Mukovystsydoz (MV) – Kistoznyi fibrose

Cystisk Fibrose (CF)

Hvad er cystisk fibrose?

Mukovystsydoz (MV) Det er en arvelig sygdom. Hans udseende er defekt i visse celler i lungerne og fordøjelseskanalen. Således celler producerer tyk, klæbrig slim, som kan forårsage:

• Blokering af lunger og luftveje;
• Problemer med fordøjelse og assimilation af næringsstoffer fra mad.

Cystisk fibrose er en alvorlig sygdom, der varer et helt liv, men sværhedsgraden af ​​forskellige mennesker kan være stor forskel. Den forventede levetid for patienter med cystisk fibrose er ca. 35 år. Nogle patienter med milde former for CF kan leve op til 60 år eller længere.

Prichinы CF.

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom. Børn, Patienter med cystisk fibrose arver det defekte gen fra deres forældre. Forældre, der har genet, Cystisk Fibrose, men at de ikke lider af dem, kaldet bærere.

Faktorы risiko CF.

Faktorer, hvilket kan øge risikoen for cystisk fibrose omfatter:

• Tilstedeværelsen af ​​genet for cystisk fibrose forældre;
• Brødre og søstre, med cystisk fibrose;
• Родители с муковисцидозом – в основном матери, som mænd, syg med cystisk fibrose ofte steril.

Simptomы CF.

Den unormalt tykke slim, frembringes i cystisk fibrose, blokerer funktionen af ​​nogle organer, som forårsager symptomer.

Symptomer på cystisk fibrose hos børn kan omfatte :

• Svært ved at passere den første afføring;
• Ileus, undertiden kræver operation;
• Salty sved.

Slime, plukker lys, kan forårsage følgende symptomer:

• Hoste og hvæsende vejrtrækning;
• Åndenød;
• Den uregelmæssige form fingerspidserne;
• Det forvrængede form af brystet.

Slim kan også blokere bugspytkirtlen, hvilket igen blokerer produktion af enzymer, anvendes til fordøjelse. Dette kan forårsage:

• Vægtøgning;
• Lav vækst;
• Retardering;
• Fejlernæring;
• Dehydrering;
• Dårlig ildelugtende, плавающий стул – из-за плохого переваривания жиров.
• Diarré.

Andre symptomer kan omfatte cystisk fibrose :

• Nedsat frugtbarhed hos kvinder;
• Archoptosis;
• Dårlig sædproduktion hos mænd;
• Nasale polypper;
• Kronisk nasal obstruktion af kronisk bihulebetændelse;
• Gulsot eller andre symptomer på leversygdom;
• Overdreven tørst og øget vandladning, hvilket kan indikere diabetes 2 typen;
• Mavesmerter og hævelse af intestinal blokering.

Piger lider af cystisk fibrose mere, end drenge.

Diagnose cystisk fibrose

Lægen vil bede om dine symptomer og sygehistorie, og udfører en fysisk undersøgelse. Mistanke cystisk fibrose forekommer i et barn, hvis det observerede de klassiske symptomer på sygdommen, især cystisk fibrose syge bror eller søster.

Cystisk fibrose er ofte diagnosticeres ved tilstedeværelse af symptomer, familie historie af cystisk fibrose eller en positiv screening hos nyfødte. Diagnose kan bekræftes efter passage af genetisk testning. Andre laboratorieundersøgelser, som kan anvendes til at bekræfte cystisk fibrose:

• Sweat chlorid test;
• Måling af nasal transepithelial elektrisk spændingsforskel (Nasal Potential Difference – NPD-тест).

Lægen kan udføre en test lys, at finde symptomerne på cystisk fibrose, eller bestemme, hvilken type behandling. Tests kan omfatte:

• Røntgenbillede af brystkassen og / eller sinus;
• Testning af lungefunktion;
• Isolering af sputum kulturer.

Prøver kan også være nødvendigt at kontrollere funktionen af ​​bugspytkirtlen, at vurdere symptomer eller bestemme, hvilken type behandling.

Cystisk fibrose behandling

Cystisk fibrose kan ikke helbredes. Understøttende behandling er rettet mod:

• Forbedring af assimilation af fødevarer af kroppen;
• Forebyggelse og behandling af sygdomme i lungerne og bihuler;
• Støtte til driften af ​​luftvejene og lungerne.

Behandling af cystisk fibrose omfatter:

Power i cystisk fibrose

Korrekt ernæring kan hjælpe med at forbedre din generelle sundhed, samt udviklingen af ​​barnet. Børn, der scorede en normal vægt inden for to år efter diagnosen har færre episoder med hoste og har bedre lungefunktion. Nogle trin, der kan hjælpe omfatte:

• Højt kalorieindhold kost, udviklet af en diætist;
• Kosttilskud, herunder modtagelse opløselige vitaminer (D, E, og K);
• Accept af pancreas enzymer med måltider for at forbedre fordøjelsen og optagelsen af ​​næringsstoffer;
• Drikke masser af væske og påfyldning salte afledt den daværende, især i varmt vejr eller under sygdom.

Behandling lungeinfektioner ved cystisk fibrose

Ophobning af tyk slim i luftvejene øger risikoen for luftvejsinfektioner. Infektionen kan også forårsage alvorlige komplikationer med vejrtrækning, på grund af ophobning af slim. Behandling af recidiverende infektion kræver ofte antibiotika. For at forhindre nye infektioner anvendt:

• Vaccination;
• Antibiotika (sædvanligvis ved inhalation).

Oprethold luftveje og lunger i cystisk fibrose

Medikamenter bidrage til at holde luftvejene åbne. De fleste lægemidler taget gennem en inhalator eller forstøver. Nødvendige medikamenter kan omfatte:

• Бронхорасширители – чтобы расслабить мышцы и открыть дыхательные пути;
• Ингаляционные стероиды – для уменьшения отека и раздражения (kun når det er nødvendigt);
• Муколитические препараты – чтобы уменьшить выработку слизи и помочь ей выйти из легких.

Andre trin, der kan bidrage til at bringe slim fra lungerne:

• Den hypertonisk saltvand er en særlig type af saltvand. Specielt apparat sprøjter opløsningen som en tåge, som derefter inhaleres af. Fog kan hjælpe med at reducere produktionen af ​​slim i lungerne;
• Перкуссия груди – ритмическое постукивание по груди. Proceduren kan hjælpe med at få slim fra luftvejene.

Når sygdommen skrider frem, kan kræve iltbehandling eller mekanisk ventilation.

Andre behandlinger for cystisk fibrose

Til behandling af blokeringer i tarmen kan kræve kirurgisk indgreb. Det kan betragtes som en mulighed lungetransplantation og levertransplantation.

Støtte er meget vigtigt for patienter med cystisk fibrose og deres familier. Tal med din læge om støtte grupper eller rådgivning psykolog.

Hvis du eller dit barn med cystisk fibrose, Følg lægens anvisninger.

Forebyggelse cystisk fibrose

Der er ingen måde at forhindre cystisk fibrose, hvis du har defekte gener.

Før planlægning udformningen af ​​børn, voksne kan testes for tilstedeværelsen af ​​genet, forårsager cystisk fibrose. Prænatal test kan bestemme, hvis et barn er syg med cystisk fibrose.