Mikrocefali: Hvad er det, årsager, symptomer, diagnostik, behandling, forebyggelse

Mikrocefali

Mikrocefali: Hvad er det?

Mikrocefali – det er en sjælden medfødt tilstand, hvor hovedstørrelsen og hjernevolumen er mindre, end sædvanligt. Det kan være forårsaget af forkert udvikling af hjernen i livmoderen eller som følge af genetiske mutationer..

Årsager til mikrocefali

Mikrocefali er oftest forårsaget af, at hjernen ikke vokser med normal hastighed. Kraniets vækst bestemmes af hjernens vækst. Hjernevækst sker, mens barnet er i maven og i spædbarnet.

Betingelser, påvirker hjernens vækst, kan føre til en reduktion i hovedstørrelse i forhold til normalt. Disse omfatter infektioner, genetiske lidelser og alvorlig underernæring.

Genetiske lidelser, forårsager mikrocefali, omfatter:

• Cornelius de Langes syndrom
• grædende kat syndrom
• Downs syndrom
• Rubinstein-Taibi syndrom
• Seckel syndrom
• Smith-Lemli-Opitz syndrom
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Andre problemer, som kan føre til mikrocefali, omfatter:

• Ukontrolleret phenylketonuri (PKU) mor
• Methylkviksølvforgiftning
• medfødt røde hunde
• Medfødt toxoplasmose
• Medfødt cytomegalovirus (CMV)
• Brug af visse lægemidler under graviditet, især alkohol og phenytoin

Zika-virusinfektion under graviditet kan også forårsage mikrocefali. Zika-virussen blev opdaget i Afrika, det sydlige Stillehav, tropiske regioner i Asien, samt i Brasilien og andre dele af Sydamerika, og også i Mexico, Mellemamerika og Caribien.

Symptomer på mikrocefali

Det vigtigste symptom på mikrocefali er en væsentlig mindre hovedstørrelse hos et barn sammenlignet med aldersnormer.. Andre mulige symptomer kan omfatte:

• Mindre hovedstørrelse, målt ved hovedomkreds;
• Udviklingsforsinkelse og taleforsinkelse;
• Problemer med hørelse og vision;
• Vanskeligheder med indlæring og intelligens;
• Epileptiske anfald og andre neurologiske problemer.

Hvornår skal man se en læge

Hvis dit barn har tegn på mikrocefali, det er vigtigt at se en læge for vurdering og rådgivning. Følgende tilfælde kan kræve øjeblikkelig lægehjælp:

• Manglende hovedvækst eller hovedvækst under aldersstandarden;
• Betydelig udviklingsforsinkelse og udviklingsforsinkelse;
• Udseendet af andre symptomer, såsom spiseproblemer, bevægelse eller åndedræt.

Spørgsmål, som lægen kan spørge

Ved kontakt til læge med mikrocefali, lægen kan stille dig nogle spørgsmål, for bedre at forstå dit barns situation og sygehistorie. Nogle af de mulige spørgsmål kan omfatte:

1. Hvornår lagde du mærke til det, at barnets hoved er mindre?
2. Har du haft en familiehistorie med mikrocefali??
3. Har du haft problemer med graviditet eller fødsel?
4. Hvilke andre symptomer oplever dit barn??

Diagnose af mikrocefali

Diagnose af mikrocefali begynder med en undersøgelse af barnet og indsamling af en sygehistorie. Lægen kan tage højde for størrelsen af ​​barnets hoved, ultralydsresultater (USA) hoveder, samt andre medicinske oplysninger. Derudover kan følgende diagnostiske procedurer anbefales:

1. Genetiske tests: I nogle tilfælde kan genetisk testning være nødvendig for at identificere mulige genetiske abnormiteter.
2. hoved ultralyd: En ultralyd af hovedet kan bruges til at bekræfte diagnosen og vurdere størrelsen af ​​hjernen og kraniet..

Behandling af mikrocefali

Behandling af mikrocefali afhænger af den specifikke situation og barnets udvikling.. Tilgange kan omfatte følgende:

1. Symptomhåndtering og support: Lægen kan anbefale specifikke programmer eller terapier for at hjælpe barnet med at udvikle sig og nå deres potentiale..
2. Rehabiliteringsydelser: Barnet kan få støtte og hjælp fra udviklings- og rehabiliteringsspecialister, såsom fysioterapeuter, tale- eller visuel terapi.
3. Håndtering af komplikationer: Et barn med mikrocefali kan være udsat for forskellige komplikationer., såsom epileptiske anfald eller mental retardering. Din læge kan anbefale behandlinger eller programmer til at håndtere disse komplikationer..

Behandling af mikrocefali i hjemmet

Behandling af mikrocefali kræver normalt medicinsk intervention og specialiserede programmer.. Hjemmebehandling kan omfatte følgende:

Behandling af mikrocefali omfatter ofte langvarig involvering og støtte fra forældre og pårørende.. Hjemmepleje kan omfatte:

• Stimulering af udvikling: Forældre kan lave øvelser og lege, som bidrager til udvikling af motoriske og kognitive færdigheder.
• Læringsstøtte: Forældre kan samarbejde med uddannelsesspecialister, at give barnet den bedste læringsoplevelse.
• Regelmæssig observation: Regelmæssige besøg hos lægen og andre specialister vil hjælpe med at spore fremskridt og træffe de nødvendige foranstaltninger..

Forebyggelse af mikrocefali

Følgende trin kan hjælpe med at reducere risikoen for at udvikle mikrocefali:

• Sundhedspleje under graviditet: Korrekt ernæring, vitamin indtag, moderat fysisk aktivitet og fravær af alkohol og stoffer kan holde fosteret sundt.
• Forebyggelse af infektion: Undgå kontakt med smitsomme sygdomme, såsom Zika-virus, især under graviditeten.
• genetisk rådgivning: Hvis du har en historie med genetiske sygdomme i familien, genetisk rådgivning før graviditet kan hjælpe med at bestemme risici.

Afslutningsvis, mikrocefali – dette er en alvorlig tilstand, kræver opmærksomhed fra specialister og en individuel tilgang til behandlingen. Hvis du opdager, at dit barn har tegn på mikrocefali eller er bekymret for dets udvikling, sørg for at konsultere din læge for en professionel vurdering og anbefalinger. Det bedste resultat kan opnås med rettidig diagnose og støtte fra medicinske eksperter.

Brugte kilder og litteratur

Antoniou E, Orova E, Sarella A, et al. Zika-virus og risikoen for at udvikle mikrocefali hos spædbørn: en systematisk gennemgang. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Center for Disease Control and Prevention hjemmeside. Zika virus. www.cdc.gov/zika/index.html. Opdateret september 20, 2021. Tilgået januar 19, 2022.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfødte anomalier i centralnervesystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsons lærebog i pædiatri. 21st udg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kap 609.

Skala GM, Dobyns WB. Forstyrrelser i hjernestørrelse. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaimans pædiatriske neurologi: Principper og praksis. 6udg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:kap 28.