Ehlers-Danlos syndrom

Fæokromocytom syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos syndrom beskrivelse

Ehlers-Danlos syndrom (SED) – Gruppe af arvelige sygdomme, der påvirker bindevæv, af giperplastičnost′. Der er mindst 6 forskellige typer af SED. De er klassificeret efter type stof, hvortil de påvirker, og berørte gener.

Årsagen til syndrom, Ehlers-Danlos syndrom

Syndrom, Ehlers-Danlos syndrom skyldes en mutation i generne, ansvarlig for produktionen af bindevæv.

De fleste typer af SED påvirker kollagen syntese. Kollagen er en vigtig del af bindevæv, lade det strække.

Risikofaktorer for fremkomsten af syndromet af Ehlers-Danlos syndrom

Tilstedeværelsen af ​​familiemedlemmer, patienter med SED, øger risikoen for denne sygdom.

Symptomer af Ehlers-Danlos syndrom

Symptomer af SED i forskellige mennesker kan være anderledes. Nogle patienter kan have mindre symptomer. Andre kan have alvorlige symptomer, truer deres liv.

De mest almindelige symptomer på SED omfatter problemer med leddene og hud. Leddene bliver løs, meget gnuŝimisâ, som kan forårsage:

• Hævelse;
• Forstuvning;
• Dislokation af leddene (forstuvninger, tab af fælles tasker);
• Ledsmerter;
• Flade fødder.

Huden bliver for bløde, skrøbelige, og kan nemt strække. Dette kan forårsage følgende problemer:

• Blå mærker, som følge af skader for fartøjer;
• Lys nedskæringer kan eskalere til alvorlige sår;
• Langsom og dårlig helende sår;
• Problemer med huden hæftning, som huden har tendens til at rive;
• Ar fra sår eller forstuvninger;
• Ru vækster over ardannelse;
• Kal′cificirovannye knuder under huden;
• Øget risiko for kirurgiske komplikationer.

Andre symptomer afhænger af typen af SED i en patient. De kan omfatte problemer med forskellige organer:

• Øjne:
  • Nærsynethed;
  • Epicanthal folder – huden fold på begge sider af næsen kan dække indvendigt hjørne af øjet, ofte ses hos børn med SED;
  • Skrøbelige sclera, hvide ydre lag af øjeæblet;
  • Hullet i øjeæblet (sjældent);
• Lunger – tab af normale væv elasticitet;
• Kroniske smerter i knogler og muskler;
• Blodårer – en svag stof kan føre til anevrizme af aorta og rivning af blodkar;
• Blodpropper – kan forårsage blå mærker og blødning;
• Hjerteklapper – mitralklapprolaps;
• Tandkødet – blødning og sygdom;
• Mave-tarmkanalen:
  • Brok;
  • Diverticulosis;
  • Perforation eller blødning fra mave-tarmkanalen;
• Graviditet:
  • Abort;
  • Ruptur af membraner;
  • Blødning under graviditet og overdreven blødning under eller efter fødslen;
  • Uterusruptur;
• Komplikationer fra operationerne.
• Muskel – lav muskel tone og motor aktivitet.

{fane 2}

Diagnosen Ehlers-Danlos syndrom

Lægen vil bede om dine symptomer og sygehistorie, og udføre en fysisk undersøgelse. Dette, normalt, nok, at diagnosticere syndrom, Ehlers-Danlos syndrom hos de fleste patienter sygdommen. Når diagnosen er fortsat usikker, Yderligere tests kan omfatte:

• Hudbiopsi – at opdage uregelmæssigheder i bindevæv;
• Definition af specifikke biokemiske defekt – for nogle typer af SED

Ehlers-Danlos syndrom behandling

I øjeblikket er der ingen behandlinger af Ehlers-Danlos syndrom. Behandling kan være nødvendigt at kontrollere symptomer, eller i rækkefølge, at forhindre komplikationer.

Behandling af symptomer på Ehlers-Danlos syndrom

Behandling vil afhænge af typen af sygdommen og sværhedsgraden af komplikationer.

Behandling af komplikationer til huden:

• For nogle undertyper af SED kan være en nyttig indtagelse af C-vitamin. Dette kan hjælpe med at reducere blå mærker og forbedre sårheling;
• Især bør være opmærksom på behandlingen af hud sår. Dette kan hjælpe med at forhindre eller reducere ardannelse.

Behandling af komplikationer til bevægeapparatet:

• Medicin kan hjælpe med at reducere smerter;
• At helbrede ledskader, kirurgisk indgreb kan være nødvendigt.

Det var nødvendigt at overvåge den mulige fremkomst af andre farlige komplikationer, for eksempel, at forekomsten af komplikationer af blodkar. Din læge kan ordinere en regelmæssig undersøgelse af store blodkar.

Hvis en stærk blødning kan blodtransfusioner være nødvendigt.

At mindske risikoen for at forårsage skade på kroppen

Nogle trin kan bidrage til at mindske risikoen for komplikationer:

• For at styrke bruge leddene elastisk bandage;
• At styrke musklerne, gå ind for sport;
• Til at styrke muskler og led, Det er nødvendigt at gennemgå et kursus i fysioterapi;
• Dagligt anvende solcreme til huden;
• Undgå handlinger, Det kan føre til skader, blå mærker eller udspænding af leddene;
• Konsultere din læge om de mulige komplikationer af graviditet.

Ehlers-Danlos syndrom forebyggelse

På nuværende tidspunkt er der ingen måde at forhindre syndrom af Ehlers-Danlos syndrom. Hvis du har en SED, eller nogen i familien er syge af sygdommen, Du kan henvise til en genetisk rådgiver, når de beslutter at få børn. Konsulent kan fortælle dig om risiciene, udseendet af SED i et barn.

{/faner}