Arachnodactyly, “edderkoppefingre”: hvad er dette, årsager, symptomer, diagnostik, behandling, forebyggelse

Arachnodactyly; Dolichostenomelia; Edderkop fingre; Achromachia

Arachnodactyly, også kendt som et af kendetegnene ved den genetiske lidelse i Marfans syndrom, er en genetisk lidelse, påvirker bindevæv i kroppen. Denne lidelse kan påvirke forskellige dele af kroppen., inklusive skelet, øjne, hjerte og blodkar.

Beskrivelse af arachnodactyly

Arachnodactyly er karakteriseret ved lange, tynde fingre og tæer., samt andre skeletanomalier, som lange arme, ben og fingre. Også mennesker med denne lidelse, normalt, har en høj buet gane og et aflangt ansigt. Udover, de kan også have en krumning af rygsøjlen, led hypermobilitet og skoliose. Mennesker med Marfans syndrom kan også have alvorlige kardiovaskulære komplikationer., såsom en aortaaneurisme, mitralklapprolaps og aortaklapstenose.

Årsager til arachnodactyly

Arachnodactyly er forårsaget af en mutation i fibrillin-1 genet.. Dette gen er ansvarlig for proteinproduktion, som hjælper med at danne bindevæv i kroppen. Når fibrillin-1 genet muterer, dette fører til unormal dannelse af bindevæv, fører til skelet- og kardiovaskulære abnormiteter, forbundet med denne sygdom.

Diagnose af arachnodactyly

Diagnosen arachnodactyly er baseret på en kombination af fysisk undersøgelse, familiehistorie og genetisk testning. Din læge kan også bestille billeddiagnostiske test., såsom røntgen eller ekkokardiogram, at vurdere strukturen og funktionen af ​​hjertet og blodkarrene.

Hjemmepleje til arachnodactyly

Hjemmepleje til arachnodactyly kan omfatte livsstilsændringer, såsom regelmæssig motion, rygestop og begrænsning af alkoholforbrug, og tager medicin som foreskrevet. Personer med denne lidelse bør også være under tæt lægelig overvågning., at overvåge for eventuelle komplikationer.

Hvornår skal du se en læge, hvis du har arachnodactyly

Mennesker med arachnodactyly bør se en læge, hvis de oplever sådanne symptomer, som åndenød, brystsmerter eller hjertebanken. De bør også se en læge, hvis de har en familiehistorie med lidelsen, eller hvis de bemærker nogle usædvanlige fysiske træk, såsom lange fingre eller tæer.

Hvad kan man forvente af en læge

Når du besøger en læge for arachnodactyly, vil lægen udføre en fysisk undersøgelse og spørge om patientens symptomer og familiehistorie. De kan også bestille billeddannelse og genetiske tests for at bekræfte diagnosen.. Lægen vil også drøfte behandlingsmuligheder og behovet for løbende overvågning og opfølgning..

Forebyggelse af arachnodactyly

Der er i øjeblikket ingen kendt måde at forhindre arachnodactyly på.. Men tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at forhindre eller forsinke udviklingen af ​​sygdommen og dens komplikationer.. Personer med en familiehistorie med arachnodactyly bør være opmærksomme på lidelsen og tale med deres læge om behovet for genetisk testning og regelmæssige kontroller..