Udefinerede kønsorganer: hvad er dette, årsager, symptomer, diagnostik, behandling, forebyggelse

Tvetydige kønsorganer; Kønsorganer – tvetydig

“Udefinerede kønsorganer” – Denne tilstand, når kønsorganerne (kønsorganer) menneske kan ikke klassificeres som mand eller kvinde. Det kan være forårsaget af arvelige faktorer, såsom genetiske sygdomme, eller miljømæssige faktorer, såsom eksponering for hormonforstyrrende stoffer under graviditet. Denne tilstand kræver en specialiseret lægeundersøgelse., herunder hormonelle og genetiske tests, at fastslå årsagen og planlægge behandlingen. Dette kan omfatte kirurgi eller hormonbehandling.

Et barns genetiske køn bestemmes ved undfangelsen. Moderens æg indeholder X – kromosom , og faderens sperm indeholder enten X-, eller Y-kromosom. Disse X- og Y-kromosomer bestemmer et barns genetiske køn.

Normalt arver et spædbarn 1 et par kønskromosomer, 1 X fra mødre og 1 X eller et Y fra far. Faderen "bestemmer" barnets genetiske køn. Barn, som arver X-kromosomet fra sin far, er en genetisk hun og har 2 X-kromosomer. Barn, som arver Y-kromosomet fra sin far, er en genetisk han og har 1 x- og 1 Y-kromosom.

Mandlige og kvindelige reproduktive organer og reproduktive organer kommer fra det samme fostervæv. Ubestemte kønsorganer kan udvikle sig, hvis processen er brudt, hvilket får dette føtale væv til at blive "mandligt" eller "kvinde". Dette gør det svært nemt at identificere et spædbarn som mand eller kvinde.. Graden af ​​tvetydighed varierer. Meget sjældent kan det fysiske udseende udvikles fuldt ud som det modsatte af genetisk køn.. For Eksempel, en genetisk han kan ligne en normal hun.

I de fleste tilfælde ubestemte kønsorganer hos genetiske hunner (børn med 2 X-kromosomer) har følgende funktioner:

• forstørret klitoris, som en lille penis.
• urinrørsåbning (hvor kommer urinen fra) kan placeres hvor som helst langs, over eller under overfladen af ​​klitoris.
• Skamlæberne kan vokse sammen og ligne en pung.
• Baby kan forveksles med en mand med ikke-nedsænkede testikler.
• Nogle gange mærkes en klump væv i de sammenvoksede skamlæber, hvad der får dem til at ligne en pung med testikler.

Hos en genetisk mand (1 X og 1 Y kromosomer) tvetydige kønsorganer omfatter oftest følgende funktioner:

• lille penis (mindre end 2-3 centimeter), som ligner en forstørret klitoris (En nyfødt piges klitoris er normalt noget forstørret ved fødslen.).
• Urethralåbningen kan placeres hvor som helst langs, over eller under penis. Han kan være så lav, som et skridt, hvad der får en baby til at ligne mere en kvinde.
• Kan være en lille pung, som er adskilt og ligner skamlæber.
• Ikke-nedsænkede testikler findes almindeligvis med dobbelte kønsorganer.

Udefinerede kønsorganer, med enkelte undtagelser, oftest ikke livstruende. Dette kan dog skabe sociale problemer for barnet og familien.. Af denne grund vil et team af erfarne fagfolk blive involveret i plejen af ​​barnet., herunder neonatologer, genetikere, endokrinologer, psykiatere eller socialrådgivere.

Årsager til udviklingen af ​​ubestemte kønsorganer

Årsager til ubestemmelige kønsorganer omfatter:

• Pseudohermafroditisme. Kønsorganer af samme køn, men nogle fysiske egenskaber ved det andet køn er til stede.
• Ægte hermafroditisme. Dette er en meget sjælden tilstand., hvori der er væv som æggestokkene, og testikler. Baby kan have dele som mænds, og kvindelige kønsorganer.
• Blandet gonadal dysgenese (MGD). Det er en interseksuel tilstand, hvor nogle mandlige strukturer er til stede (kønskirtler, testikler), samt livmoderen, skede og æggeledere.
• Medfødt binyrehyperplasi . Denne tilstand har flere former., men den mest almindelige form får den genetiske kvinde til at fremstå som mandlig. Mange klinikker tester for denne potentielt livstruende tilstand under nyfødtscreeninger..
• Hromosomnыe anomalier, herunder Klinefelters syndrom (XX) og Turners syndrom (XO).
• Hvis moderen tager visse lægemidler (f.eks, androgene steroider), en genetisk kvinde ligner måske mere en mand.
• Manglende produktion af visse hormoner kan føre til, at embryonet vil udvikle sig med en kvindelig kropstype, uanset genetisk køn.
• Fravær af testosteron cellulære receptorer . Også selvom kroppen producerer hormoner, nødvendig for mænds fysiske udvikling, kroppen kan ikke reagere på disse hormoner. Dette fører til en kvindelig kropstype, også selvom det genetiske køn er mandligt.

Hjemmepleje af ubestemmelige kønsorganer

På grund af de potentielle sociale og psykologiske konsekvenser af denne tilstand, skal forældre træffe en beslutning om, hvorvidt, om man skal opdrage et barn som dreng eller pige, hurtigst muligt efter diagnosen. Den bedste ting, hvis denne beslutning træffes inden for de første par dage af livet. Dette er dog en vigtig beslutning., så forældre bør ikke skynde sig ud i det.

Hvornår skal man kontakte en sundhedsplejerske, hvis et barn har et ubestemmeligt kønsorgan

Kontakt din læge, hvis du er bekymret for udseendet af barnets ydre kønsorganer, eller hvis du oplever noget af følgende:

• Brug for mere 2 uger, at genvinde din fødselsvægt
• Opkastning
• Barnet ser dehydreret ud (mundtørhed, mangel på tårer, når man græder, mindre 4 våde bleer om dagen, øjne ser indsunkne ud)
• Har nedsat appetit
• Har anfald af at holde vejret (korte perioder, når en reduceret mængde blod kommer ind i lungerne)
• Vejrtrækningsproblemer

Alt dette kan være et tegn på medfødt binyrehyperplasi. .

Ubestemte kønsorganer kan påvises ved den første undersøgelse af barnet .

Hvad kan du forvente, når du besøger en læge

Sundhedsarbejderen vil foretage en lægeundersøgelse, som kan afsløre kønsorganerne, som ikke er "typisk mand" eller "typisk kvinde", men er et sted i midten.

Lægen vil stille spørgsmål om sygehistorien, at opdage eventuelle kromosomafvigelser. Spørgsmål kan bl.a:

• Er der en familiehistorie med abort?
• Er der tilfælde af dødfødsel i familien?
• Er der tilfælde af tidlig død i familien?
• Havde nogen af ​​familiemedlemmerne babyer, som døde i de første par uger af livet eller som havde ubestemte kønsorganer?
• Er der en familiehistorie med nogen lidelser, forårsager udefinerede kønsorganer?
• Hvilken medicin tog moderen før eller under graviditeten? (især steroider)?
• Hvilke andre symptomer er til stede?

Genetisk test kan afgøre, om barnet er en genetisk mand eller kvinde. Ofte kan en lille prøve af celler fra et barns kind tages til denne test.. Studiet af disse celler er ofte tilstrækkeligt til at bestemme et spædbarns genetiske køn.. Kromosomanalyse er en mere omfattende test, som kan være påkrævet i mere tvivlsomme tilfælde.

For at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af indre kønsorganer (f.eks, ikke-nedsænkede testikler) kan kræve endoskopi, Røntgenbilleder af bughulen, Ultralyd af mave eller bækken og lignende tests.

Laboratorietest kan hjælpe med at bestemme, hvor godt reproduktive organer fungerer. Dette kan omfatte test for binyre- og gonadale steroider..

I nogle tilfælde laparoskopi, eksplorativ laparotomi eller gonadal biopsi kan være påkrævet for at bekræfte abnormiteter, som kan forårsage vage kønsorganer.

Afhængig af årsagen, kirurgi anvendes, tager hormoner eller andre behandlinger for at behandle tilstande, som kan forårsage udefinerede kønsorganer.

Nogle gange må forældrene vælge, opdrage et barn som mand eller kvinde (uanset barnets kromosomer). Dette valg kan have stor social og psykologisk betydning for barnet., derfor anbefales rådgivning oftest.

Det er ofte teknisk nemmere at håndtere et barn (og, Derfor, uddanne ham) som en pige. Dette er, at det er nemmere for en kirurg at lave kvindelige kønsorganer, end mænds. Så nogle gange anbefales det, også selvom barnet er genetisk mandligt. Dette er dog en svær beslutning.. Du bør diskutere dette med din familie, læge, kirurg, børneendokrinolog og andre medicinske specialister.

Brugte kilder og litteratur

Rey RA, josso n. Diagnose og behandling af forstyrrelser i seksuel udvikling. I: Jameson JL, Den store LJ, Circles DM, et al, eds. Endokrinologi: Voksen og pædiatrisk. 7udg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:kap 119.

Hvid PC. Medfødt binyrehyperplasi og relaterede lidelser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsons lærebog i pædiatri. 21st udg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kap 594.

Hvid PC. Seksuel udvikling og identitet. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicin. 26udg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kap 220.

Din RN, Diamant DA. Forstyrrelser i seksuel udvikling: ætiologi, evaluering, og medicinsk ledelse. I: Fest AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urologi. 12udg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:kap 48.