Porfyri - et overblik, History Research

Porfirii - Er en gruppe af nedarvet, eller forårsaget af arvelig disposition sygdomme, hvor kroppen øger indholdet af porphyriner spiste prækursorer, hvilket gør en række kliniske tegn; forskellig for forskellige typer af Porphyry. Gruppen bør ikke tilskrives Porphyry erhvervede sygdomme forgiftning, hvis det konstateres, forhøjede niveauer af porphyrinerne i urinen (porfiriiurija) eller erythrocyt (porfirinemiya).

Normalt vil en større mængde af porphyrin syntetiseret i knoglemarv og lever. Porphyriner, hovedsagelig syntetiseres i knoglemarven, anvendes til dannelse af hæmoglobin, og i leveren - for dannelsen af ​​cytochromer, katalase, peroksy- oxidaser og andre enzymer, som omfatter perle.

Porphyrinerne syntetiseres i alle celler i kroppen, der er nødvendig for syntesen af ​​cytochromer. Men mængden af ​​hæm, syntetiseret i andre organer, meget mindre end, end syntetiseret i knoglemarv og lever. Overtrædelse af porphyrin syntese kan forekomme i knoglemarv erythrokaryocytes, og lever. Derfor alle porfyrier opdelt i to grupper:

• Erythropoietisk;
• Nedsat.

Ved erythropoietisk porfyri omfatter:

• Uroporfiriyu;
• Protoporphyria;
• Coproporphyria

Til leveren:

• Akut intermitterende porfyri;
• Arvelig coproporphyria;
• Brogede porfyri;
• Urokoproporfirii (Sent hver Porphyry).

Den første beskrivelse blev lavet i porfyri 1874. Patienten blev observeret øget følsomhed over for solstråling, splenomegali, urin rød. IN 1889 Mr. beskrev patient, hvor efter at tage sovepiller optrådte rød urin. I fremtiden, at patienten døde af alvorlige skader på nervesystemet. Et par år senere er det blevet beskrevet tilfælde med tegn på polyneuritis, psykiske lidelser, mavesmerter, af urin rød eller lyserød. En af de patienter med en forværring af sygdommen indtraf efter at tage sovepiller, den anden - uden nogen forbindelse med administration af lægemidlet.

Pigment, opdaget i urinen, først kaldt urogematoporfirina, og så gematoporfirina, siden det blev antaget, at stoffet påvist i urin, der formåede at få fra blodet kunstigt med håndtering af sin svovlsyre. Derfor sygdommen oprindeligt kaldt gematoporfiriey eller gematoporfirinuriey. Det blev efterfølgende fundet, at i den menneskelige krop er aldrig produceret hæmatoporphyrin. Stoffer, udskilles i urin og afføring i forskellige typer af porfyri, Det refererer ikke til gematoporfirnnu, og at uroporphyrin, koproporfyrynu, protoporphyrin og deres forgængere. Derfor skal udtrykket "hæmatoporphyrin" er i øjeblikket ikke anvendelig.

Væsentligt bidrag til studiet af Porphyry introducerede Gunter (1911, 1922). Han beskrev medfødt porfyri, i det følgende benævnt porfyri Gunther, eller erythropoietisk uroporfiriey, etableret, at sygdommen er associeret med nedsat syntese af porphyriner, Han præsenterede den første klassifikation Porfyr.

Waldenstroms (1937, 1939, 1957) først påpegede, at urinen hos patienter med akut intermitterende porfyri tildelt hovedsagelig porfyrin forløber - porfobilinogen, og at stoffet findes i små mængder i urinen hos raske mennesker. Han etablerede, at akut intermitterende porfyri er nedarvet i dominerende mode, Han fremhævede den latente form af sygdommen, Han beskrev den mest almindelige form for porfyri, manifesteret i voksne lysfølsomhed, Sårbar hud, forstørret lever, krænkelse af dets funktionelle tilstand.

IN 1955 g. beskrevet en hidtil ukendt form for - arvelig coproporphyria, har meget til fælles med akut intermitterende porfyri.

IN 1961 g. beskrevet erythropoietiske protoporphyria, hvori indholdet af porphyriner i urinen ikke overdreven, men det fandt forhøjede niveauer af protoporphyrin i erythrocytter og fæces.

Fordi, at porfyri - en gruppe af sygdomme med forskellig patogenese, Klinik, terapeutisk tilgang, prognose, paraplybetegnelse "porphyrin sygdom" er i øjeblikket ikke bruges.