Medfødt adrenal hyperplasi (CAH)
Medfødt adrenal hyperplasi (VHKN) Den repræsenterer en gruppe af arvelige sygdomme, som påvirker binyrerne. Binyrerne styre vækst og udvikling af organismen. Der er mange typer af CAH. De to mest almindelige former:
For nogle patienter, kan sygdommen være livstruende. Heldigvis, ordentlig behandling kan hjælpe folk med CAH føre normal, sundt liv.
CAH er en genetisk sygdom, og overføres fra forældre til barn.
CAH symptomer relateret til problemer i binyrerne. Det vigtigste arbejdet i disse kirtler er, at producere vitale hormoner. Når CAH, der er problemer i udviklingen af disse hormoner:
Binyrerne begynder at producere flere hormoner. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Dette hormon er, drenge og piger, men den er ansvarlig for udviklingen af mandlige funktioner.
Den klassiske form for CAH omfatter lave niveauer af cortisol, måske, lave niveauer af aldosteron, og høje niveauer af androgen. Når ikke-klassisk form af CAH binyrerne kan producere normale niveauer af cortisol og aldosteron, men også i sidste ende producere overdreven androgen.
En familie historie af CAH vil øge chancerne for at barnet for tilstedeværelsen af sygdommen. Folk kan være bærere af genet CAH, men ikke har sygdommen. I dette tilfælde, hvis begge forældre har genet CAH, barnet har 25% tilbøjelige til at udvikle CAH.
Symptomerne kan variere afhængigt af typen af barnets køn og CAH. Almindelige symptomer omfatter:
Test kan udføres under graviditet, umiddelbart efter fødslen eller efter indtræden af symptomer.
Undersøgelserne udføres under graviditet, Hvis ægtefællerne har en familie historie af CAH. Specielt, hvis sygdommen har en bror. Til test kan vælges ved en lille prøve af fostervand eller væv. Prøver taget på følgende måder:
Til diagnosticering af CAH børn eller i, som ikke har bestået screeningen efter fødslen, lægen vil spørge om barnets symptomer og historien om hans sygdom, udføre en fysisk undersøgelse. Lægen kan tage en lille mængde af blod-og urinprøver for at kontrollere hormon niveauer. Ofte er dette nok, at diagnosticere.
Hvis testresultaterne ikke er klare, Deres læge kan ordinere gentest, der udføres af en blodprøve.
Dig og dit barn kan sendes til en specialist. Efter behandlingen kan barnet leve et normalt liv. Behandling af medfødte adrenal hyperplasi indbefatter:
Hvis CAH findes før fødslen, til behandling kan anvendes dexamethason. Dette stof kan hjælpe med at reducere niveauet af androgener og normalisere udviklingen af kvindelige kønsorganer. Men han gjorde ikke stoppe udviklingen af CAH.
Lægemidler kan administreres i tabletform eller i flydende form og taget mor.
De fleste børn, født med CAH nødt til at tage hormonbehandling narkotika. Disse steroider erstatte de manglende hormoner. Type steroider vil afhænge af tilstanden af barnet. Det stof hjælper også til at nedsætte produktionen af androgener, hvilket vil reducere udviklingen af mandlige karakteristika i piger.
Disse lægemidler kan have bivirkninger, såsom afmatningen eller fald i knoglemassen. Hos piger, kan hormonbehandling også føre til frustration, Det opfordrede Cushings syndrom. Lægen vil overvåge tilstanden af barnet, og juster om nødvendigt dosis af narkotika.
Cortisol er nødvendig under stressede situationer og sygdom. Hvis du tager medicin, at erstatte cortisol, Du kan få brug ekstra doser af det i løbet af stressende begivenheder, for eksempel under kirurgi eller sygdom.
Mennesker med klassiske CAH skal tage medicin hele livet. Nogle børn med ikke-klassisk form af CAH medicin kan afbrydes i voksenalderen.
Mangel af aldosteron kan medføre en tilstand, kaldet saltmangel. Dette problem opretholde den ønskede mængde salt i blodet. Lidelsen kan føre til lavt blodtryk og høje niveauer af kalium i blodet. Hvis du har et tab af salt, du kan øge mængden af salt i kosten.
Operationen vil bidrage til at korrigere unaturlige form af kønsdelene. Hun ofte holdt, når barnet har nået en alder 1-3 år.
CAH nedarvet sygdom, og for det, er der ingen forebyggende foranstaltninger.
Hvis nogen fra din nærmeste familie er syg CAH, Kontakt din læge om gentest. Det er vigtigt, hvis du forventer eller planlægger at få et barn.
Dette websted bruger cookies og tjenester til at indsamle tekniske data fra besøgende for at sikre ydeevne og forbedre kvaliteten af tjenesten.. Ved at fortsætte med at bruge vores side, du accepterer automatisk brugen af disse teknologier.
Read More