Knogleskørhed

Beskrivelse osteogenesis imperfecta

Knogleskørhed (MEN) – genetiske problem, hvis tilstedeværelse kan let brydes knogler, ofte ikke meget synlig grund. Der er i øjeblikket, på mindst, otte former af sygdommen. Hvis du har mistanke om, at du har denne sygdom, konsultere en læge straks. Jo tidligere behandlingen, men også begyndelsen, Den gunstigere udfald.

Årsager til osteogenesis imperfecta

Men det er en genetisk sygdom, er til stede ved fødslen. Det er forårsaget af en abnormitet af kollagen.

Risikofaktorer osteogenesis imperfecta

En risikofaktor er noget, hvilket øger sandsynligheden for sygdom. Hvis du har en familie syge, men, fortælle lægen.

Symptomerne på osteogenesis imperfecta

De fire mest almindelige typer, men symptomerne kan omfatte:

• Brud;
• Bone deformiteter;
• Lille stigning;
• Svækkelsen af ​​led og muskelsvaghed;
• Sclera (hvide i øjnene) kan have en blå, lilla eller grå nuance;
• Trekantet ansigt;
• Tendensen til krumning af rygsøjlen;
• Sprøde tænder;
• Høretab;
• Vejrtrækningsproblemer;
• Blå mærker eller blå mærker på kroppen.

Diagnose af osteogenesis imperfecta

Lægen vil bede om dine symptomer og sygehistorie, udføre en fysisk undersøgelse. Læge, sandsynligvis, henvise dig til en specialist i knoglesygdomme (orthopæd). Hvis du ikke har nogen, lægen kan stille en diagnose baseret på inspektion. Tests kan omfatte:

• Biokemisk analyse af kollagen;
• Genetisk (DNA) tests, der kan kræve en hudbiopsi.

Osteogenesis imperfecta kan påvirke fosterudviklingen. Det kan detekteres ved USA drægtighed rundt 16 uger. Også til prænatal diagnostik af chorion villus prøvetagning kan anvendes.

Behandling af osteogenesis imperfecta

I øjeblikket er der ingen behandlinger for NO, så er formålet med behandlingen:

• Forebyggelse sundhedsproblemer;
• Forbedret Mobility;
• Produktionen af ​​knogler og muskelstyrke.

Udover, patienter, men kan anvendes kirurgiske procedure, som omfatter indsættelse af metalstænger ind i de lange knogler, at styrke dem og forebygge og / eller korrigere deformationen.

Forebyggelse af osteogenesis imperfecta

Men det er forårsaget af en genetisk defekt. Generelt, Enhver med en MEN 50% sandsynligheden for overførsel af sygdommen til deres børn. Gennem genetisk rådgivning, MEN overførsel fra den ene generation til den næste kan forebygges.

Problemer, Beslægtede, men kan reduceres eller forhindres ved en sund livsstil, motion og sund kost. Undgå rygning og alkoholmisbrug, hvilket kan føre til en svækkelse af knoglevæv og øger risikoen for fraktur.