Mыshechnaya dystrofi Dyushenna – Koder

Duchenne muskeldystrofi (DMD; Pseudohypertrophic Muskelsvindfonden)

Hvad er Duchenne muskeldystrofi?

Mыshechnaya dystrofi Dyushenna (Koder) Det er en genetisk sygdom. Det vigtigste tegn på DMD er muskelsvaghed, som forværres med tiden. I en alder af omkring fem år, benmusklerne, arme og stammen begynder at svække. Senere svækket hjerte- og respiratoriske muskler.

Årsager Duchenne muskeldystrofi

DMD er forårsaget af en genetisk mutation. Sygdommen er forårsaget af mutationer i genet, ansvarlig for proteinproduktion, kaldet dystrophin. Dette protein er nødvendigt for dannelsen af ​​muskelvæv.

Risikofaktorer for Duchenne muskeldystrofi

Faktorer, som øger sandsynligheden for et barn DMD:

• Familie historie af sygdommen;
• Paul: mand.

Symptomerne på Duchenne muskeldystrofi

Symptomerne kan omfatte en DMD:

• Barnet begynder at gå ganske sent;
• Den øgede størrelse af lægmuskler;
• Hyppig NEDFALDENDE;
• Klodsethed når du går;
• Svært at gå på trapper;
• Problemer med balancen;
• Progressive muskelsvaghed.

Diagnose af Duchenne muskeldystrofi

Lægen vil bede om dine symptomer og sygehistorie af barnet, og udfører en fysisk undersøgelse. Han kan også spørge om familiens historie af den neuromuskulære sygdomme. Der vil blive givet til barnets muskler. Lægen vil kigge efter svaghedstegn, sandsynligvis, henvise barnet til yderligere undersøgelse til eksperten.

Kan den tildeles til undersøgelsen barnet og -væv, hvortil kan tildeles:

• Biopsi mыshts;
• Blodprøver.

For at undersøge funktionen af ​​nerver og muskler i et barn kan få tildelt elektromyografi (DOH).

Behandling af Duchenne muskeldystrofi

Rådfør dig med din læge om den bedste metode til behandling af barnet. Sygdommen forværres over tid. Barn, måske, Det kræver en kombination af forskellige behandlinger, når sygdommen begynder at gøre fremskridt. Metoder til at reducere symptomerne på DMD omfatter følgende::

Fysioterapi

Terapi spiller en stor rolle i behandling af DMD. Barnet vil arbejde med en terapeut, at forsøge at opretholde muskelstyrke.

Sygdommen forårsager kontrakturer – muskelsammentrækning, hvilket hæmmer bevægelse. Terapien vil fokusere på forebyggelse af kontrakturer, og motion for at opretholde vifte af bevægelse.

Patienter med DMD ofte fundet skoliose. Motion kan hjælpe med at holde din ryg så lige som muligt.

Hjælpemidler til behandling af DMD

En særlig anordning, at holde benene lige og forebygge kontrakturer. Rollator og kørestol kan være behov senere, når benmusklerne bliver for svag, og patienten kan ikke gå.

Medicin i Duchenne muskeldystrofi

Din læge kan ordinere et steroid medicin, f.eks, prednisolon. Dette kan bidrage til at forbedre muskelstyrke og langsom muskelsvækkelse. Men, Steroider kan svække knogler. For at holde knoglerne sunde, Barnet skal tage D-vitamin og kalktilskud. Hvis dit barn har problemer med hjertet, De kan tildeles til passende medicin.

Respiratorisk terapi i DMD

Som sygdommen skrider frem, muskel, vejrtrækning support, De kan løsnes, og barn, måske, kræves mekanisk ventilation. Luften tilføres gennem en maske, rør, og nogle gange gennem en åbning i luftrøret, efter tracheotomi.

Operation i DMD

Kirurgi er undertiden anvendes til behandling af symptomer på DMD. I tilfælde af alvorlige kontrakturer kan udføres operation, at svække senen. Skoliose kan undertiden forstyrre barnets vejrtrækning. I dette tilfælde kan det være planlagt til kirurgi på rygsøjlen.

Forebyggelse af Duchenne muskeldystrofi

I øjeblikket er der ingen metoder, gør det muligt at forhindre denne progressive muskel sygdom.