HS – Medfødt anæmi spherocytic – Arvelig spherocytosis

Sfærocytose (Medfødt Spherocytic Anæmi; Arvelig spherocytosis)

Beskrivelse spherocytosis

Spherocytosis er en sygdom, som forårsager anomali i erythrocytmembraner. Raske røde blodlegemer har en flad form, med fremspringet af kanterne af disken, spherocytosis og fører til en sfærisk form, erythrocytter, og tidlig svigt af disse celler.

Røde blodlegemer i spherocytosis er små runde størrelse, og er mere skrøbelige, end raske røde blodlegemer. På grund af den afrundede form, hvis det kommer ind i milten, er de destrueres.

Spherocytosis er mest almindelig hos mennesker af nordeuropæisk afstamning.

Spherocytosis kan gå meget forsigtigt, med mindre symptomer, eller være meget vanskeligt, med symptomer, er hurtigt skrider. Disse symptomer kan opstå efter visse infektioner. I svære tilfælde af spherocytosis det kan diagnosticeres i barndommen, hvorimod med milde symptomer på sygdom diagnosticeres sædvanligvis i voksenalderen.

I behandlingen af ​​symptomerne kan kontrolleres spherocytosis.

Årsagerne til spherocytosis

Сфероцитоз – наследственное заболевание, inducerede gener, nedarvet fra forældrene.

Risikofaktorer spherocytosis

Faktorer, hvilket kan øge risikoen omfatter spherocytosis:

• Har et familiemedlem med spherocytosis.

Symptomer spherocytosis

Symptomerne omfatter spherocytosis:

• Gulsot;
• Bleghed;
• Åndenød;
• Træthed;
• Svaghed;
• У детей – раздражительность и нервозность;
• Gemoliticheskaya anæmi;
• Galdesten.

Diagnose spherocytosis

Lægen vil bede om dine symptomer og sygehistorie, og udfører en fysisk undersøgelse.

Tests kan omfatte følgende:

• Undersøgelse af milten;
• Blodprøver;
• Analyser af leverfunktionen;
• Осмотические и тесты на хрупкость эритроцитов – чтобы диагностировать наследственный сфероцитоз;
• Реакция Кумбса – анализ антиглобулина, at undersøge røde blodlegemer antistoffer.

Behandling spherocytosis

Behandlinger omfatter spherocytosis:

Folsyre

1 mg per dag af folinsyre og eventuelt, blodtransfusion, Det anbefales i perioder med alvorlig anæmi.

Drift ved spherocytosis

Kirurgisk fjernelse af milten kan helbrede anæmi. Patologiske former for blodceller er fortsat, men de vil ikke blive ødelagt i milten.

I øjeblikket, et par uger før splenektomi introducerede meningokok, Hib og pneumokokvaccine. Efter kirurgi, anbefales det Lifetime penicillin profylakse, at forhindre farlige infektioner. Operationen anbefales ikke til børn under fem år. Efter proceduren, er der en levetid risiko for alvorlige og potentielt livstruende infektioner.

Forebyggelse spherocytosis

Fordi spherocytosis er en arvelig sygdom, det er umuligt at forhindre. Regelmæssigt eftersyn af højrisiko-individer spherocytosis kan forebygge risikoen for komplikationer i tidlig behandling.