Hyperelastisk hud, Ehlers-Danlos syndrom: Hvad er det, årsager, symptomer, diagnostik, behandling, forebyggelse

Hyperelastisk hud; Indien gummiskind

Hyperelastisk hud er en sygdom, karakteriseret ved overdreven elasticitet og strækbarhed af huden. Huden er normalt meget blød og fløjlsagtig at røre ved., den kan strækkes meget let, uden at gå i stykker.

Hyperelasticitet opstår, når der er et problem med det, Hvordan laver kroppen kollagen- eller elastinfibre?. Disse er typerne af proteiner, som udgør det meste af kroppens væv.

Hyperelastisk hud er også kendt som Ehlers-Danlos syndrom. (SED), en sjælden genetisk lidelse, som påvirker bindevævet i kroppen, inklusive hud, led og blodkar.

Årsager til hudhyperelasticitet

EDS er en genetisk sygdom, forårsaget af en mutation i et af generne, ansvarlig for kollagenproduktionen, egern, giver styrke og struktur til huden, led og andet bindevæv. Der er forskellige typer SED, som hver især er forårsaget af en specifik genetisk mutation.

Andre betingelser, som kan forårsage let strækning af huden, omfatter:

• Marfan Syndrom (genetisk lidelse i menneskeligt bindevæv)
• Knogleskørhed (medfødt knoglesygdom, skøre knogler)
• Elastisk pseudoxantom (en sjælden genetisk lidelse, forårsager fragmentering og mineralisering af elastiske fibre i nogle væv)
• Subkutant T-celle lymfom (type kræft i lymfesystemet, dermal)
• Ældrende hudændringer, forbundet med solen

Symptomer på hyperelastisk hud

Symptomer på hyperelastisk hud varierer afhængigt af hvilken type EDS en person har.. Nogle almindelige symptomer omfatter:

• Meget blød og fløjlsblød hud, som let strækker sig og ikke rives.
• Hypermobilitet eller ustabilitet i leddene.
• Hyppige dislokationer af leddene
• Kroniske ledsmerter
• Skrøbelige blodkar, der let går i stykker.
• Lys blå mærker
• Dårlig sårheling
• Problemer med mave-tarmkanalen

Hvornår skal man kontakte en sundhedsperson

Hvis du oplever symptomer på EDS, du bør se en sundhedsperson for diagnose og behandling. EDS er en sjælden sygdom, som kan være fejldiagnosticeret eller udiagnosticeret. Hvis du har en familiehistorie med SED, du skal fortælle det til din læge, så han kan foretage en grundig undersøgelse.

Spørgsmål, som din læge kan spørge

Under undersøgelsen kan lægen stille dig en række spørgsmål., for at hjælpe med at diagnosticere SED, Inklusive:

• Hvornår bemærkede du symptomerne første gang?
• Har du en familiehistorie med SED?
• Har du nogensinde haft ledlukninger??
• Har du mave-tarmproblemer?
• Du får let blå mærker?

Diagnose af hudhyperelasticitet

Diagnosticering af EDS kan være udfordrende, fordi symptomerne kan ligne andre tilstande. Diagnosen er normalt baseret på fysisk undersøgelse, familiehistorie vurderinger og genetisk testning. Din læge kan også bestille billeddannelsesundersøgelser, såsom MR eller computertomografi, at vurdere ledstabilitet og identificere eventuelle strukturelle abnormiteter.

Behandling af hyperelastisk hud

Der er ingen kur mod hyperelastisk hud, og behandlingen er rettet mod at lindre symptomer og forebygge komplikationer. Behandling kan omfatte:

• Fysioterapi for at styrke musklerne og forbedre ledstabiliteten.
• Medicin mod smerter, såsom ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID)
• Kompressionsbeklædning for at forbedre blodgennemstrømningen og forhindre sprængte blodkar.
• Kirurgi for at reparere ledlukninger eller andre strukturelle abnormiteter.

Hjemmebehandling til hyperelastisk hud

Udover medicinbehandling er der flere ting, som du kan lave derhjemme, at håndtere symptomer, Inklusive:

• Iført beskyttelsesudstyr under fysisk aktivitet
• Udførelse af øvelser med lav effekt for at forbedre ledstyrke og fleksibilitet.
• Spis en sund kost for at opretholde en sund vægt

Forebyggelse af hudhyperelasticitet

Da hudhyperelasticitet er forårsaget af genetiske sygdomme, der er ingen måde at forhindre det på. Ikke desto mindre, genetisk rådgivning kan anbefales til personer med en familiehistorie med EDS, at hjælpe med at vurdere risikoen for at overføre lidelsen til deres børn.

Konklusion

Hyperelastisk hud, eller Ehlers-Danlos syndrom, er en sjælden genetisk lidelse, påvirker bindevæv i kroppen, inklusive hud, led og blodkar. Symptomer på EDS kan variere, men omfatter normalt hyperelastisk hud, led hypermobilitet eller ustabilitet og skrøbelige blodkar. Selvom der ikke er nogen kur mod SED, behandlingen er rettet mod at lindre symptomer og forebygge komplikationer. Hvis du oplever symptomer på EDS, det er vigtigt at se en sundhedsperson til evaluering og diagnose.

Brugte kilder og litteratur

Islamisk MP, Roach EN. Neurokutane syndromer. I: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley og Daroffs Neurology in Clinical Practice. 8udg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:kap 99.

James WD, Elston DM, Behandl JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Abnormiteter af dermalt fibrøst og elastisk væv. I: James WD, Elston DM, Behandl JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews’ Sygdomme i huden: Klinisk Dermatologi. 13udg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kap 25.