαρή.

Èritropoètičeskaâ protoporfiriâ

Èritropoètičeskaâ protoporfiriâ — κληρονομική ασθένεια, χαρακτηρίζεται από μια υψωμένη ευαισθησία στην ηλιακή ακτινοβολία.

Αιτιολογία και παθογένεια της ερυθροποιητική protoporfirii

Η νόσος κληρονομείται από αθηρώματος, αυτοσωματικό.

Ο μηχανισμός της ασθένειας που σχετίζεται με την παραβίαση της σύνθεσης του θέματος protoporphyrin, πιθανότατα, μέρος èritrokariocitov. Μαρτυρεί την παρουσία του μια μέτρια εκφράζεται gipohromnoj αναιμία, σε πιο èritrokariocitov παρουσιάζεται αυτή η σύνθεση. Εκτός, έχει μια θέση, προφανώς, η αύξηση του σ-αμινολεβουλινικό οξύ σύνθεση. Εναπόθεση protoporphyrin στο δέρμα που οδηγεί σε ορισμένες παραβιάσεις των, Ωστόσο, η έκταση των τοξικών επιδράσεων των protoporphyrin στο δέρμα του κάτω, από το ισομερές αυτό uroporphyrin.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της protoporfirii ερυθροποιητική

Μετά από λίγα λεπτά παραμονής στο τα ηλιόλουστα με τον ήλιο να δύει για τα εκτεθειμένα μέρη του σώματος εμφανίζεται ένα πρήξιμο του δέρματος, φαγούρα, υπεραιμία. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, συχνά αυξάνει τη θερμοκρασία του σώματος. Για μακροχρόνια παραμονή στον ήλιο εμφανίζεται εξάνθημα αιμορραγικό. Κατά καιρούς στο έδαφος εγκαύματα προσδιορίζει φυσαλίδες, που ΛΗΣΤΕΙΑΣ και γίνει καλύπτονται από περαιτέρω μικρές ουλές. Το έγκαυμα μπορεί να ληφθεί μέσω windowpane, συνθετικών εσωρούχων, όπως οι ακτίνες του η κύρια πλοκή (380 nm) φάσμα, καλούντες κάψει αυτούς τους ασθενείς, ελεύθερα να διεισδύσει μέσα από γυαλί και συνθετικών ινών.

Èritropoètičeskaâ protoporfiriâ σε αντίθεση με το ερυθροποιητική uroporfirii στις περισσότερες περιπτώσεις, καλοήθης νόσος. Μία από τις επιπλοκές είναι αναιμία αναιμία με vyskim περιεχόμενο του σιδήρου στο σώμα. Είναι επίσης δυνατόν η τάση να σχηματίζουν στις πέτρες της χοληδόχου κύστης. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, η ασθένεια παρατηρείται εναπόθεση στο συκώτι της τεράστιο ποσό της πορφυρίνης με την ανάπτυξη της αποτυχίας της.

Εργαστηριακές παράμετροι στην ερυθροποιητική protoporfirii

Από τη βιοχημική πινακίδες για Erythropoietic protoporfirii χαρακτηρίζεται από μια σημαντική αύξηση στην (για το 20 - 100 φορές) περιεκτικότητα σε protoporphyrin ερυθρών IX, Ενώ Αναιμία σίδηρος-ανεπάρκειας, διάφορες μορφές της αιμολυτικής αναιμίας, οδηγήσει επίπεδο μέθης αυξάνει μόνο σε 2 - 3 φορές.

Uroporphyrin και koproporfirina περιεχόμενο στα ερυθροκύτταρα είναι αυξημένη, ως protoporfirii στα ούρα δεν εμπίπτει. Εντοπίστηκε μια σημαντική αύξηση του αριθμού των protoporphyrin και koproporfirina στο Καλαί, Παρόλο που αυτό το γνώρισμα αποκαλύπτεται όχι όλους τους ασθενείς.