Arvelig stomatotsitoz – Anæmi, forbundet med en øget krovorazrusheniem

Наследственный стоматоцитоз – аутосомно-доминантно наследуемая аномалия или группа аномалий эритроцитов, forbundet med defekte proteiner blokeret membran. I nogle af medierne ledsaget af hæmolytisk anæmi med tegn på hæmolyse med den fremherskende intracellulære destruktion af røde blodlegemer og milt med den karakteristiske form af røde blodlegemer.

Ætiologien og patogenesen af ​​arvelige stomatotsitoza

Mest sandsynligt, når stomatotsitoze, som i microspherocytosis, en krænkelse af strukturen af ​​membranprotein, hvilket fører til et brud på dens permeabilitet for monovalente ioner (kalium og natrium) under normal permeabilitet divalent.

Måske, Et symptom stomatotsitoza kombinerer flere kliniske enheder. I øjeblikket er det endnu ikke er klart, stomatotsitoz hvorfor det i visse tilfælde giver de kliniske manifestationer, mens andre er asymptomatiske.

Kliniske manifestationer af abnormaliteter i de fleste patienter ikke. Patienter stomatotsitozom med symptomer på hæmolytisk anæmi klinik ligner sygdommen microspherocytosis. Der har været tegn på intracellulær hæmolyse (forhøjet bilirubin, splenomegali, manglende hæmosiderin i urin.

Laboratorieresultater

Forøgelse af indholdet af reticulocytter, har irritation rød spire knoglemarv. Hæmoglobin hæmolytisk krise periode er 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), under krisen kraftigt reduceret, og niveauet af indirekte bilirubin stiger. Ligesom med microspherocytosis, er der en tendens til dannelse af sten. De observerede ændringer i skelettet.

Diagnosticering af arvelige stomatotsitoza baseret på det påvises i en blodudstrygning stomatocytes.

Gennemse smøre bør være i de mest følsomme områder, Han skal være godt fastgjort for at undgå artefakt. Hvis nogen anomali bør være flere gange for at tage et patient blodprøver, at kontrollere rigtigheden af ​​diagnosen. Hvis du har mistanke om, at en undersøgelse stomatotsitoz ønskelig indhold i røde blodlegemer, natrium og kalium. For stomatotsitoza kendetegnet ved et kraftigt fald i indholdet af kalium i de røde blodlegemer, og øge indholdet natrium.