Beskrivelse, diagnostik, behandling af sygdomme

Polycytæmi vera: Hvad er det, årsager, symptomer, diagnostik, behandling, forebyggelse

Published by
Vladimir Andreevich Didenko

Primær polycytæmi; Polycytæmi rubra vera; P. Vera; Myeloproliferativ lidelse; Erytræmi; Splenomegalisk polycytæmi; Vaquez's sygdom; Oslers sygdom; Polycytæmi med kronisk cyanose; Erythrocytosis megalosplenica; Kryptogen polycytæmi

Hvad er polycytæmi vera

Polycytæmi vera er en kronisk blodsygdom, hvor kroppen producerer for mange røde blodlegemer (røde blodlegemer). Nogle gange stiger antallet af hvide blodlegemer og blodplader også. Denne tilstand tilhører en gruppe af såkaldte myeloproliferative sygdomme., altså sygdomme, forbundet med knoglemarvsdysfunktion.

Knoglemarv er vævet inde i knoglerne, som er ansvarlig for produktionen af ​​blodceller. Normalt producerer den nøjagtigt det samme antal celler, hvor meget har kroppen brug for. Men med polycytæmi vera kommer denne proces ud af kontrol.. Som et resultat bliver blodet tykkere, end sædvanligt, som bremser dens bevægelse gennem karrene.

Øget blodviskositet er et nøgleproblem i denne sygdom. Det kan føre til blodpropper (blodpropper), som er i stand til at blokere blodkar. Det, på tur, øger risikoen for alvorlige komplikationer, såsom slagtilfælde, hjerteanfald eller dyb venetrombose.

Sygdommen udvikler sig langsomt. For mange mennesker kan det gå næsten ubemærket hen i lang tid.. Nogle gange stilles diagnosen tilfældigt – f.eks, med en rutinemæssig blodprøve, når et forhøjet hæmoglobin- eller hæmatokritniveau påvises.

Polycythemia vera er mere almindelig hos voksne, især over 50-60 år, selvom det i sjældne tilfælde kan udvikle sig hos yngre patienter. Mænd bliver lidt oftere syge, end kvinder.

Det er vigtigt at forstå, at der er tale om en kronisk sygdom, det vil sige, at det er svært at helbrede det helt, men med korrekt behandling kan symptomerne kontrolleres, og risikoen for komplikationer kan reduceres betydeligt. Mange mennesker med denne diagnose lever lange og aktive liv., hvis du følger lægens anbefalinger.

Også værd at bemærke, at polycytæmi vera kan udvikle sig til mere alvorlige tilstande over tid, f.eks, myelofibrose eller akut leukæmi. Dette forekommer dog ikke hos alle patienter og normalt med et langt sygdomsforløb..

Således, Polycythemia vera er ikke bare "tykt blod", og en kompleks sygdom, kræver tæt overvågning og regelmæssig medicinsk overvågning.

Årsager

Hovedårsagen til polycytæmi vera er en genetisk mutation. I de fleste tilfælde taler vi om en mutation i JAK2-genet. Dette gen er ansvarlig for at transmittere signaler inde i knoglemarvsceller, som regulerer vækst og deling af blodceller.

Hvornår opstår mutation?, celler begynder at modtage et "signal om at vokse" selv da, når det ikke er nødvendigt. Som et resultat begynder knoglemarven at producere for mange røde blodlegemer, og nogle gange andre blodlegemer.

Det er vigtigt at bemærke, at denne mutation normalt ikke er nedarvet. Det opstår allerede i løbet af en persons liv, det vil sige, at den er erhvervet. Derfor har de fleste patienter ikke pårørende med samme sygdom.

Hvorfor netop denne mutation opstår, vides ikke helt.. Der er dog faktorer, hvilket kan øge risikoen for at udvikle sygdommen:

  • ældre end 50 år;
  • han-;
  • udsættelse for stråling eller giftige stoffer (sjældent);
  • tilstedeværelse af andre blodsygdomme.

Polycytæmi er nogle gange forvekslet med betingelserne, hvor antallet af røde blodlegemer stiger af andre årsager – f.eks, på grund af dehydrering eller kronisk mangel på ilt (for lungesygdomme eller at bo i stor højde). Men i disse tilfælde taler vi ikke om polycytæmi vera, og om det sekundære.

Polycythemia vera adskiller sig i det, at problemet er i knoglemarven. Dette er en uafhængig sygdom, og ikke kroppens reaktion på ydre forhold.

At forstå årsagen til sygdommen er vigtigt for at vælge den rigtige behandling. For Eksempel, moderne lægemidler kan virke specifikt på forstyrrede signalveje inde i celler, bremse deres overdrevne reproduktion.

Selvom det er umuligt at forhindre forekomsten af ​​mutation, tidlig diagnose giver dig mulighed for at starte behandlingen til tiden og undgå alvorlige komplikationer.

Symptomer

Symptomer på polycytæmi vera kan variere og udvikler sig ofte gradvist. I de tidlige stadier bemærker en person muligvis ikke nogen ændringer overhovedet.

Et af de mest karakteristiske tegn er en følelse af træthed. Det kan være permanent og ikke gå væk, selv efter hvile.. Patienter klager også ofte over hovedpine og svimmelhed..

Tykt blod kan forårsage kredsløbsproblemer. Dette kommer til udtryk ved følgende symptomer:

  • rødme af ansigtet;
  • brændende fornemmelse i håndflader og fødder;
  • følelsesløshed eller prikken i ekstremiteterne;
  • sløret syn;
  • støj i ørerne.

Et meget karakteristisk symptom er kløende hud., især efter et varmt brusebad eller bad. Dette skyldes ændringer i blodsammensætning og hudreaktion.

Kan også observeres:

  • øget sved;
  • vægttab uden grund;
  • ledsmerter;
  • følelse af tyngde i maven på grund af en forstørret milt.

De farligste manifestationer er forbundet med dannelsen af ​​blodpropper. De kan føre til alvorlige komplikationer:

  • slag;
  • infarkt;
  • venetrombose;
  • tromboemboli.

Sommetider, omvendt, der er tendens til blødning – f.eks, nasal eller tyggegummi.

Det er vigtigt at huske, at symptomerne kan variere fra person til person. Nogle mennesker har næsten asymptomatisk sygdom, og for nogle viser det sig tydeligt i de tidlige stadier.

Hvis der opstår usædvanlige symptomer, især relateret til blodcirkulationen, Det er vigtigt ikke at forsinke at se en læge.

Hvornår skal man se en læge

Du bør konsultere en læge, hvis der opstår mistænkelige symptomer, især hvis de vedvarer i lang tid eller intensiveres.

Begrundelse for høring kan være:

  • konstant træthed;
  • hyppig hovedpine;
  • kløende hud uden nogen åbenbar grund;
  • rødme af ansigtet;
  • brændende fornemmelse i arme eller ben.

Det er især vigtigt at søge omgående lægehjælp, hvis der er tegn på trombose.:

  • skarpe brystsmerter;
  • besværet vejrtrækning;
  • svaghed på den ene side af kroppen;
  • taleforstyrrelser;
  • pludseligt tab af syn.

Disse symptomer kan indikere et slagtilfælde eller hjerteanfald og kræver øjeblikkelig opmærksomhed.

Også selvom symptomerne virker mindre, bedre tjekke dit helbred. Nogle gange opdages sygdommen tilfældigt under en blodprøve, og det gør det muligt at starte behandlingen på et tidligt tidspunkt.

Regelmæssige forebyggende undersøgelser er især vigtige for ældre mennesker.

Spørgsmål, som lægen kan spørge

Ved aftalen vil lægen forsøge at indsamle så mange oplysninger som muligt om patientens tilstand..

Han kan stille følgende spørgsmål:

  • Hvilke symptomer har du haft og hvor længe??
  • Har du kroniske sygdomme?
  • Tager du noget medicin?
  • Har der tidligere været tilfælde af trombose??
  • Har nogen pårørende lignende sygdomme??

Lægen kan også afklare patientens livsstil:

  • rygning;
  • fysisk aktivitetsniveau;
  • ernæring;
  • arbejdsforhold.

Disse spørgsmål hjælper med at vurdere risikofaktorer og vælge den bedste diagnostiske og behandlingsstrategi..

Diagnostik

Diagnosen begynder med en generel blodprøve. Lægen er opmærksom på hæmoglobinniveauet, hæmatokrit og blodcelletal.

Hvis indikatorerne er forhøjede, yderligere undersøgelser er bestilt:

  • JAK2 mutationstest;
  • biokemiske blod analyse;
  • ultralydsundersøgelse af organer;
  • knoglemarvsbiopsi.

En biopsi giver dig mulighed for at evaluere tilstanden af ​​knoglemarven og bekræfte diagnosen.

Der kan også udføres undersøgelser for at vurdere risikoen for trombose.

Diagnose kræver en integreret tilgang og udføres under tilsyn af en hæmatolog..

Behandling

Behandlingen er rettet mod at reducere blodtætheden og forebygge komplikationer.

Grundlæggende metoder:

  • blodåren (fjernelse af en del af blodet);
  • præparater, reducere antallet af blodlegemer;
  • antykoahulyantы (til forebyggelse af blodpropper).

Valget af behandling afhænger af patientens alder, symptomer og risiko for komplikationer.

Terapi er normalt langvarig og kræver regelmæssig overvågning.

Hjem Behandling

Hjemmeforanstaltninger hjælper med at forbedre tilstanden og reducere risikoen for komplikationer:

  • drikke nok vand;
  • undgå overophedning;
  • opretholde fysisk aktivitet;
  • Rygestop;
  • pas på din kost.

Det er vigtigt at følge lægens anbefalinger og ikke selvmedicinere.

Forebyggelse

Der er ingen specifik forebyggelse, da sygdommen er forbundet med en mutation.

Du kan dog reducere risikoen for komplikationer:

  • gennemgår regelmæssige undersøgelser;
  • overvåge blodtal;
  • føre en sund livsstil;
  • tid til behandling af følgesygdomme.

Tidlig diagnose og korrekt behandling er nøglen til at forblive sund.

Liste over kilder

  1. Verdenssundhedsorganisationen. WHO-klassifikation af tumorer i hæmatopoietiske og lymfoide væv. – Lyon: IARC Tryk, 2017. - 586 s.
  2. Mayo Clinic. Polycytæmi vera [Elektronisk ressource]. — Adgangstilstand: https://www.mayoclinic.org
  3. Cleveland Clinic. Polycytæmi Vera [Elektronisk ressource]. — Adgangstilstand: https://my.clevelandclinic.org.
  4. American Society of Hematology. Polycytæmi vera [Elektronisk ressource]. — Adgangstilstand: https://www.hematology.org.
  5. Nationalt hjerte, Lunge, og Blodinstituttet. Polycytæmi vera [Elektronisk ressource]. — Adgangstilstand: https://www.nhlbi.nih.gov.
  6. National Organisation for Sjældne Lidelser. Polycytæmi Vera [Elektronisk ressource]. — Adgangstilstand: https://rarediseases.org
  7. MedlinePlus. Polycytæmi vera [Elektronisk ressource]. — Adgangstilstand: https://medlineplus.gov
  8. Hoffbrand A. V., Moss P. En. H. Essentiel hæmatologi. — 7. udg. — Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016. - 400 s.
  9. Kaushansky K., Lichtman M. EN., Prchal J. T. et al. Williams hæmatologi. — 9. udg. — New York: McGraw-Hill uddannelse, 2016. - 2390 s.
  10. Barbui T., Thiele J., Gisslinger H. et al. Philadelphia-negative klassiske myeloproliferative neoplasmer: ELN anbefalinger // Blod. - 2018. — Vol. 132, 10. — P. 1059–1070.
  11. McMullin M. F., Mead A. J., Ali S. et al. En retningslinje for diagnosticering og behandling af polycytæmi vera // British Journal of Hematology. - 2019. — Vol. 184, 2. — P. 176–191.
Published by
Vladimir Andreevich Didenko

Dette websted bruger cookies og tjenester til at indsamle tekniske data fra besøgende for at sikre ydeevne og forbedre kvaliteten af ​​tjenesten.. Ved at fortsætte med at bruge vores side, du accepterer automatisk brugen af ​​disse teknologier.

Read More