Opbevaring sygdomme

Opbevaring sygdomme – en gruppe af sygdomme karakteriseret ved hyperplastiske neleykemicheskih makrofag spredning elementer med samtidig ophobning af lipider i dem metaboliseret. Gipyerplaziya elementer i systemet af mononukleære fagocytter i milten, leveren, knoglemarv, lymfeknuder og andre organer, der er knyttet til den systemiske karakter af sygdomme. I sygdomme i akkumulering opdaget en arvelig enzymmangel, fremme lipid udnyttelse.

For opbevaring sygdomme er Gauchers sygdom, Niemann-Picks sygdom og andre, sjælden sygdom.

Gaucher Bolezny

Sygdommen forårsages af en mangel på enzymet glucocerebrosidase den. Det er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​specifikke elementer - Gaucherceller på op til 20-80 m. Dimensioner cytoplasma betydeligt forrang for størrelsen af ​​kernen, Hun vakuoliserede, skummende, glasagtige, viskøse eller fibrillært riller karakter som følge af akkumuleringen af ​​glucocerebrosid i det. Hængslerne celler eller mellem fibrillære bundter er lyse områder med metallisk skær.

I cytoplasmaet i Gaucherceller er undertiden findes klumper hæmosiderin. Tilstedeværelsen af ​​disse indeslutninger indikerer fagocytisk aktivitet af Gaucherceller. Gaucher cellekerner aflange, runde eller ovale, grubosetchatoy struktur, kompakt, beliggende i centrum og, og langs periferien af ​​cellerne. Antallet af kerner i en celle varierer fra 1-2 til 20 og mere. Nogle gange er der syncytialdannelse. For unge Gaucherceller er kendetegnet ved en homogen basofilt cytoplasma uden indeslutninger. Normalt punctates identificeret som forskellige degenerative former for Gaucherceller.

Diagnosticering af Gauchers sygdom Den kan indstilles, ikke kun morfologisk, og biokemisk - ved at detektere mangel på glucocerebrosidase og akkumuleringen af ​​glucocerebrosid i celler.

Gauchers sygdom oftest udvikler hos børn, men beskrev tilfælde af sygdommen, og hos personer over en alder af 80 år. Oftest syg kvinde.

Sygdommen er arvelig familie. Der er tilfælde, hvor det havde flere familiemedlemmer af en generation (f.eks, to søstre). Skarp (podostrый) Gaucher option sorger typisk for den tidlige barndom. Kronisk mulighed oftest ses i midten og alderdom.

Ved akut version af sygdommen er vanskelig. Udtrykt hæmoragisk diatese (næseblod, blødninger i hud) og infantilisme (udviklingsmæssige forsinkelser, undertiden nedsat vækst, forsinkelse af menstruation i piger). Ved kronisk version af sygdommen begynder også i barndommen, men det skrider meget langsomt. Varigheden af ​​hans 20 30 år. Spleen tyk, glat eller ujævn. I kronisk form når massen 8 kg eller derover. Beskrevet sjældne tilfælde, miltstørrelsen når den ikke ændres eller let forøget. Leveren forstørres, undertiden betydeligt. Med udviklingen af ​​cirrhose kan forårsage gulsot og ascites.

Lymfeknuder vokser sjældne, selv om de er næsten altid påvises punctates specifikke celler. De radiologisk opdaget lunge infiltrater, som klinisk manifesteret tilbagevendende bronkopneumoni. Ofte involveret i processen med knoglen. Andre organer i Gauchers sygdom er sjældent påvirket. På røntgenbilleder viste en markant udvidelse af marvkanalen og udtynding af knoglecortex indefra; Knoglemarv øget volumen.

Knoglestruktur værdi-klar (osteoporose). I alvorlige tilfælde er pinealkirtlen delvist absorberet, brusk forbliver uændret. Skull i Gauchers sygdom er normalt ikke påvirket.

Huden på hænder og ansigt bliver brunlig, okker-gul farve, som kan være plettet eller diffus. I den senere periode af sygdommen huden bliver bronze, det udvikler hemochromatosis og melanosarkomer.

Patienter kan ses anæmi varierende sværhedsgrad, undertiden nedsat hæmoglobin til 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), og røde blodlegemer - til 2,5 T 1 l. Antallet af leukocytter er normalt, øget, men oftere observeret leukopeni (til 0,8 T i 1l). I ingen abnormiteter karakteristiske leukogram. Trombocyttallet altid reduceres til 80-90, endda op til 20-30 T i 1 l. I nogle tilfælde kan det perifere blod påvises individuelle celler Gaucher.

Grundmaterialet til diagnosticering, milt punktformet, hvis der påvises kontinuerligt og i stort antal Gaucherceller. Disse celler kan findes i punktformet brystbenet. Ifølge overvægt af den ene eller den anden af ​​symptomer skelnes mellem følgende kliniske varianter af Gauchers sygdom:

• milt, lever;
• knogle;
• pulmonal;
• hæmoragisk.

NPD

Sygdommen er kendetegnet ved en mangel på enzymet sphingomyelinase. Som et resultat af forstyrrelser i lipidmetabolismen i kroppen er dannet i en stor mængde sphingolipider, er deponeret i form af dråber i makrofagceller.

Cellerne Niemann-Picks påvist i milten, leveren, knoglemarv. Disse store størrelser, 30-40 mikrometer i diameter, polygonal eller afrundet form. Deres lyse brede cytoplasma i nativ form af lægemidlet har et cellulært, fordi det er fyldt med masser af skinnende korn, lyder giver den dobbelte brydning. Nogle celler har en homogen cytoplasma. Cellekernerne er små.

Mange forskere kaldet cellerne Niemann-Picks skummende, da deres fiksering og farvning cytoplasma bliver perforeret, omkap (præparater behandlet med alkohol, lipoid stof, der opløses).

Cellerne Niemann-Picks, I modsætning til Gaucherceller, farvet med Sudan III og osmium (specifik farvning af fedt). Alle organer kapillærepitelet og makrofag elementer, transformerede celler Niemann-Picks, mættede sphingolipider, hvilket resulterer i en skarp dystrofi tsitolemmy celler og hæld dens indhold i det omgivende væv.

Diagnosen NPD Det kan bekræftes ved påvisning af biokemiske svigt sphingomyelinase-aktivitet i dyrkede fibroblaster.

NPD, som Gauchers sygdom - familiær konstitutionel patologi. Det manifesterer sig i den tidlige barndom (selv i brystet), Det er mere almindelig hos piger. Provenu i to kliniske former:

• Visceralьnoй:
• Bone.

Visceral sygdom Niemann-Picks Det udvikler i barndom og er kendetegnet ved særligt maligne og hurtigt strømmende. Forventede levetid for børn 1-3 år. Denne form af sygdommen er karakteriseret ved udtalt Lever- og splenomegali, progressiv anæmi, trombocytopeni, knoglelæsioner og generelle dystrofi.

Kostnaya formular sorger Nimanna-Spades normalt udvikler i alderen 5-b år. Karakteristisk brunlig farve af huden, knoglesygdom, især den kranielle deformiteter (radiologisk bestemt knogledefekter). I områder beskadigede knogler identificeres lommer af bindevæv spredning, hvor de detekterede celler Niemann-Picks, indeholder sphingolipider.

Når knogle form milt og lymfeknuder steg svagt, men de, som ben, identificere specifikke celler. Når NPD lipider i serum øges 3-4 gange over det normale (5-6 G / l).