Arvelig anæmi dizeritropoeticheskie, relateret til overtrædelse af fissionsprocessen erythrokaryocytes

Arvelig anæmi dizeritropoeticheskie - En gruppe af sjældne former for anæmi, karakteriseret ved tegn på overtrædelse af divisionens erythrokaryocytes, intramedullære ødelæggelse af deres, masser dual-core eller multi-core erythrokaryocytes i knoglemarven, skarpe stimulering af røde knoglemarv spire på et relativt lille reticulocytose. Der er tre typer af arvelig anæmi dizeritropoeticheskoy:

Type I er karakteriseret ved megaloblastisk knoglemarv, dobbelte røde blodlegemer, internuclear kromatin broer mellem sektioner af celler.

Når II og III typer af anæmi dizeritropoeticheskoy megaloblasts i knoglemarven mangler. Hvis du opdager type II dual-core og triple-core erythrokaryocytes, fundet karyorrhexis.

Type III er karakteriseret ved en udtalt makrocytose, tilstedeværelsen af ​​gigantiske erythrokaryocytes, indeholdende fra 5 til 12 kerner. Den mest almindelige type II anæmi. I øjeblikket litteraturen beskriver en 75 patienter med denne form for anæmi.

Dizeritropoeticheskaya anæmi type I og II autosomal recessiv arvelig, og type III - sandsynligvis en autosomal dominant, nu er det kun beskrevet i et par familier.

Ætiologi og patogenese af anæmi dizeritropoeticheskoy endnu ikke afklaret. Forventet, at årsagen til krænkelser af nuklear fission er en defekt mekanisme, ligger til grund for ophævelsen af ​​nuklear fission under indflydelse eller gemoglobinizatsii- motsitov.

De kliniske manifestationer af anæmi dizeritropoeticheskoy

Patienter dizeritropoeticheskoy anæmi ofte sendt til hospitalet med diagnosen "kronisk hepatitis" eller "arvelig hæmolytisk anæmi". Der gulfarvning af varierende sværhedsgrad. Der er ændringer i skelettet - høj-top himmel, tårn kraniet, en kort lillefinger.

Hos de fleste patienter, øget milt, undertiden betydeligt.

Laboratorieundersøgelser på dizeritropoeticheskoy anæmi

Når dizeritropoeticheskoy anæmi type I hæmoglobin indhold 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), de fleste patienter anæmi type II 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), men der kan være tilfælde falde til 3,1 mmol / l (50 g / l). Når du skriver III dizeritropoeticheskoy anæmi hæmoglobin niveau over 5,59 mmol / l (90 g / l).

Anæmi, normalt, normohromnaja. Indholdet af erythrocytter i 2-3,5 G 1 l. Antallet af reticulocytter steg en smule (til 2,5-3,5%) eller inden den øvre grænse for normal (1,2-1,8 %). Når I og III typer af anæmi dizeritropoeticheskoy markeret makrocytose, udtalt anisocytose, fragmenterede erytrocytter.

Ved type II-sygdom ofte anisocytose, undertiden moderat hypochromia, basofile erythrocyt punktatsiya, lejlighedsvis microspherocytosis. Indholdet af normale leukocytter og blodplader. Leukogram ingen abnormiteter.

I knoglemarven der er en skarp erythroid hyperplasi. Leykoeritroidnoe forhold ofte under ét. Når alle tre typer af sygdommen hos de fleste patienter erytroblaster morfologisk anderledes end normalt. Ændringer begynde i basofile normocytes. Når forskellige typer af anæmi dizeritropoeticheskoy de er forskellige.

Ved jeg skriver om anæmi 10 % polykromatiske og oxyphilic normocytes har dual core. Der er også multi-normocytes. Nogle fragmenterede kerner, del med tegn karyorrhexis. Karakteristisk for kromatin bro mellem kerner afsnit normen- tsytamy. Til type I-mangel anæmi karakteristisk morfologisk lighed med erythrokaryocytes megaloblasts. Ved maling på jern afslørede en stor mængde af det i makrofager, normocytes jernindhold også steget, men placeringen af ​​dens ring omkring kernen er ikke typisk for denne sygdom.

For dizeritropoeticheskoy anæmi type II er ikke typiske megaloblasts. En del af polykromatiske og oxyphilic normocytes indeholder to kerner, nogle af dem 3-4 kerne.

Blandt basofile normocytes kan også være dual-core. Dual erythroblaster ikke fundet. I oxyphilic normocytes fundet karyorrhexis og fligede struktur af kernen, der er celler med kerner, minder om Mulberry. I nogle tilfælde dizeritropoeticheskoy anæmi type II viser en skarp stimulering af røde knoglemarv kim med et lille antal reticulocytter. Denne dobbelte erythrokaryocytes er ikke mere end 2-3 %.

Et karakteristisk træk ved dizeritropoeticheskoy anæmi type III er tilstedeværelsen af ​​gigantiske erythrokaryocytes, indeholdende op til 5-12 kerner.

Elektron mikroskopi af knoglemarv anæmi type I og II afslørede forskellige anomalier kerner erythrokaryocytes, udklip fra mild til dybe revner. I nogle celler kernekappen mister sin alkalinitet og cytoplasmaet ind i kernen mellem chromatin masserne. Et karakteristisk træk ved dizeritropoeticheskoy anæmi type II er tilstedeværelsen af ​​en dobbelt membran i cellen. I nogle tilfælde yderligere membran danner en slags ovale indeslutninger, liggende i området 40-60 nm fra den indre overflade.

På overfladen af ​​røde blodlegemer hos patienter med anæmi type II dizeritropoeticheskoy fik usædvanlig antigen, mod hvilken Serum mange raske individer har antistoffer. Tilstedeværelsen af ​​sådant antigen kan forklares med ændringer i strukturen af ​​membranproteiner, identificere dem ved elektroforese gel polnakrilamidnom, især ved anvendelse af todimensional elektroforese. I sera fra raske individer indeholder visse naturlige antistoffer hemolysin typen, rettet mod antigenet, påvist hos patienter med anæmi type II dizeritropoeticheskoy.

Under indflydelse af røde blodlegemer hos patienter med komplement dizeritropoeticheskoy anæmi type II ødelægges samt, samt røde blodlegemer hos patienter med paroxysmal natlig hæmoglobinuri, men alle APG odnogruppnoy frisk serum donorer ved at lade dem supplere ødelægge de røde blodlegemer, og hvis sygdommen haft ødelæggende virkninger på røde blodlegemer har kun serummet, som indeholder antistoffer mod erythrocytter af patienter med anæmi dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya anæmi type II ofte findes i litteraturen som HEMPAS.

Et karakteristisk træk ved dizeritropoeticheskih anæmi er et overskud af jern i kroppen. Jernindholdet stiger nogle gange op 54 mmol / l (300 g%). Nogle patienter fundet moderat nedsat siderosis.

Radioaktivt jern, indgivelse til en patient, hurtigt forlader plasmaet, Men optagelsen af ​​jern i de røde celler med reduceret (25-50 %). Der radioaktivt jernakkumulation i knoglemarven, angiver, at den såkaldte ineffektiv erythropoiese, t. Det er. en udtalt medullær ødelæggelse erythrokaryocytes. Dette er også vist udtrykt irritation rød knoglemarv vækst med en lille stigning i niveauet af reticulocytter.

Bilirubin steg primært som følge af indirekte, og også på grund knoglemarvssvigt normocytes. Dette fremgår også af den stigende kulilte i udåndingsluften. Værdien af ​​denne parameter svarer til graden af ​​ødelæggelse af hæmoglobin.