Downs syndrom – SD – Trysomyya 21
Downs Syndrom (DS; Trisomi 21)
Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom er en relativt almindelig genetisk lidelse. Downs syndrom forårsager fødselsdefekter, medicinske problemer, og en vis grad af mental retardering.
Årsager til Down Syndrom
Kromosomer indeholder genetisk information om strukturen af legemet. Deres antal i kroppen – 23 damp. Downs syndrom er et problem med det 21. par kromosomer. IN 21 der er en ekstra kromosom genetisk materiale, som kan forårsage sygdom efter formularer:
- Fremkomsten af et ekstra kromosom (trysomyya) – Denne type af Downs syndrom kaldes trisomi 21. Sygdommen skyldes en fejl i celledeling i æg eller sæd;
- Fremkomsten af et ekstra kromosom i nogle celler – Denne type sygdom kaldet mosaik Downs syndrom;
- En del af kromosomet er brudt og derefter tilsluttes en anden kromosom – Denne type kaldes en Robertsonian translokation (Family Down Syndrom). Ca. en tredjedel af folk arver fra deres forældre translokation.
Risikofaktorer for Downs syndrom
Faktorer, der kan øge risikoen for Downs syndrom omfatter:
- Genetik: hvis den ene forælder er bærer af translokation Downs syndrom, der er en øget risiko for sygdommen hos et barn;
- Alder: sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom stigninger i kvinder efter 35 år;
- Paul: med Downs syndrom er født flere drenge, end piger;
- Fødslen af et tidligere barn med Downs syndrom.
Symptomer på Downs syndrom
Babyer, født med Downs syndrom kan have nogle eller alle af de følgende fysiske symptomer:
- Flade ansigtstræk, lidt deprimeret næseryg og en lille næse;
- Skrå øjne, lille hudfolder på den indre øjenkrog;
- Kort hals med løs hud;
- Ørerne er af uregelmæssig form og / eller lav-set;
- Hvide pletter på den farvede del af øjet;
- Det eneste hudfold på palmer;
- Overskydende fleksibilitet i leddene;
- Problemer med syn og hørelse;
- Stor og udstående tunge;
- Den store afstand mellem store og anden tå.
Graden af medicinske problemer og intellektuel funktionsnedsættelse er forskellig for hver person. Mennesker med Downs syndrom kan være medfødte eller erhvervede helbredsproblemer:
- Synsproblemer;
- Høretab;
- Hjertefejl;
- Akut leukæmi;
- Hyppige øreinfektioner;
- Ustabilitet af knogle i den øvre del af halsen, Det kan føre til kompression og rygmarvsskade;
- Gastrointestinal obstruktion;
- Hirschsprungs sygdom, cøliaki;
- Søvnproblemer, såsom blokerende luftvejene under søvn, søvnighed i dagtimerne, Forstyrret søvn;
- Øget forekomst af demens hos ældre;
- Defekter i urinvejene;
- Højt blodtryk i lungerne;
- Kramper;
- Utilstrækkelig aktivitet af skjoldbruskkirtlen;
- Langsom vækst;
- Sygt barn begynder at sidde sent, gå og gå på toilettet på egen hånd;
- Problemer med at tale;
- Fedme;
- Følelsesmæssige problemer.
De fleste af disse problemer kan behandles . Den gennemsnitlige levealder for personer, født med Downs syndrom om 55 år.
Diagnose af Down Syndrom
Læge, normalt, efter fødslen kan bestemme tilstedeværelsen af hans Downs syndrom. Hvis du har mistanke om tilstedeværelsen af Downs syndrom blodprøve udpeges, at bekræfte det.
Downs syndrom kan også diagnosticeres før fødslen. Der er screening tests og diagnostiske test til påvisning af kromosomfejl før fødslen.
Screening test for Downs syndrom
Screeningen Testen udføres, at vurdere risikoen for at få et barn med Downs syndrom. Lægen vil bruge resultaterne af forskellige blod og mors alder, at vurdere risikoen. Blodprøver kan omfatte:
- Triple screening – Alfa-føtoprotein, beta-underenheden af human choriongonadotropin (beta-HCG), ukonjugeret (gratis) theelol (SE);
- Fire-faktor-analyse af moderens blod;
- Celle-fri føtal DNA-test;
Screening kan udføres allerede ved 11 uge af graviditeten. Det kan også omfatte ultralyd og blod screening.
Et lille antal kvinder screenet kan give falsk-positive resultater. Det betyder, testen viser tilstedeværelse af Downs syndrom, men i virkeligheden er det ikke.
Diagnostiske test for Downs syndrom
Diagnostiske tests viser, hvorvidt fosteret har Downs Syndrom faktisk. Disse tests omfatter:
- Chorion biopsi – Det er normalt udføres i perioden fra 10 til 12 uger;
- Fostervandsprøve – Det er normalt udføres i perioden fra 12 til 20 uger af graviditeten;
- Perkutan navlestrengsblod forskning (cordocentesis) – normalt udføres efter 20 uge af graviditeten.
Disse tests er korrekte om 98-99%. Hver test kræver valget af et lille stykke af placenta væv eller navlestreng. Diagnostiske testmetoder udgør en lille risiko for abort.
Behandling af Down Syndrom
Downs syndrom ikke kan kureres, fordi det er en genetisk lidelse.
Nogle nyfødte, måske, brug for kirurgi for at fjerne de alvorlige sundhedsproblemer, såsom hjertefejl.
Behandling kan være nødvendig for alvorlige helbredsproblemer eller forsinket udvikling. Specifikke behandlinger til at hjælpe børn med Downs syndrom nå deres fulde potentiale. De fleste mennesker med den betingelse, kan deltage aktivt i samfundet. Nogle mennesker med Downs syndrom lever i familien, nogle leve med venner, og nogle leve på egen hånd.
Omsorg for et barn med Downs syndrom
Børn med Downs syndrom kan have brug for mere tid til at spise. Et barn med Downs syndrom vil også begynde at tale, gå og tale, senere, end normale børn.
Undervisning et barn med Downs syndrom
For børn med Downs syndrom der:
- Skole Programmer, designet til at opfylde de særlige behov hos barnet;
- Programmer underviser børn i almindelige skoler med yderligere støtte efter behov.
Rehabilitering af patienter med Downs syndrom
Tale, Fysisk og ergoterapi kan forbedre chancerne for et barn. Terapi kan hjælpe til at forbedre tale, gåture og dagligdags færdigheder.
Social støtte til patienter med Downs syndrom
Professionel støtte hjælper en familie klare pasning af et barn med medfødte misdannelser og mental retardering. Psykiateren vil hjælpe i forvaltningen af følelsesmæssige problemer.
Forebyggelse af Downs syndrom
Der er ingen retningslinjer for forebyggelse af Downs syndrom. Hvis du er bekymret om at have et barn med Downs syndrom, rådføre sig med en genetisk rådgiver, før graviditeten.
