Crouzon syndrom – Craniofacial dysostosis
Crouzon syndrom (Craniofacial Dysotosis)
Hvad er Crouzon syndrom?
Crouzon syndrom er en genetisk sygdom, hvilket fører til unormale splejsning knoglerne i kraniet og ansigtet.
Spædbørn har leddene mellem knoglerne i ansigtet og kraniet. Når barnets hjerne vokser, Disse samlinger tillader kraniet for at udvide. Sømme helt tilgroede når hjernen er fuldt dannet og dens vækst stopper.
Da Crouzon syndrom og ansigtets knogler af kraniet sikringen for tidligt, kranium og derefter tvunget til at vokse i retning af de resterende åbne suturer. Dette fører til en unormal hovedform, ansigt og tænder.
Årsager Crouzon syndrom
Crouzon syndrom er forårsaget af en genetisk defekt. Det er ikke klart, Hvilke årsager bedt gen, Crouzon syndrom årsager, mutere. Nogle af det muterede gen kan nedarves fra generne for forældrene.
Crouzon syndrom Risikofaktorer
Faktorer, som kan øge risikoen for Crouzon syndrom hos et barn, omfatter:
- Forældre med Crouzon syndrom;
- Forældre, som ikke har denne lidelse, men som har et gen, ringer Crouzon syndrom;
- Voksen eller alderdom hans far ved undfangelsen.
Symptomerne på Crouzon syndrom
De vigtigste tegn og symptomer på Crouzon syndrom omfatter:
- Fladtrykt top og bagsiden af hovedet;
- Fladtrykt panden og templer;
- Den midterste del af ansigtet er lille og trække mere, end sædvanligt;
- Pointed næse;
- Komprimerede næsepassager, hvilket ofte fører til et fald i strømmen af luft gennem næsen;
- Større, fremstående underkæbe;
- Shifting tænder;
- Smal himmel, eller ganespalte.
Andre symptomer og komplikationer, der måtte opstå som følge af Crouzon syndrom omfatter:
- Problemerne med udviklingen af det indre øre og høretab;
- Menières sygdom – svimmelhed eller ringen for ørerne;
- Øjenproblemer, herunder øjenproblemer, Strabismus, eller ufrivillig øjenbevægelser;
- Rachiocampsis;
- Hovedpine;
- Acanthose – lille, mørk, fløjlsbløde pletter på huden;
- Gidrocefaliя – ophobning af væske i kraniet.
Diagnose Crouzon syndrom
Lægen normalt diagnosticere Crouzon syndrom baseret på fysiske tegn og symptomer.
Lægen kan have brug for billeder af kraniet, rygsøjlen eller arm knogler. For deres gennemførelse, følgende metoder:
- Roentgen;
- MRT;
- CT-scanning.
Lægen kan også gøre gentest, at bekræfte diagnosen.
Behandling Crouzon syndrom
Der er ingen metode til at helbrede Crouzon syndrom. I øjeblikket kan mange af symptomerne behandles med kirurgi.
Behandling af symptomerne på Crouzon syndrom kan omfatte:
Operationen til behandling af Crouzon syndrom
Der er en række af operationer, bruges til at behandle symptomerne på Crouzon syndrom. Disse omfatter:
- Kraniektomi – fjernelse og udvidelse af kraniet knogler. Den operation, der skal udføres så hurtigt som muligt efter fødslen, at forhindre hjerneskade. Proceduren vil også hjælpe fix, så meget som muligt, formen af kraniet;
- Operationen til behandling af fremspring af en eller begge øjne – justeringer af ben, omkring øjenhulen;
- Operationen at behandle fremstående underkæbe, at normalisere udseendet af kæben;
- Drift af izlecheniyu volchyey pastaer.
Tandregulering Crouzon syndrom
Tandregulering kan hjælpe korrekte skæve tænder. Det kan omfatte installation af seler for at tilpasse bid.
Behandling af syn og hørelse hos børn med Crouzon syndrom
Spædbørn og børn med Crouzon syndrom bør holdes under opsyn af en specialist, som overvåger tilstanden af deres hørelse og vision, og i tilfælde af problemer efter behandling.
Understøttende behandling af børn med Crouzon syndrom
Børn med indlæringsvanskeligheder eller mental retardering, måske, har brug for særlig hjælp til uddannelse.
Forebyggelse Crouzon syndrom
Der er ingen måde at forhindre Crouzon syndrom. Hvis du har Crouzon syndrom, eller en familie historie af sygdommen, du kan tale med en genetisk rådgiver, når det besluttes at få børn.
