X-sammenkædede adrenoleukodystrophy – ALD – Sudanofil′naâ Leukodystrophy – Nikolay Schilder sygdom

Beskrivelse af X-bundet adrenoleukodystrofi

X-sammenkædede adrenoleukodystrophy (ALD) er en sjælden arvelig genetisk sygdom. Total beskrevet 34 vida ALD. X-linked ALD er mest almindelig form. ALD fører til degeneration:

• Myelinskede – fedtisolerende belægning på nervetråde i hjernen;
• Binyrer og omgivende binyrebark, som producerer vitale hormoner.

Årsager til adrenoleukodystrofi

ALD er forårsaget af et nedarvet defekt gen.

Hos mennesker med ALD producerer kroppen fedtsyrer i forkerte forhold. Dette fører til en overflod af mættede fedtsyrer i hjernen og binyrebarken. Dette resulterer i skader på myelinskeden i hjernen og binyrerne..

Risikofaktorer

Faktorer, som øger risikoen for at udvikle sudanofil leukodystrofi, omfatter:

• Moderen har et defekt gen med X-bundet adrenoleukodystrofi;
• Alder: barndom, myndig alder;
• Paul: mand, ALD er meget sjælden.

Symptomer på X-bundet adrenoleukodystrofi

Symptomerne kan variere afhængigt af typen af ​​ALD.

X-bundet ALD (pædiatrisk cerebral ALD)

Denne form er den mest alvorlige. Det forekommer kun hos drenge. Symptomer begynder normalt mellem 2-10 år. Om 35% patienter kan have alvorlige symptomer tidligt. Gennemsnitlig, døden sker inden for to år. Nogle patienter kan leve i årtier.

Indledende symptomer omfatter:

• Adfærdsændringer;
• Hukommelsessvækkelse.

Som sygdommen skrider frem, mere alvorlige symptomer udvikler sig. Disse omfatter:

• Tab af synet;
• Kramper;
• Høretab;
• Synke- og talebesvær;
• Besvær med at gå og koordinere bevægelser;
• Opkastning;
• Træthed;
• Øget pigmentering (“garvning”) på huden, på grund af binyrehormonmangel (Addisons sygdom);
• Progressiv demens;
• Vegetativ tilstand eller død.

X-bundet ALD (adolescent cerebral ALD)

Denne type ligner pædiatrisk cerebral ALD. Det starter kl 11 – 21 gg. og skrider frem, normalt, langsomt.

Adrenomyeloneuropati (AMN)

Dette er den mest almindelige form. Symptomer på AMN kan forekomme efter 20 år. Sygdommen udvikler sig langsomt og kan bl.a:

• Svaghed, akavethed, vægttab, kvalme;
• Følelsesmæssige forstyrrelser og depression;
• Problemer med muskler (f.eks, gangbesvær);
• Seksuelle problemer eller impotens;
• adrenal dysfunktion;

X-bundet ALD (cerebral ALD hos voksne)

Med denne type, symptomer opstår normalt sjældent hos unge (til 20 år) eller middelalderen (til 50 år). Denne form for ALD forårsager symptomer, ligner skizofreni og demens. Sygdommen skrider normalt hurtigt frem. Død eller en vegetativ tilstand kan forekomme efter 3-4 år.

Heterozygot form ALD

Denne form forekommer kun hos kvinder. Symptomerne kan være moderate til svære. Den heterozygote form af ALD påvirker normalt ikke funktionen af ​​binyrerne.

Diagnose af X-bundet adrenoleukodystrofi

Hvis der er mistanke om ALD, udføres følgende tests::

• Blodprøver, at bestemme niveauet af fedtsyrer;
• MRI af hjernen, at vurdere dens tilstand og funktionalitet.

Behandling af X-bundet adrenoleukodystrofi

Der er ingen behandling for X-bundet adrenoleukodystrofi. Men, Binyrebarkmangel kan behandles med kortison. ALD fører normalt til døden indeni 10 år efter symptomernes opståen.

Nogle behandlinger kan reducere symptomerne på ALD. Eksperimentelle behandlinger gives nogle gange.

Terapi for at reducere symptomerne på ALD omfatter:

• Fysioterapi;
• Psykologisk terapi;
• Specialundervisning (for børn).

Nogle behandlinger inkluderer:

• Knoglemarvstransplantation. Denne operation kan være mest nyttig til pædiatrisk cerebral ALD;
• Kostterapi, som inkluderer forbrug:
• Meget fedtfattig mad;
• Masla Lorenzo – kosttilskud baseret på en blanding af glyceroltrioleatolier (GTO) og glyceroltrierucat (GTE);
• Tager lovastatin – antikolesterol lægemiddel.

Forebyggelse af X-bundet adrenoleukodystrofi

Der er ingen måde at forhindre ALD i at opstå.. Hvis der er genetiske forudsætninger for sygdommen, er det nødvendigt at træffe en beslutning om at få børn..

Tidlig diagnose og behandling kan forhindre udvikling af kliniske symptomer. Dette er især velegnet til unge drenge, som er behandlet med Lorenzo olie. Nye teknologier kan snart muliggøre tidlig identifikation af sygdom gennem screening.