Kronisk granulomatøs sygdom

Kronisk granulomatøs sygdom (CGD; Fatal granulomatose of Childhood; Kronisk granulomatøs sygdom of Childhood; Progressive Septic granulomatose)

Beskrivelse af kronisk granulomatøs sygdom

Kronisk granulomatøs sygdom udvikler, Når granulomatøs specifikt gen fra både forældre passerer til barnet. Dette gen bevirker unormal udvikling af celler i immunsystemet (i dette tilfælde fagocytter). Fagocytter dræbe fremmede bakterier, ind i kroppen. Ved tilstedeværelse af kroniske granulomatøse sygdom fagocytter ikke fungerer ordentligt, og kroppen kan ikke bekæmpe nogle typer af bakterier. Kronisk granulomatøs sygdom øger også sandsynligheden for fornyet infektioner.

Farlige infektioner kan føre til for tidlig død. En hyppig dødsårsag i denne sygdom er tilbagevendende lungeinfektioner. Forebyggende pleje og behandling kan reducere risikoen for infektion og midlertidigt bekæmpe angreb.

CGD er en sjælden sygdom.

Årsager til kronisk granulomatøs sygdom

Sygdommen er normalt forårsaget af et recessivt gen. Det betyder, at forekomsten af ​​sygdommen skal være to defekte gen. Gene kronisk granulomatøs sygdom kan overføres af X-kromosomet. For sygdommen har udviklet sig, genet skal have begge forældre.

Risikofaktorer for kronisk granulomatøs sygdom

Faktorer, som kan øge risikoen for kronisk granulomatøs sygdom omfatter:

• Tilstedeværelsen af ​​et recessivt gen fra deres forældre;
• Paul: kvinde.

Symptomer på kronisk granulomatøs sygdom

Normalt, Symptomerne begynder at dukke op i barndommen. Hos nogle patienter, kan de ikke vises, før ungdomsårene.

Symptomer på kronisk granulomatøs sygdom omfatter:

• Hævede lymfeknuder i nakken;
• Hyppige hudinfektioner, der er vanskelige at behandle:
  • Bylder;
  • Koger;
• Vedvarende diarré;
• Smerter i knoglerne;
• Ledsmerter.

Diagnose af kronisk granulomatøs sygdom

Lægen vil bede om dine symptomer og sygehistorie, og udfører en fysisk undersøgelse. Tests kan omfatte følgende:

• Studiet af fluider og væv, Hvorfor bruge:
  • Biopsi;
  • Generel blodanalyse;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, hvor den bestemte tilstedeværelse fagocytter Kemikalier, som kan dræbe bakterier;
  • Blodsænkning (ESR) – для определения наличия воспаления;
• Billeder kan dannes inde i kroppen struktur, for hvilke følgende metoder:
  • Røntgen af ​​thorax;
  • Knoglescanning;
  • Scanning leveren.

Behandling af kronisk granulomatøs sygdom

Fremgangsmåder til behandling af kronisk granulomatøs sygdom omfatter:

Medicinering hos patienter med kronisk granulomatøs sygdom

Til behandling af kronisk granulomatøs sygdom kan tildeles:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, men er ineffektiv i nærværelse af aktiv infektion.

Knoglemarvstransplantation

En af de bedste muligheder for behandling af kronisk granulomatøs sygdom er en knoglemarvstransplantation, i de fleste tilfælde, det giver dig mulighed for at komme sig helt fra sygdommen.

Kirurgi

Kirurgisk indgreb kan være nødvendigt at fjerne bylder.

Vacciner

Undgå nogle levende virusvacciner. Du bør tale med din læge, før vaccination.

Forebyggelse af kronisk granulomatøs sygdom

CGD er en arvelig sygdom. Der er ingen forebyggende foranstaltninger, gør det muligt at reducere risikoen for fødslen med sygdommen. I nogle tilfælde kan det være nyttigt genetisk rådgivning, til bestemmelse af tilstedeværelsen af ​​det defekte gen. Tidlig diagnose af kronisk granulomatøs sygdom er en vital. Dette vil give tidlig behandling, og en tidlig start donor søge efter en knoglemarvstransplantation.