Charcot-Marie-Tooth sygdom – Arvelig motorisk og sensorisk neuropati

Charcot-Marie-Tooth sygdom (Arvelig Motor og Sensory neuropatier; HMSNs)

Beskrivelse af sygdommen, Charcot-Marie-Tooth

Charcot Marie tand sygdom (CMT) – en gruppe af genetiske sygdomme, at påvirke bevægelser og fornemmelse i lemmerne. Sygdommen udvikler sig langsomt og forårsager skade på perifere nerver. Disse nerver kontrollere bevægelsen af ​​muskler og sende sensation fra ekstremiteterne til hjernen.

Årsagerne til sygdommen, Charcot-Marie-Tooth

CMT er forårsaget af defekter i specifikke gener (genetisk mutation).

CMT kan klassificeres i flere typer:

• Тип I (demyeliniserende) – Denne type sygdom påvirker coatingen af ​​nerver ( myelinskeden), hvorved nerveimpulser overføres meget langsomt. Sygdom forekommer normalt i barndommen eller ungdommen. Dette er den mest almindelige type af CMT;
• Тип II (aksonal) – Denne type påvirker den del af nerven, kaldet axoner. Selvom satsen for den normale transmission af nerveimpulser, deres styrke, eller beløbet er mindre, end sædvanligt. Denne type af CMT er mindre almindelige og forekommer efter puberteten;
• Тип III, også kaldet Dejerine-Sottas sygdom – sjældne, tung, en tidlig form for CMT, undertiden betragtes som en undertype af CMT type I. Symptomerne kan omfatte:
  • Forsinket evne til at gå på grund af svaghed i benmusklerne;
  • Alvorlige problemer røre;
  • Høretab;
• Тип IV (demyeliniserende autosomal recessiv) – svarende til type I, men ofte mindre alvorlige symptomer. Denne type af CMT, Det er sandsynligt, at blive arvet af børn af patientens.

Risikofaktorer for sygdommen, Charcot-Marie-Tooth

Den vigtigste risikofaktor for at udvikle CMT er at have et familiemedlem med sygdommen.

Symptomer på Charcot-Marie-Tooth

Normalt, de første symptomer forekommer hos børn og unge. Det første tegn på CMT er ofte en høj hvælvet fod bue, eller svært ved at gå. Andre symptomer kan omfatte:

• Hammer tæer;
• Nedsat følelse i ben og fødder;
• Muskelkramper i benene og underarme;
• Bent tæer;
• Besvær med at bevæge benet i vandret stilling;
• Hyppige forstuvet ankel og en brækket fod;
• Problemer med balancen;
• Muskelsvaghed i de nedre ekstremiteter, som efterfølgende kan spredes på de øverste lemmer;
• Nedsat evne til at skelne strejf af varme og kolde elementer, vibration;
• Vanskeligheden med bogstavet, buckling knapper og lynlåse, finmotorik;
• Forsinkelse i uddannelse gå (тип III).

Diagnosticering af sygdommen Charcot-Marie-Tooth

Lægen vil bede om dine symptomer og sygehistorie, og udfører en fysisk undersøgelse. Det kan testes nerve- og muskelfunktion. Til disse formål,:

• Nerveledningen undersøgelse;
• Elektromyogram (DOH).

Også, kan lægen ordinere kunne studere DNA. Dette kan gøres ved at analysere blodet.

Behandling af sygdommen Charcot-Marie-Tooth

Selvom CMT, der er ingen behandlinger, anvendte teknik, bidrager til at forbedre den måde,, koordination og mobilitet. Behandlingen er også vigtigt at beskytte mod skade som følge af muskelsvaghed og nedsat følsomhed. Behandling kan omfatte:

• Fysioterapi og ergoterapi;
• Moderat motion;
• Understøttede enheder på den nedre ben;
• Indsætter i sko at rette fod deformiteter;
• Fodpleje og regelmæssig inspektion af fødderne med en specialist;
• Ortopædisk Kirurgi.

Forebygge sygdomme Charcot-Marie-Tooth

Der er ingen måde at forhindre CMT. Hvis du har CMT eller CMT, er der risikofaktorer, du kan rådføre sig med en genetisk rådgiver, før de får børn.