Tung kæde sygdom
Tung kæde sygdom (BTC) - En sjælden sygdom. Tænk, at den er baseret på immunglobulin syntese anomali, forårsaget af en somatisk mutation af cellerne med tab af en del af sine strukturelle gener, ansvarlige til syntese af de tunge kæder. Som følge heraf kun fragmenter secernerede tunge kæder af forskellige klasser BTC tilhører gruppen af tumor B-lymfoproliferativ sygdom med forskellige kliniske og morfologiske manifestationer. Različaût BTC-γ, -en, -m и -S.
Tung kæde disease-γ
Denne form af sygdommen er blevet beskrevet i Franklin 1963 by, derfor er det også kaldes Franklin sygdom. Det sker i mennesker under en alder af 40 år.
Det kliniske billede af sygdommen minder maligne lymfoproliferative processer. Det mest almindelige symptom er lokaliseret eller generaliseret lymfadenopati, milt, leveren.
I tillæg til progressiv anæmi, observeret hos patienter med trombocytopeni og leukopeni med relativ lymfocytose. Blandt lymfocytterne der er atypiske former og plasmaceller. Tit (om 30 % sager) observerede eosinofili. Vi beskriver to tilfælde BTC-γ med et billede af plasma-celle leukæmi.
Tumorproliferation i knoglemarven er sjældent observeret. Når der forekommer størstedelen af cellerne omfatter lymfocytter og plasmaceller, men det kan også detektere eosinofile granulocytter og retikulære celler. ESR normal eller forhøjet. M gradient serum afslørede changeably. Indhold svineserum lidt. Gratis lette kæder (ʙelok-Benz Dƶonsa) hverken findes i serum, lyd i urin. Sygdommen kan forekomme langsomt, med spontannыmi remissiяmi (godartet formular). Varigheden af op til 5 år.
Tung kæde disease-α
Syge børn og personer under en alder af 40 år.
Sygdommen er karakteriseret ved læsioner af lamina propria (lamina propria) slimhinden i tyndtarmen og abdominal lymfeknuder som massive infiltration plasmocytes, umodne lymfatiske retikulære celler, immunoʙlastami, makrofager og væv basofile med symptomer på svær malabsorption (diarré, cøliaki, hypocalcæmi, kaliopenia). Knoglemarv er ikke påvirket. M-gradient og ingen proteinuri.
Denne sygdom påvirker systemets IgA-secernerende celler. Også beskrevet tarm og pulmonal version af BTC-α, som er meget sjælden og forekommer med mediastinale og bronkopulmonale lymfeknuder.
Der er to faser af BTC-α:
- Benign, hvori cellen substratet indeholder modne lymfocytter og plasmaceller;
- fase, provenu med atypi cellulære sammensætning og progressiv vækst tumor.
Tung kæde sygdomsfri μ
Tung kæde sygdom er sjælden-μ.
Ifølge klinisk og hæmatologisk billede ligner kronisk lymfatisk leukæmi, flyder uden at øge perifere lymfeknuder, men med hepatosplenomegali. Sommetider patienter kan forekomme osteolytiske læsioner og patologiske frakturer. I knoglemarven, undtagen lymfoide infiltration, vakuoliserede plasmaceller findes.
Elektroforese af serum kan registrere hypogammaglobulinæmi, og i urin - Bence-Jones-protein.
I forskellige udførelsesformer tung kæde sygdom serum elektroforese afslører samme diffuse blur zone γ-, a-глобулинов.
Bence-Jones-protein i urinen påvises kun, når en sjælden μ-formen. Derfor, til diagnosticering af forskellige former for BTC anvendes serum immunoelektroforese (eller koncentreret urin) proteiner med monospecifikke antisera mod tung (y-, a-, m-) og lys (x-, lambda) kæder.
Når BTC-proteiner undersøgt ikke reagerer med antisera mod de lette kæder, eftersom BTC-α og BTC-γ i tumorceller syntesen af let kæde offline, og når μ-formet lette kæder syntetiseres, men ikke binder til H-kæder af rester.
