Beschreibung Batten Disease

Batten-Krankheit ist die häufigste Form einer Gruppe von seltenen Erkrankungen wie neuronale Wachs Lipofuszinose bekannt (NVL). Batten Disease – vererbbare Krankheit, die einen Aufbau in den Geweben des Körpers verursacht lipopigmentov. Batten-Krankheit bezieht sich auf eine Form der anfänglichen NIV, aber andere Formen der NIV kann auch als Batten Disease diagnostiziert werden. Über 2-4 von 100000 geboren, um diese Krankheit zu leiden. Formen schließen:

• Lipofuszinose Neugeborenen;
• Pozdnyaya infantilynaya NVL bilden;
• Detskaya bilden NVL;
• Vzroslaya NVL bilden.

Ursachen von Batten Disease

Batten Krankheit durch Anomalien in Genen verursacht, sind mit der Entwicklung und Verwendung von bestimmten Proteinen des Organismus assoziiert. Die Krankheit führt zu der Anhäufung von Fett und Proteinen, lipopigmenty in Gehirnzellen genannt, Auge, Haut und anderen Geweben.

Forscher haben Fortschritte bei der Identifizierung der defekten Enzyme und mutierten Genen gemacht, diese Störungen zugrunde liegenden, noch nicht bekannt, was für ein mutiertes Gen bewirkt, dass der Aufbau lipopigmentov.

Batten Disease Risk Factors

Faktoren, erhöht die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Krankheit Batten:

• Haben Batten Disease Eltern;
• Kinder von Eltern,, die nicht an der Krankheit leiden Knopf, sondern tragen das defekte Gen.

Die Symptome der Batten-Krankheit

Symptome sind Batten:

• Verlust der Sehkraft (frühes Zeichen) und Blindheit;
• Inkonsistenz Muskeln;
• Mental-Mangel oder Schwächung der geistigen Funktionen;
• Emotionale Störungen;
• Krämpfe;
• Muskelkrämpfe;
• Verschlechterung des Muskeltonus;
• Probleme mit der Bewegung.

Die Symptome der Batten-Krankheit ähnlich in jeder Art von Krankheit sind. Dennoch, Zeitpunkt des Auftretens, der Schwere und dem Fortschreiten der Symptome können variieren abhängig von der Art der Erkrankung,:

• Lipofuszinose Neugeborenen (синдром Santavuori Elfen) – Die Symptome beginnen im Alter von sechs Monaten bis zwei Jahren zwischen erscheinen, und schnell voran. Kinder mit dieser Art von Krankheit zu leben in der Regel bis Mitte der Kindheit (etwa fünf Jahren), obwohl einige überleben in einem vegetativen Zustand für einige Jahre mehr.
• Pozdnyaya infantilynaya NVL bilden (Krankheit Bielschowsky-Jansky) – Symptome im Alter zwischen erscheinen 2-4 Jahr und schnell voran. Kinder mit dieser Art zu leben in der Regel bis zum Alter von 8-12 Jahre.
• Detskaya bilden NVL (Spielmeyer-Krankheit, Vogt-Batten) – Die Symptome beginnen im Alter zwischen erscheinen 5-8 Jahren und schreitet langsamer. Patienten in der Regel, leben, bis der späten Adoleszenz oder vor dem 20. Lebensjahr, und in einigen Fällen, in bis zu 30-.
• Vzroslaya NVL bilden (Kufs Krankheit) – Symptome in der Regel unter erscheinen 40 Jahre. Symptome Fortschritte langsam und, meistens, Weich. Dennoch, Diese Form der Erkrankung verkürzt das Leben.

Diagnose Batten Disease

Batten Krankheit ist oft schwierig zu diagnostizieren, denn es ist sehr selten. Sehstörungen oft – die ersten Symptome. Daher kann eine erste Diagnose der Augenuntersuchung durchgeführt werden. Um die Diagnose zu bestätigen durchgeführten Tests:

• Testen, zum Nachweis einer Kapazität suchen lipopigmentov:
  • Blutuntersuchungen;
  • Urin;
  • Biopsy tkaney (Leder und rektalynaya) zur Untersuchung unter dem Elektronenmikroskop;

• Fotografie, um nach Anomalien im Gehirn zu suchen:
  • MRT-Untersuchung – Test, die Magnetwellen verwendet,, Bilder im Inneren des Körpers zu nehmen;
  • CT-Scan – Art der Röntgen, wobei der Computer verwendet wird,, Bilder im Inneren des Körpers zu nehmen;
  • Elektroenzephalogramm (EEG) – Test, Damit können Sie die Gehirnaktivität zu erfassen durch Messung elektrischer Strom, Durchlaufen des Gehirns;

• Elektrophysiologische Untersuchungsmethoden Eye – um Augenprobleme suchen, verwandte Krankheit;
• DNA-Analyse – um auf Anomalien zu suchen, dass können Krankheiten verursachen.

Batten Disease Treatment

Es gibt keine Behandlung, die in der Lage, das Fortschreiten oder das Auftreten von Komplikationen Batten Disease stoppen. Daher wird die Behandlung bei der Verringerung der Symptome gerichtet.

Geduldig, sind anfällig für Anfälle, Sie können Antikonvulsiva zugeordnet werden, zur Kontrolle von Anfällen. Außerdem, physikalischen und / oder Beschäftigungstherapie kann helfen, Patienten weiterhin für einen längeren Zeitraum zu betreiben.

Eines der Verfahren der experimentellen Therapie – Einnahme von Vitamin C und e in Verbindung mit einer Diät arm an Vitamin a. Dies kann verlangsamen das Fortschreiten der Krankheit bei Kindern, Jedoch, Es gibt keine Beweise, dass das Fortschreiten der Krankheit gestoppt wird. Es ist notwendig, einen Arzt zu konsultieren, vor der Anwendung dieser Therapie.

Sehr früh zu Beginn der Stammzell-Therapie für infantile und untergeordneten Formulars steht derzeit unter Forschung. Es gibt Hoffnung, dass sie oder andere Formen der Genoterapij effektiv bei der Behandlung von Krankheiten und Batten-Yanskiy Bil′šovskogo.

Batten-Krankheitsprävention

Es gibt keine bekannte Möglichkeiten zur Vorbeugung von Krankheiten Batten. Dielen-Krankheit oder wenn es defekte gibt Gene mit Genetiker bei der Entscheidung, Kinder zu haben eingesehen werden kann.