Arvelige jelliptocitoz – Ovalocitoz – Anæmi, forbundet med en øget krovorazrusheniem

Arvelige jelliptocitoz (ovalocitoz) er en autosomal dominerende arvelig erytrocyt abnormitet, forbundet med nedsat struktur af rød blod cellemembraner. De fleste luftfartsselskaber anomali giver ikke kliniske проявлений, а у части больных сопровождается гемолитической анемией с внутриклеточным распадом эритроцитов преимущественно в селезенке.

Содержание овальных или эллипсообразных эритроцитов в крови у здоровых людей может достигать 10 %. У больных наследственным эллиптоцитозом количество таких эритроцитов достигает 25—75 %.

Этиология и патогенез наследственного эллиптоцитоза

Наследственный эллиптоцитоз встречается так же часто, как и микросфероцитоз, однако диагностируется реже, поскольку у значительной части носителей патологического гена не наблюдается никаких проявлений заболевания.

По данным исследователей, в случаях бессимптомной аномалии нарушений в белках мембраны не наблюдается, а при эллиптоцитарной гемолитической анемии имеет место отсутствие нескольких фракций белка мембраны эритроцитов.

Предположение, что гемолитическая анемия наблюдается всегда в случаях гомозиготного носительства гена, не подтверждается генетическим анализом описанных случаев. В некоторых семьях, где заболевание унаследовано от одного из родителей, у части детей отмечалось бессимптомное носительство гена, а у других — гемолитическая анемия. Måske, что для проявления заболевания требуется наследование еще какого-то признака. Sandsynligvis, имеют значение индивидуальные особенности кровоснабжения селезенки.

Kliniske manifestationer

Клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют. Эллиптоциты выявляются при случайном исследовании крови.

Самое тщательное обследование таких лиц не позволяет выявить какие-либо признаки повышенного гемолиза. Клинически эллиптоцитарная гемолитическая анемия не отличается от микросфероцитоза. Селезенка увеличена, является местом преимущественной секвестрации эритроцитов.

Лабораторные показатели наследственного эллиптоцитоза

У больных могут обнаруживаться анемия различной степени выраженности, раздражение красного ростка костного мозга, повышение количества ретикулоцитов и содержания непрямого билирубина. Объем эритроцитов, концентрация в них гемоглобина не отличаются от нормы.

Морфологическое исследование крови дает возможность легко поставить диагноз, однако нередко наряду с эллиптоцитозом в мазке обнаруживается определенное количество микросфероцитов, выявляется пойкилоцитоз. Отмечаются понижение осмотической резистентности эритроцитов, повышение аутогемолиза, который полностью корригируется глюкозой.

Нередко встречается сочетание эллиптоцитоза с другими формами наследственной анемии, например с серповидно-клеточной талассемией.

Differential diagnose

Дифференциальную диагностику приходится проводить с симптоматическим эллиптоцитозом, который наблюдается при сублейкемическом миелозе. Вспомогательное значение при этом имеют исследования других ростков кроветворения, гистологий костного мозга. Важную роль играет обследование родственников больных.

Наличие овоидных эритроцитов при B₁₂-дефицитной анемии также может иногда привести к неправильной диагностике. Для B₁₂-дефицитной анемии характерны чаще всего пожилой возраст больного, сочетание анемии с лейко- og trombocytopeni, морфологические изменения эритроцитов (макроцитоз, гиперхромия эритроцитов) reticulocytopenia, а не ретикулоцитоз, в отличие от эллиптоцитарной гемолитической анемии.