Syndromet Di dzorz

DiGeorge syndrom (Velocardiofacial Syndrome; Kromosom 22q11 Deletion Syndrome)

Beskrivelse syndrom Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, er til stede ved fødslen. Det er en genetisk sygdom, der kan forårsage en lang række symptomer og helbredsproblemer. Nogle patienter kan have milde symptomer, mens andre symptomer kan være alvorlige. Mennesker med fuld syndrom Di Giorgi ingen thymus eller biskjoldbruskkirtlerne. Den thymus spiller en vigtig rolle i immunsystemet, og biskjoldbruskkirtlerne kontrollere niveauet af calcium i blod og væv i kroppen.

Årsager syndrom Di Giorgi

Syndrom Di Giorgi er manglen på adskillige gener, at styre udviklingen af ​​thymuskirtlen (thymus) og tilhørende kirtler.

Risikofaktorer syndrom Di Giorgi

DiGeorge syndrom i nogle familier kan nedarves, men de fleste tilfælde er sygdommen ikke relateret til arvelighed.

Symptomer på syndromet Di Giorgi

DiGeorge Syndrom Symptomer er til stede ved fødslen og ikke forværres med alderen. De kan inkludere:

• Lange ansigt;
• Mandelformede øjne;
• Bred næse;
• Små ører;
• Lille hoved;
• Ganespalte.

Andre symptomer kan omfatte:

• Svage muskler;
• Lav vækst;
• Koniske eller for brede fingre;
• Vanskeligheder i læring.

DiGeorge syndrom kan også være forbundet med andre sundhedsproblemer, såsom:

• Immundefekt, hvilket fører til smittefaren;
• Hjertefejl;
• Bradygenesis;
• Den øgede sandsynlighed for psykiske lidelser;
• Gipoparatireoz;
• Sommetider abnormiteter omfatter strukturelle hjernen defekter, skoliose, umbilical eller lyskebrok, anomalier i nyrerne, anogenitalynыe anomalier, øjeabnormaliteter og problemer med skjoldbruskkirtlen.

Diagnose af syndromet Di Giorgi

Lægen vil bede om dine symptomer og sygehistorie, og udfører en fysisk undersøgelse. Hvis et barn har visse hjertesygdomme eller andre symptomer, DiGeorge syndrom forbundet med, De kan henføres til genetiske tests.

Din læge kan bestille andre test, som gør det muligt at bestemme, Hvilke problemer kan forårsage DiGeorge syndrom. Tests kan omfatte:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

Behandling syndrom Di Giorgi

Behandling ordineres afhængigt af symptomerne. Nogle behandlinger syndrom Di Giorgi omfatter:

Vedligeholdelse af immunsystemet

Nogle immunsystemet problemer kan være meget alvorlige og kræver øjeblikkelig behandling.

Hvis thymus er fraværende, Det kan gøres for at pode thymus. Knoglemarvstransplantation kan også bidrage til at styrke immunforsvaret. Ikke desto mindre, for disse procedurer, der er risici, som bør tages i betragtning.

Andre metoder inkluderer monitorering af immunsystemet og behandling af infektioner.

Behandling af Heart Mangler

Hjertefejl kan føre til dårlig vækst og udvikling af barnet.

Nogle hjertefejl kan repareres kirurgisk. Hjertekirurgi sker ofte i det første år af livet. Andre hjertefejl nødt til at overvåge livslang, især opmærksom på dem i første leveår.

Behandling volchyey pastaer

Operation eller række af operationer kan være nødvendig til behandling af ganespalte. Desuden kan et barn arbejde med en talepædagog. Terapeuten vil hjælpe barnet med fodring og tale korrektion forsinkelser.

Kontrol af hypoparathyroidisme

Manglende biskjoldbruskkirtlerne kan påvirke niveauet af calcium i kroppen og blod. Tilskud af calcium og D-vitamin for at hjælpe med at kompensere for fraværet af biskjoldbruskkirtlerne. En kost lavt fosfor kan forbedre sundheden. Tal med din læge eller ernæringsekspert om ændringerne i kosten af ​​barnet.

Hjælp i en tidlig alder

For at hjælpe dit barn, Terapi kan anvendes i de tidlige stadier af udvikling. Kan anvendes følgende procedurer:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

Generelt, Den tidligere anvendelse af disse behandlinger, jo bedre slutresultatet.

Forebyggelse syndrom Di Giorgi

I øjeblikket er der ingen måde, Hjælper med at forhindre syndrom Di Giorgi.