Menkes syndrom – Kinky hår sygdom
Menkes syndrom (Kinky Hair Disease; Steely Hair Disease; Trichopoliodystrophy; X-bundet kobber mangel; Kobber Transport Disease)
Beskrivelse Menkes syndrom
Menkes syndrom – nedarvet genetisk lidelse, udspringer af den gen-abnormiteter ATP7A. Menkes syndrom forårsager malabsorption af kobber. Dette fører til ændringer i blodkarrene og forværringen af hjernen.
Menkes syndrom er ganske sjældent. Det forekommer hos ca. 1 hvert tilfælde 50000-100000 Fødsler. Den påvirker oftest mænd. De fleste børn, født med Menkes syndrom har en forventet levetid på 3 til 5 år.
Årsager Menkes syndrom
Kobber er nødvendig for normal knogleudvikling, nerver og andre væv. Børn med Menkes syndrom har en genetisk lidelse, som forhindrer absorptionen af kobber fra tarmen og forårsage dens voldsomme ophobning i nyrerne, mens leveren og hjernen af hendes manglende erfaring. Dette fører til en ændring i udviklingen af hår, af hjernen, knogler, lever og arterier.
Risikofaktorer for Menkes syndrom
Faktorer, der kan øge risikoen for Menkes syndrom omfatter:
- Paul: mand;
- Tilstedeværelsen af familiemedlemmer med Menkes syndrom.
Symptomer på Menkes syndrom
Børn med Menkes syndrom er ofte født for tidligt. Symptomer forekommer normalt inden for tre måneder efter fødslen og kan omfatte:
- Kramper;
- Problemer med fodring;
- Forsinkelser i udviklingen;
- Ændringer i muskeltonus.
Børn med Menkes syndrom ofte har følgende fysiske karakteristika:
- Kort, forvirret, få, hår, at bryde nemt;
- Buttet, røde kinder;
- Fladtrykt næseryg;
- Sjældne eller fraværende følelser.
Menkes syndrom Diagnose
At diagnosticere Menkes syndrom kan tildeles følgende prøver:
- X-ray af kraniet og skelet, at detektere abnormiteter i knogledannelse;
- Blodprøve, at måle dens indhold af kobber.
Behandling af Menkes syndrom
Nej, der er ingen behandling for Menkes syndrom. Tidlig behandling med intravenøs administration af kobberacetat, orale formuleringer af kobber, eller injektioner af kobber gistidinata kan give midlertidig lindring. Andre behandlinger anvendes til at lindre symptomerne på sygdommen.
Forebyggelse Menkes syndrom
Der er ingen kendt måde at forhindre Menkes syndrom. Hvis du har en familie historie af sygdommen, du kan tale med en genetisk rådgiver, når det besluttes at få børn.
