Mukovystsydoz – symptomer, diagnostik, CF behandling
Mukovystsydoz – arvelig sygdom, forårsaget af mutation af et specifikt gen - transmembranregulator chloride transport, karakteriseret ved læsioner af eksokrine kirtler vitale organer, og som regel har alvorligt forløb og prognose. Med denne patologiske proces er nedarvet defekt enzym, involveret i syntesen af mucopolysaccharider, som er en del af slim, dannet i exokrine pancreas kirtler, i tarmslimhinden og luftvejene. Som følge af denne ændring af fysisk-kemiske egenskaber af sekretion, det bliver tyktflydende, tilstoppe kanaler danner sine kirtler, hvilket fører til ændringer i deres struktur, dystrofiske ændringer i epitel kirtler og forringet funktionelle aktivitet af de relevante myndigheder.
Simptomы CF.
Det kliniske billede af sygdommen er de hyppigste bronkopulmonale lidelser, ændringer i den funktionelle aktivitet af bugspytkirtlen, Det fører til en krænkelse af fordøjelsesprocesserne i forbindelse med ophør af produktion af enzymer, involveret i nedbrydningen af fødevarer. Lejlighedsvis under udviklingen af sygdommen tyktflydende sekretion af pancreas bevirker blokering af pancreas kanalerne, hvilket resulterer i en selv-fordøjelsesprocessen (Autolyse) Myndighed.
Bronkopulmonale lidelser manifesteret ved hyppige tilbagefald af bronkial obstruktion at danne en hard-udledning tyktflydende bronchiale sekreter, forårsager tætning perifere luftveje. Som et resultat heraf er selvrensende mekanisme af bronkierne brudt, der fremmer væksten af patogene mikroorganismer og udviklingen af inflammation i form af bronkitis, bronhiolitov.
Intestinal syndrom kan manifestere sig som tarmobstruktion, indtil udviklingen af intestinal obstruktion, ledsaget af mavesmerter af varierende intensitet og varighed.
Diagnose cystisk fibrose
Diagnosen er baseret på genealogiske historie (identifikation af cystisk fibrose patient nære slægtninge), karakteristiske kliniske billede, fecalith-baserede undersøgelser, (en stor mængde af neutralt fedt i afføringen), øget (3-5 gange) chloridindholdet i potten.
Cystisk fibrose behandling
Behandling i overværelse af bronkial obstruktion - passende behandling, designet til at reducere inflammation og frigivelse af slim fra bronkierne; med et fald på eksokrine pancreas funktion udnævnt enzympræparater (pancreatin i form af mini-mikrosfærer), passende kost, udtømte fedt, men afbalanceret med en protein (på bekostning af fedtfattige kød, fermenterede mælkeprodukter).
Forebyggelse cystisk fibrose
Forebyggelse omfatter tidlig diagnose og behandling, diæt, regimet af dagen, eliminering af dårlige vaner og erhvervsmæssig eksponering. Sørg for at have regelmæssig kontrol af patientens genetik, gastroenterolog, pulmonologist.
