Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati – CADASIL-syndrom

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Hvad CADASIL-syndrom?

CADASIL er en genetisk sygdom, der påvirker hjernefunktionen. Mutation påvirker muskelceller, de omgivende små blodkar i hjernen. Muskelskade fører til beskadigelse af blodkar, der kan føre til dårlig blodgennemstrømning, og tilsvarende, migræne, slagtilfælde og demens.

Grunde CADASIL-syndrom

Fremkomsten af ​​CADASIL forårsaget af en mutation i genet Notch3. Dette gen er placeret på kromosom 19.

Risikofaktorer CADASIL-syndrom

Den vigtigste risikofaktor er tilstedeværelsen af ​​lidelsen i én eller begge forældre.

Symptomerne på CADASIL-syndrom

For nogle mennesker, tilstedeværelsen af ​​CADASIL symptomerne udvikler omkring en alder af 30 år. Andre har ingen symptomer nogensinde, eller forekommer hos ældre.

CADASIL-syndrom symptomer kan omfatte:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Psykiske problemer, såsom depression eller angst;
• Kramper;
• Hukommelsesproblemer (demens).

Diagnosticering af CADASIL-syndrom

Læge:

• Studere historie af sygdommen, med særlig vægt på, hvorvidt forældre eller andre familiemedlemmer CADASIL;
• Spørge om symptomer på sygdommen;
• Udføre en fysisk eksamen.

Til diagnosticering af CADASIL læge kan ordinere nogle tests:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Hudbiopsi, at lokalisere uregelmæssigheder i strukturen af ​​de små blodkar;
• Genetiske tests, at finde mutationen Notch3.

Behandling af CADASIL-syndrom

Nu har forskere studerer måder at behandle CADASIL.

I øjeblikket CADASIL behandling er rettet mod at lindre symptomerne. Dette kan omfatte medikamenter til behandling af sygdomme, såsom:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depression eller angst;
• Adfærdsmæssige problemer.

Andre medikamenter er tildelt, at reducere risikoen for slagtilfælde eller hjerteanfald. Disse kan omfatte aspirin daglig dosis eller medicin for at reducere blodtrykket.

Ved ordination af læge skal være meget forsigtig. Nogle lægemidler kan gøre tilstanden værre ved yderligere at reducere blodgennemstrømning i hjernen.

Efter diagnosen CADASIL, patienten kan opleve en bred vifte af følelser, spænding og angst. At hjælpe med at håndtere dette:

• Få support fra familiemedlemmer og venner. Tal med dem om diagnosen;
• Deltag i en støttegruppe for mennesker med genetiske sygdomme;
• Lær mere om CADASIL og metoder, hvorigennem du kan forblive sunde.

Forebyggelse CADASIL-syndrom

Nu er der ingen kendt måde at forhindre denne lidelse. Men, hvis du har en familie historie af CADASIL, du kan tale med en genetisk rådgiver, når det besluttes at få børn.