Das Syndrom Di dzorz

DiGeorge-Syndrom (Velocardiofacial Syndrom; Chromosom 22q11 Deletion-Syndrom)

Beschreibung Syndrom Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, ist bei der Geburt vorhanden. Es ist eine genetische Erkrankung, die ein breites Spektrum von Symptomen und gesundheitlichen Problemen führen kann. Einige Patienten können leichte Symptome haben, während andere Symptome können schwerwiegend sein. Personen mit voller Syndrom Di Giorgi kein Thymus oder Nebenschilddrüsen. Der Thymus spielt eine wichtige Rolle im Immunsystem, und Nebenschilddrüsen steuern die Menge an Calcium in dem Blut und Gewebe des Körpers,.

Gründe Syndrom Di Giorgi

Syndrom Di Giorgi ist das Fehlen von mehreren Genen, dass die Entwicklung der Thymusdrüse steuern (Thymusdrüse) und die damit verbundenen Drüsen.

Risk Factors Syndrom Di Giorgi

DiGeorge-Syndrom in einigen Familien vererbt werden, aber die Mehrzahl der Fälle ist die Krankheit in keinem Zusammenhang mit der Vererbung.

Symptome des Syndroms Di Giorgi

DiGeorge Syndrom Symptome bei der Geburt vorhanden sind und nicht mit dem Alter verschlechtern. Dazu können gehören:

• Langes Gesicht;
• Mandelförmige Augen;
• Breite Nase;
• Kleine Ohren;
• Kleiner Kopf;
• Gaumenspalte.

Andere Symptome können:

• Schwache Muskeln;
• Geringes Wachstum;
• Tapered oder zu breit Finger;
• Lernschwierigkeiten.

DiGeorge-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitsproblemen verbunden sein, sowie:

• Immunschwäche, was zu der Gefahr einer Infektion;
• Herzfehler;
• Bradygenesis;
• Die erhöhte Wahrscheinlichkeit von psychischen Störungen;
• Gipoparatireoz;
• Manchmal Anomalien umfassen strukturelle Hirndefekte, Skoliose, Nabel oder Leistenbruch, Anomalien der Niere, anogenitalynыe Anomalien, Fehlbildungen der Augen, und Probleme mit der Schilddrüse.

Diagnose des Syndroms Di Giorgi

Der Arzt wird über Ihre Symptome und medizinische Vorgeschichte fragen, und führen Sie eine körperliche Untersuchung. Wenn ein Kind bestimmte Herzkrankheiten oder andere Symptome, DiGeorge-Syndrom zugeordnet, Sie können zur genetischen Tests zugeordnet werden.

Ihr Arzt kann noch weitere Tests, die bestimmen können,, Welche Probleme können DiGeorge-Syndrom verursachen. Tests können umfassen:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

Behandlung Syndrom Di Giorgi

Behandlung vorgeschrieben ist abhängig von den Symptomen. Einige Behandlungen Syndrom Di Giorgi schließen:

Aufrechterhaltung des Immunsystems

Einige Probleme mit dem Immunsystem kann sehr ernst sein und erfordern eine sofortige Behandlung.

Wenn die Thymusdrüse fehlt, Es werden können, um Thymus pfropfen. Knochenmark-Transplantation kann auch helfen, das Immunsystem zu stärken. Dennoch, zu diesen Verfahren gibt es Risiken, die berücksichtigt werden sollten,.

Andere Verfahren umfassen die Überwachung des Immunsystems und die Behandlung von Infektionen,.

Die Behandlung von Herzfehler

Herzfehler kann zu schlechter Wachstum und die Entwicklung des Kindes führen.

Einige Herzfehler können chirurgisch repariert. Herzchirurgie wird oft in der ersten Lebensjahres durchgeführt. Andere Herzfehler müssen überwachen lebenslangen, vor allem die Aufmerksamkeit auf sie im ersten Lebensjahr.

Behandlung volchyey Pasten

Vorgang oder diese Reihe von Operationen zur Behandlung von Gaumenspalte erforderlich. Auch kann ein Kind mit einem Sprachtherapeuten arbeiten. Der Therapeut wird das Kind mit Fütterung und Sprachkorrektur Verzögerungen helfen.

Steuer Hypoparathyreoidismus

Fehlende Nebenschilddrüsen kann das Niveau von Kalzium im Körper und das Blut betreffen. Ergänzungen von Kalzium und Vitamin D zu helfen Ausgleich für das Fehlen der Nebenschilddrüsen. Eine Ernährung, die wenig Phosphor kann die Gesundheit verbessern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ernährungs über die Veränderungen in der Ernährung des Kindes.

Hilfe in einem frühen Alter

Um Ihrem Kind helfen, Die Therapie kann in den frühen Stadien der Entwicklung eingesetzt werden. Die folgenden Verfahren können verwendet werden,:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

Allgemein, Die frühzeitige Nutzung dieser Therapien, desto besser das Endergebnis.

Prevention-Syndrom Di Giorgi

Derzeit gibt es keine Möglichkeit,, hilft zu verhindern Syndrom Di Giorgi.