Arvelig piropoykilotsitoz

Arvelig piropoykilotsitoz - ejendommelig, sjældent stødt arvelig hæmolytisk anæmi, i forbindelse med overtrædelse af erytrocyt membran protein struktur. Karakteriseret ved udtalt intracellulære hæmolyse og reduceret modstand af røde blodlegemer over for temperaturændringer.

Ætiologi og patogenese af piropoikilocytose

En defekt i strukturen af ​​spektrin blev fundet hos patienter med pyropoikilocytose. Proteinet er ustabilt, har en tendens til at øge aggregeringen. Mængden af ​​spektrin i pyropoikilocytose reduceres.

Kliniske manifestationer og laboratorieindikatorer for pyropoikilocytose

Hos små børn opdages udtalt gulsot, betydelig udvidelse af milten og udvidelse af leveren. Hæmoglobinindholdet falder til 3,1-3,41 mmol/l (50-55 g/l), retikulocyttallet stiger til 30 %, et betydeligt antal erythrokaryocytter findes i det perifere blod. Mikrosfærocytter påvises i blodudstrygninger, markant anisocytose observeres, poikilocystose var, fragmentering af røde blodlegemer, signifikant udtalt basofil tegnsætning af røde blodlegemer. Deres osmotiske modstand reduceres. Betydelig autohæmolyse med delvis korrektion med glukose påvises. Aktiviteten af ​​de undersøgte enzymer er normal, ingen patologi af hæmoglobinstruktur blev påvist.

Et karakteristisk træk ved sygdommen er den øgede følsomhed af røde blodlegemer over for let varme. Når temperaturen stiger til 48 °C røde blodlegemer er kraftigt deformerede. Udtalt fragmentering af poikilocytter vises. Normalt forekommer en sådan deformation ved 52-55 °C. Med pyropoikilocytose påvises et stort antal calciumioner i erytrocytter, deres øgede penetration i erytrocytter og forsinkede udskillelse noteres.

Metode til bestemmelse af erytrocytters osmotiske resistens før og efter daglig inkubation

Bestemmelse af osmotisk resistens kan udføres på friske røde blodlegemer, og røde blodlegemer, inkuberes i 24 timer ved en temperatur 37 °C under sterile forhold.

Reagenser.

1. Grundlæggende løsning, osmotisk passende 10 % natriumchloridopløsning.

2. På₂HPO₄ - 27,31 g.

3. NaH₂PO₄ - 4,86 g.

4. NaCl — 180 g. Alle reagenser er opløst i 2 liter vand; pH af den resulterende opløsning skal være 7,4. Opløsningen kan opbevares i en forseglet beholder i køleskabet i flere måneder. Det bruges til at forberede 1% opløsning, hvorfra alle andre er forberedt: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 og 0,1 %. Kan tilberedes med det samme 100 ml arbejdsopløsninger i forskellige koncentrationer og opbevare dem til 2 uger i køleskabet.

Metode. I to sterile rør, indeholdende 2 heparindråber, hældes over 1,5 ml blod.

Et reagensglas placeres i en termostat i en dag, det andet blod undersøges på afhentningsdagen.

Ved 5 ml natriumchloridopløsning (1 %) og alle arbejdsopløsninger hældes i centrifugerør. Til hvert reagensglas skal du bruge en hæmometerpipette til at tilføje 0,02 ml blandet blod. Rørene efterlades ved stuetemperatur til 30 m, derefter centrifugeres kl 2000 rpm for 5 m. Det øverste lag drænes fra hvert reagensglas og kolorimetriseres på et medicinsk kolorimeter ved hjælp af et grønt filter i en kuvette med en optisk vejlængde 1 cm mod rørets supernatantlag, indeholder 1 % natriumchlorid.

Til 100 % hæmolyse tage optisk tæthed i supernatantlaget af røret, indeholder 0,1 % natriumchlorid (i tabellen).

Eksempel.

IN 0,1 % natriumchloridopløsning, er den optiske densitet lig med 0,65, i 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 — x

x=(0,22*100)/0,65=34 %

Andet reagensglas, placeres i en termostat, udtrukket igennem 24 h og undersøgelsen gentages.

Diagnostisk værdi

Ved mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi observeres et fald i den osmotiske modstand af erytrocytter. Hæmolyse observeres allerede ved 0,7-0,65 % natriumchloridopløsninger Hos nogle patienter med mikrosfærocytose er det ikke muligt at påvise et fald i den osmotiske modstand af erytrocytter i frisk blod, i inkuberet blod falder det dog stærkt. Hæmolyse kan begynde i koncentrationen af ​​natriumchloridopløsning 0,85 %.

Til thalassæmi, og også i nogle typer af ikke-sfærocytisk hæmolytisk anæmi øges den osmotiske modstand af erytrocytter. Hæmolyse kan begynde i 0,35 eller 0,3 % natriumchlorid.

Bestemmelse af osmotisk resistens af erytrocytter skal udføres i alle tilfælde af intracellulær hæmolyse. Det er tilrådeligt at studere den osmotiske modstand af ikke kun frisk blod, men også inkuberet i 24 timer.