Crouzon syndrom – Craniofacial dysostosis

Crouzon syndrom (Craniofacial Dysotosis)

Hvad er Crouzon syndrom?

Crouzon syndrom er en genetisk sygdom, hvilket fører til unormale splejsning knoglerne i kraniet og ansigtet.

Spædbørn har leddene mellem knoglerne i ansigtet og kraniet. Når barnets hjerne vokser, Disse samlinger tillader kraniet for at udvide. Sømme helt tilgroede når hjernen er fuldt dannet og dens vækst stopper.

Da Crouzon syndrom og ansigtets knogler af kraniet sikringen for tidligt, kranium og derefter tvunget til at vokse i retning af de resterende åbne suturer. Dette fører til en unormal hovedform, ansigt og tænder.

Årsager Crouzon syndrom

Crouzon syndrom er forårsaget af en genetisk defekt. Det er ikke klart, Hvilke årsager bedt gen, Crouzon syndrom årsager, mutere. Nogle af det muterede gen kan nedarves fra generne for forældrene.

Crouzon syndrom Risikofaktorer

Faktorer, som kan øge risikoen for Crouzon syndrom hos et barn, omfatter:

• Forældre med Crouzon syndrom;
• Forældre, som ikke har denne lidelse, men som har et gen, ringer Crouzon syndrom;
• Voksen eller alderdom hans far ved undfangelsen.

Symptomerne på Crouzon syndrom

De vigtigste tegn og symptomer på Crouzon syndrom omfatter:

• Fladtrykt top og bagsiden af ​​hovedet;
• Fladtrykt panden og templer;
• Den midterste del af ansigtet er lille og trække mere, end sædvanligt;
• Pointed næse;
• Komprimerede næsepassager, hvilket ofte fører til et fald i strømmen af ​​luft gennem næsen;
• Større, fremstående underkæbe;
• Shifting tænder;
• Smal himmel, eller ganespalte.

Andre symptomer og komplikationer, der måtte opstå som følge af Crouzon syndrom omfatter:

• Problemerne med udviklingen af ​​det indre øre og høretab;
• Болезнь Меньера – головокружение или звон в ушах;
• Øjenproblemer, herunder øjenproblemer, Strabismus, eller ufrivillig øjenbevægelser;
• Rachiocampsis;
• Hovedpine;
• Акантоз – маленькие, mørk, fløjlsbløde pletter på huden;
• Гидроцефалия – накопление жидкости в черепе.

Diagnose Crouzon syndrom

Lægen normalt diagnosticere Crouzon syndrom baseret på fysiske tegn og symptomer.

Lægen kan have brug for billeder af kraniet, rygsøjlen eller arm knogler. For deres gennemførelse, følgende metoder:

• Roentgen;
• MRT;
• CT-scanning.

Lægen kan også gøre gentest, at bekræfte diagnosen.

Behandling Crouzon syndrom

Der er ingen metode til at helbrede Crouzon syndrom. I øjeblikket kan mange af symptomerne behandles med kirurgi.

Behandling af symptomerne på Crouzon syndrom kan omfatte:

Operationen til behandling af Crouzon syndrom

Der er en række af operationer, bruges til at behandle symptomerne på Crouzon syndrom. Disse omfatter:

• Удаление фрагментов костей черепа – удаление и расширение части костей черепа. Den operation, der skal udføres så hurtigt som muligt efter fødslen, at forhindre hjerneskade. Proceduren vil også hjælpe fix, så meget som muligt, formen af ​​kraniet;
• Операция для лечения выпячивания одного или обоих глазных яблок – вносятся корректировки кости, omkring øjenhulen;
• Operationen at behandle fremstående underkæbe, at normalisere udseendet af kæben;
• Drift af izlecheniyu volchyey pastaer.

Tandregulering Crouzon syndrom

Tandregulering kan hjælpe korrekte skæve tænder. Det kan omfatte installation af seler for at tilpasse bid.

Behandling af syn og hørelse hos børn med Crouzon syndrom

Spædbørn og børn med Crouzon syndrom bør holdes under opsyn af en specialist, som overvåger tilstanden af ​​deres hørelse og vision, og i tilfælde af problemer efter behandling.

Understøttende behandling af børn med Crouzon syndrom

Børn med indlæringsvanskeligheder eller mental retardering, måske, har brug for særlig hjælp til uddannelse.

Forebyggelse Crouzon syndrom

Der er ingen måde at forhindre Crouzon syndrom. Hvis du har Crouzon syndrom, eller en familie historie af sygdommen, du kan tale med en genetisk rådgiver, når det besluttes at få børn.