Fabry Disease – A-galactosidase-mangel

Beskrivelse af Fabry sygdom

Fabry sygdom er en arvelig genetisk sygdom, forårsaget af defekter i genet. Sygdommen forårsager fedtaflejringer i flere organer i kroppen.

Mænd, har arvet det defekte gen vil blive fremført af tegnene på sygdommen. Kvinder, som har en enkelt kopi-gen, kaldes "bærere", og de fleste af dem har ingen symptomer. Men, Nogle kvinder har symptomer, og sværhedsgraden af ​​disse symptomer kan variere bredt. I nogle tilfælde kvinder har sygdommen kan forekomme de samme hårde, som mænd.

Årsager Fabry sygdom

Sygdommen forårsages af en mangel på enzymet alfa-galactosidase (melibiazy). Han arbejder, at udlede Fedtstoffet, kaldet glycosphingolipider fra kroppen. Men, Fabry sygdom, melibiazy fravær medfører et fedtstof at ophobe sig i blodet og blodkarvægge. Dette fører til en indsnævring af blodkar. Endelig, Lavt flow blod fører til problemer i huden, nyre, hjerte og nervesystem.

Risikofaktorer

Den primære risikofaktor for Fabry sygdom er tilstedeværelsen i familien gen bærere af sygdom eller patienter it.

Symptomer på Fabry sygdom

Symptomer på Fabry sygdom kan begynde i barndommen eller ungdommen. Symptomerne omfatter normalt:

• Smerte og brændende fornemmelse i hænder og fødder, ofte provokeret af motion, træthed, eller feber;
• Spotted, mørkerød hudlæsioner (angiokeratoma), som er normalt placeret i området mellem navlen og knæene (De kan også findes i andre steder);
• Manglende evne til at svede;
• Ændringer i øjnene (Aglia, Cataract).

Hos voksne,, Mænd kan opleve følgende symptomer på grund af blokering af blodgennemstrømningen:

• Nyreproblemer, ofte kræver dialyse eller transplantation;
• Risiko for tidlig slagtilfælde eller hjerteanfald;
• Brystsmerter;
• Hypertension;
• Hjertefejl, hypertrofi i venstre ventrikel;
• Mitralklapprolaps;
• Hyppig afføring efter at have spist;
• Diarré;
• Rygsmerter;
• Ringen for ørerne eller svimmelhed;
• Kronisk bronkitis eller åndenød;
• Osteoporose;
• Forsinket pubertet eller forsinket vækst.

Diagnose af Fabry sygdom

Diagnosen er normalt baseret på symptomer, vyshe.Test angivet til måling af enzymet alfa-galactosidase eller DNA-analyse kan bekræfte Fabry sygdom.

Behandling af Fabry sygdom

Der er ingen behandling for Fabry sygdom. Men 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza beta), til behandling af Fabry sygdom. Mens de langsigtede virkninger og risici ved denne behandling endnu ikke er kendt, behandling er nu anbefales til alle voksne med Fabry sygdom og for alle voksne kvinder, som er dens nostelyami. Øjeblikket, aktive forskningsmiljøer behandlinger for Fabry sygdom.

Øjeblikket, til behandling af symptomer på Fabry sygdom, følgende lægemidler og procedurer:

Til behandling af smerte

• Carbamazepin (Tegretol). Opmærksomhed!!! Ifølge forskning, Patienter af asiatisk afstamning, der har en vis gen, названный HLA-B * 1502, og tage carbamazepin, risiko for farlige eller endda fatale hudreaktioner. Det anbefales at blive testet for dette gen, før du tager carbamazepin.
• Phenytoin (Dilantin);
• Gabapentin (Neurontin).

Gastric hyperaktivitet Behandling

• Lipisorb;
• Metoclopramid (Reglan);
• Lægemidler med pankreatin.

Til behandling af visse hjertesygdomme

• Antykoahulyantы

Behandling af nyresygdom

• Hæmodialyse;
• Nyretransplantation.

Forebyggelse af Fabry sygdom

Der er ingen forebyggende fremgangsmåder til Fabry sygdom. I nærvær af sygdomsfremkaldende gener i organismen, eller tilstedeværelsen af ​​patientens familie, Vi er nødt til at undersøge alle risici, beslutter at få børn.