Angeborene Fehlfunktion (giperplaziya) Nebennierenrinden

Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)

Beschreibung der angeborenen Nebennierenhyperplasie

Kongenitale adrenale Hyperplasie (VHKN) Es steht für eine Gruppe von Erbkrankheiten, die die Nebennieren beeinflussen. Nebennieren Kontrolle des Wachstums und der Entwicklung des Organismus,. Es gibt viele Arten von CAH. Die beiden häufigsten Formen:

• Klassische CAH – schwere Form;
• Nichtklassische CAH – milde Form

Bei einigen Patienten kann die Erkrankung lebensbedrohlich sein. Zum Glück, eine angemessene Behandlung kann helfen, Menschen mit CAH führen Normal, gesundes Leben.

Ursachen von angeborenen Nebennierenhyperplasie

CAH ist eine genetische Erkrankung und wird von Eltern auf das Kind übertragen werden.

CAH Symptome zu Problemen in der Nebenniere. Die Hauptarbeit dieser Drüsen ist, zu lebenswichtigen Hormone zu produzieren. Wenn CAH, Es gibt Probleme bei der Entwicklung dieser Hormone:

• Cortisol – Es hilft dem Körper, um angemessen auf Stress und Infektionen zu reagieren;
• Aldosteron- – Es hilft dem Körper, normale Mengen an Natrium und Kalium,.

Die Nebennieren beginnen, mehr Hormone zu produzieren. Dies kann zu einer Überproduktion von einem anderen Hormon führen – androgena. Dieses Hormon ist, Jungen und Mädchen, aber es ist für die Entwicklung der männlichen Merkmale verantwortlich.

Die klassische Form der CAH sind geringe Konzentrationen von Cortisol, vielleicht, niedrigen Niveau von Aldosteron, und hohe Androgen. Wenn nicht-klassische Form der CAH Nebennieren kann ein normales Niveau von Cortisol und Aldosteron produzieren, sondern auch letztlich produzieren übermäßige Androgen.

Risikofaktoren für angeborene adrenale Hyperplasie

Eine Familiengeschichte von CAH wird die Chancen des Kindes für das Vorliegen der Krankheit zu erhöhen. Menschen können Träger des Gens CAH sein, aber nicht die Krankheit. In diesem Fall, wenn beide Eltern das Gen CAH, das Kind 25% wahrscheinlich CAH entwickeln.

Die Symptome der angeborenen Nebennierenhyperplasie

Symptome können in Abhängigkeit von der Art der Kinder Geschlecht und CAH variieren. Häufige Symptome sind:

• Geänderte oder unerwartete Eigenschaften des neugeborenen Mädchens, sowie:
  • Die ungewöhnliche Aussehen der Genitalien in der Babys;
  • Ein Teil der äußeren Genitalien kann einen Penis ähneln;
• Die ersten Anzeichen der Pubertät bei Jungen im Alter von zwei bis drei Jahren, sowie:
  • Sehr muskulösen Körper Struktur;
  • Das beschleunigte Wachstum des Penis;
  • Wachstum von Schamhaar;
  • Vertiefung der Stimme;
• Übermäßiger Haarwuchs im Gesicht und / oder Körper;
• Das schnelle Wachstum im Vergleich zu anderen Kindern vergleichbaren Alters (Die meisten werden Wachsen zu hindern früher, als ihre Altersgenossen);
• Die Komplexität der Bekämpfung von Infektionen der Atemwege und Krankheiten;
• Bluthochdruck;
• Entwässerung;
• Schlechte Ernährung und Erbrechen;
• Ausfall, Gewicht zu gewinnen;
• Geringes Wachstum;
• Schwere Akne.

Diagnose angeborener Nebennierenhyperplasie

Die Prüfung kann in der Schwangerschaft durchgeführt werden, unmittelbar nach der Geburt oder nach dem Einsetzen von Symptomen.

Die Prüfung erfolgt in der Schwangerschaft durchgeführt, Haben die Ehegatten eine Familiengeschichte von CAH. Insbesondere, Wenn die Krankheit eine Bruder. Test kann durch eine kleine Probe der Amnionflüssigkeit oder Gewebe ausgewählt werden. Proben werden auf folgende Weise gemacht:

• Chorionbiopsie;
• Amniozentese.

Zur Diagnose von CAH bei Kindern oder bei der, die nicht das Screening nach der Geburt bestanden haben, wird der Arzt über Symptome und Verlauf der Krankheit des Kindes fragen, führen eine körperliche Untersuchung. Der Arzt kann eine kleine Menge von Blut- und Urintests, um Hormonspiegel überprüfen. Oft genügt, Diagnose.

Wenn die Testergebnisse nicht klar, kann Ihr Arzt verschreiben Gentests, die von einem Bluttest durchgeführt wird,.

Behandlung von angeborenen Nebennierenhyperplasie

Sie und Ihr Kind können zu einem Spezialisten geschickt werden. Nach der Behandlung kann das Kind ein normales Leben führen. Behandlung von angeborenen Nebennierenhyperplasie schließen:

Pränatale Behandlung

Wenn CAH wird vor der Geburt gefunden, für die Behandlung verwendet werden kann Dexamethason. Dieses Medikament kann dazu beitragen, das Niveau der Androgene und normalisieren die Entwicklung der weiblichen Genitalverstümmelung. Aber er hat die Entwicklung der CAH nicht aufhören.

Medikamente in Tablettenform oder in flüssiger Form verabreicht werden und die Mutter genommen.

Medikamente bei CAH

Die meisten Kinder, mit CAH geboren müssen Hormonersatztherapie Medikamente nehmen. Diese Steroide ersetzen die fehlenden Hormone. Art von Steroiden auf dem Zustand des Kindes abhängen,. Das Medikament hilft auch, die Produktion von Androgenen zu verlangsamen, die die Entwicklung der männlichen Merkmale bei Mädchen reduzieren würde.

Diese Medikamente Nebenwirkungen haben, wie die Verlangsamung oder Rückgang der Knochenmasse. Bei Mädchen kann Hormontherapie auch zu Frustration führen, Es fordert Cushing-Syndrom. Der Arzt wird den Zustand des Kindes zu überwachen und ggf. einstellen, die Dosis von Medikamenten.

Cortisol wird in stressigen Situationen und Krankheiten erforderlich. Wenn Sie Arzneimittel, Cortisol ersetzen, Sie können Extradosen davon während belastenden Ereignissen müssen, zum Beispiel während einer Operation oder Erkrankung.

Menschen mit klassischen CAH müssen ihr Leben lang Medikamente nehmen. Einige Kinder mit nicht-klassischen Form der CAH Medikamente können im Erwachsenenalter nicht mehr hergestellt.

Veränderungen in der Ernährung

Mangel an Aldosteron kann eine Bedingung verursachen, genannt Salzmangel. Dieses Problem der Aufrechterhaltung der gewünschten Menge Salz im Blut. Die Erkrankung kann zu niedrigem Blutdruck und hoher Kaliumspiegel im Blut führen. Wenn Sie einen Verlust von Salz haben, können Sie die Menge von Salz in der Ernährung zu erhöhen.

Chirurgie

Der Betrieb wird dazu beitragen, unnatürliche Form der Genitalien korrigieren. Sie oft gehalten, wenn das Kind das Alter erreicht hat, 1-3 Jahre.

Prävention von kongenitalen Nebennierenhyperplasie

CAH Erbkrankheit, für ihn gibt es keine vorbeugenden Maßnahmen.

Wenn jemand aus Ihrer unmittelbaren Familie ist krank CAH, Befragen Sie Ihren Arzt über Gentests. Es ist wichtig, wenn Sie erwarten sind oder planen, ein Baby zu haben.