Αραχνοδακτυλία, “δάχτυλα αράχνης”: τι είναι αυτό, αίτια, συμπτώματα, Διάγνωση, θεραπεία, πρόληψη
Αραχνοδακτυλία; Δολιχοστενομέλια; Δάχτυλα αράχνης; Αχρωμαχία
Αραχνοδακτυλία, γνωστό και ως ένα από τα χαρακτηριστικά της γενετικής διαταραχής στο σύνδρομο Marfan, είναι μια γενετική διαταραχή, επηρεάζουν τον συνδετικό ιστό στο σώμα. Αυτή η διαταραχή μπορεί να επηρεάσει διάφορα μέρη του σώματος., συμπεριλαμβανομένου του σκελετού, μάτια, καρδιά και αιμοφόρα αγγεία.
Περιγραφή της αραχνοδακτυλίας
Η αραχνοδακτυλία χαρακτηρίζεται από μακριά, λεπτά δάχτυλα των χεριών και των ποδιών., καθώς και άλλες σκελετικές ανωμαλίες, σαν μακριά χέρια, πόδια και δάχτυλα. Άτομα με αυτή τη διαταραχή επίσης, συνήθως, έχουν ψηλό τοξωτό ουρανίσκο και επίμηκες πρόσωπο. Εκτός, μπορεί επίσης να έχουν καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων και σκολίωση. Τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί επίσης να έχουν σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές., όπως ένα ανεύρυσμα αορτής, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας και στένωση αορτικής βαλβίδας.
Αιτίες αραχνοδακτυλίας
Η αραχνοδακτυλία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της ινιδίνης-1.. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεΐνης, που βοηθά στο σχηματισμό συνδετικού ιστού στο σώμα. Όταν το γονίδιο fibrillin-1 μεταλλάσσεται, Αυτό οδηγεί σε μη φυσιολογικό σχηματισμό συνδετικού ιστού, που οδηγεί σε σκελετικές και καρδιαγγειακές ανωμαλίες, που σχετίζονται με αυτή την ασθένεια.
Διάγνωση αραχνοδακτυλίας
Η διάγνωση της αραχνοδακτυλίας βασίζεται σε συνδυασμό φυσικής εξέτασης, οικογενειακό ιστορικό και γενετικός έλεγχος. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει απεικονιστικές εξετάσεις., όπως ακτινογραφία ή υπερηχοκαρδιογράφημα, να αξιολογήσει τη δομή και τη λειτουργία της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
Φροντίδα στο σπίτι για την αραχνοδακτυλία
Η φροντίδα στο σπίτι για την αραχνοδακτυλία μπορεί να περιλαμβάνει αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως η τακτική άσκηση, διακοπή του καπνίσματος και περιορισμός της κατανάλωσης αλκοόλ, και λήψη φαρμάκων σύμφωνα με τις οδηγίες. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή θα πρέπει επίσης να βρίσκονται υπό στενή ιατρική παρακολούθηση., για παρακολούθηση για τυχόν επιπλοκές.
Πότε πρέπει να επισκεφτείτε γιατρό εάν έχετε αραχνοδακτυλία
Τα άτομα με αραχνοδακτυλία πρέπει να επισκεφθούν γιατρό, εάν εμφανίσουν τέτοια συμπτώματα, σαν δύσπνοια, πόνος στο στήθος ή αίσθημα παλμών της καρδιάς. Θα πρέπει επίσης να δουν γιατρό, εάν έχουν οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής ή αν παρατηρήσουν ασυνήθιστα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως μακριά δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών.
Τι να περιμένετε από έναν γιατρό
Όταν επισκέπτεται γιατρό για αραχνοδακτυλία, ο γιατρός θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για τα συμπτώματα και το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς. Μπορούν επίσης να ζητήσουν απεικονιστικές και γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.. Ο γιατρός θα συζητήσει επίσης τις θεραπευτικές επιλογές και την ανάγκη για συνεχή παρακολούθηση και παρακολούθηση..
Πρόληψη της αραχνοδακτυλίας
Δεν υπάρχει επί του παρόντος γνωστός τρόπος πρόληψης της αραχνοδακτυλίας.. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ή την καθυστέρηση της εξέλιξης της νόσου και των επιπλοκών της.. Άτομα με οικογενειακό ιστορικό αραχνοδακτυλίας θα πρέπει να γνωρίζουν τη διαταραχή και να μιλήσουν με το γιατρό τους για την ανάγκη για γενετικό έλεγχο και τακτικό έλεγχο..
